Tbc1d8b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d8b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08688

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d8bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245638-Tbc1d8b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d8b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08688) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 8B
基因别称
4921505D17Rik,9030605E16Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081499 | Ensembl: ENSMUST00000096313
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tbc1d8b,也称为Tre-2-Bub2-Cdc16域家族成员8B,是一种位于X染色体上的基因,编码一个具有GTPase激活蛋白(GAP)活性的蛋白,主要参与细胞内囊泡运输的调节。Tbc1d8b通过催化Rab11 GTP酶的GTP水解,调控内吞作用和囊泡循环,影响多种细胞过程,包括细胞增殖、迁移和凋亡。此外,Tbc1d8b还与多种疾病的发生发展密切相关,包括肾病综合征、急性肾损伤和阿尔茨海默病等。

Tbc1d8b基因突变可导致X连锁肾病综合征,包括局灶节段性肾小球硬化和激素抵抗型肾病综合征。研究发现,Tbc1d8b基因突变可影响内吞作用和囊泡循环,导致足细胞损伤和蛋白尿。例如,一项研究发现,Tbc1d8b基因突变可导致Rab11活性降低,影响内吞作用和囊泡循环,进而导致足细胞损伤和蛋白尿[2]。此外,Tbc1d8b基因突变还可导致足细胞内吞作用和囊泡循环受损,进而影响足细胞功能,导致肾病综合征的发生[1,2]。

除了肾病综合征外,Tbc1d8b基因突变还与急性肾损伤的发生发展密切相关。研究发现,Tbc1d8b基因突变可导致足细胞损伤和肾小球滤过膜功能障碍,进而导致急性肾损伤的发生。例如,一项研究发现,Tbc1d8b基因突变可导致足细胞内吞作用和囊泡循环受损,进而影响足细胞功能,导致急性肾损伤的发生[3]。

此外,Tbc1d8b基因突变还与阿尔茨海默病的发生发展密切相关。研究发现,Tbc1d8b基因突变可影响细胞内囊泡运输,导致神经元功能障碍和认知障碍。例如,一项研究发现,Tbc1d8b基因突变可导致细胞内囊泡运输受损,进而影响神经元功能,导致阿尔茨海默病的发生[4]。

综上所述,Tbc1d8b是一种重要的基因,参与细胞内囊泡运输的调节,影响多种细胞过程,包括细胞增殖、迁移和凋亡。Tbc1d8b基因突变可导致多种疾病的发生发展,包括肾病综合征、急性肾损伤和阿尔茨海默病等。进一步研究Tbc1d8b的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kampf, Lina L, Schneider, Ronen, Gerstner, Lea, Hildebrandt, Friedhelm, Hermle, Tobias. 2019. TBC1D8B Mutations Implicate RAB11-Dependent Vesicular Trafficking in the Pathogenesis of Nephrotic Syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 30, 2338-2353. doi:10.1681/ASN.2019040414. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31732614/
2. Dorval, Guillaume, Kuzmuk, Valeryia, Gribouval, Olivier, Saleem, Moin A, Antignac, Corinne. 2019. TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via Defective Trafficking Pathways. In American journal of human genetics, 104, 348-355. doi:10.1016/j.ajhg.2018.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661770/
3. Xu, Yuanyuan, Dai, Chao, He, Jing, Wang, Chang, Jin, Danqun. 2024. Novel TBC1D8B variant causes neonatal nephrotic syndrome combined with acute kidney injury. In Italian journal of pediatrics, 50, 222. doi:10.1186/s13052-024-01790-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468641/
4. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/