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Iqsec2-flox 基因敲除小鼠

Iqsec2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iqsec2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08691

品系全称

C57BL/6NCya-Iqsec2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-245666-Iqsec2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Iqsec2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08691) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif and Sec7 domain 2
基因别称
Brag1
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001114664 | Ensembl: ENSMUST00000168786
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3528396Mice heterozygous or hemizygous for a null allele exhibit spontaneous seizures, hyperaticvity, altered anxiety and fear responses, decreased social interactions, delayed learning capacity and decreased memory retention/novel recognition.
更多信息
IQSEC2，也称为Isoleucine-glutamine motif and SEC7 domain-containing protein 2，是一种位于X染色体上的基因，编码一个在神经系统中表达的蛋白。该基因与多种神经系统疾病有关，包括癫痫、自闭症和智力障碍。IQSEC2基因的突变会导致一系列的神经发育异常，这些异常可能与基因表达的异常剂量有关，因为在女性中，由于X染色体失活，IQSEC2基因的表达可能会受到影响[4]。

在最近的研究中，IQSEC2基因的突变被发现在多种神经发育疾病中扮演了关键角色。例如，在X连锁智力障碍和癫痫患者中，IQSEC2基因的突变已被证实与这些疾病的发生有关。这些突变包括错义突变、无义突变、移码突变和框内缺失突变，它们可以影响IQSEC2蛋白的结构和功能[3]。

IQSEC2蛋白是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），主要在突触中富集。它在突触的形成和功能中发挥重要作用，参与调节神经递质的释放和神经元网络的发育[2]。研究表明，IQSEC2基因的突变可以导致神经元网络的发育异常，从而引起神经发育障碍[1]。

在IQSEC2基因敲除小鼠模型中，研究人员发现这些小鼠表现出自闭症样行为和癫痫发作，这表明IQSEC2基因的缺失会影响神经系统的正常功能[1]。此外，IQSEC2基因敲除小鼠的神经元网络的成熟过程也出现异常，导致神经元抑制性增加和神经递质传递减少[1]。

IQSEC2基因的突变还可以影响Arf6 GTP酶的活性。Arf6 GTP酶是一种在细胞内运输过程中发挥重要作用的蛋白质，而IQSEC2基因的突变会导致Arf6 GTP酶的活性异常，从而影响神经元的运输过程[1]。

针对IQSEC2基因突变引起的疾病，研究人员正在探索新的治疗方法。例如，研究发现热处理可以减轻IQSEC2基因突变引起的癫痫发作[1]。此外，一些研究表明，针对IQSEC2基因的基因治疗和小分子药物也可能对IQSEC2基因突变引起的疾病有治疗作用。

综上所述，IQSEC2基因的突变与多种神经发育疾病的发生有关。IQSEC2基因编码的蛋白在神经系统中发挥重要作用，其突变会导致神经元网络的发育异常和神经递质的释放异常，从而引起神经发育障碍。针对IQSEC2基因突变引起的疾病，研究人员正在探索新的治疗方法，以改善患者的症状和预后。

参考文献：
1. Levy, Nina S, Borisov, Veronika, Lache, Orit, Levy, Andrew P. 2023. Molecular Insights into IQSEC2 Disease. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054984. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36902414/
2. Bai, Guanhua, Li, Hao, Qin, Pengwei, Lu, Youming, Zhang, Mingjie. 2023. Ca2+-induced release of IQSEC2/BRAG1 autoinhibition under physiological and pathological conditions. In The Journal of cell biology, 222, . doi:10.1083/jcb.202307117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37787765/
3. Wang, D H, Niu, X Y, Cheng, M M, Yang, Z X, Zhang, Y H. . [Genotypes and phenotypes of IQSEC2 gene variants related epilepsy]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 60, 1317-1321. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20220614-00550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36444437/
4. Hinze, S J, Jackson, M R, Lie, S, Harvey, R J, Shoubridge, C. 2017. Incorrect dosage of IQSEC2, a known intellectual disability and epilepsy gene, disrupts dendritic spine morphogenesis. In Translational psychiatry, 7, e1110. doi:10.1038/tp.2017.81. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28463240/

资料下载

S-CKO-08691_6N_245666_Iqsec2_Exon 3~4_strategy.pdf
S-CKO-08691_6N_245666_Iqsec2_Exon 3~4_strategy.pdf
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