Tbx22-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbx22-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08680

品系全称

C57BL/6NCya-Tbx22em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-245572-Tbx22-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbx22-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08680) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
T-box 22
基因别称
D230020M15Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181319 | Ensembl: ENSMUST00000168174
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2389465Half of homozygous female and hemizygous male null mice die neonatally due to breathing or feeding deficits, and show reduced bone formation in the posterior hard palate leading to submucous cleft palate, ankyloglossia, persistent oro-nasal membranes andoccasional overt clefts and choanal atresia.
TBX22是一种T-box转录因子基因,属于T-box基因家族,该家族在脊椎动物早期发育中发挥着重要作用,特别是在中胚层谱系的指定方面。TBX22基因位于X染色体上,其编码的蛋白质在哺乳动物的颅面发育中起着关键作用,特别是在腭的形成过程中。

TBX22基因的突变与X连锁腭裂和舌系带过短(ankyloglossia)综合征(CPX)有关,这是一种半显性的X连锁遗传疾病。患者通常表现为腭裂和舌系带过短,这会导致喂养、言语、听力、牙齿和心理发展等方面的问题。研究发现,TBX22基因突变可以导致蛋白质功能完全丧失,从而导致腭裂表型的出现[1]。

除了CPX,TBX22基因的突变还与单纯性腭裂有关。在中国人群中,TBX22基因突变也被发现是单纯性腭裂的一个重要原因。研究发现,TBX22基因突变可以导致蛋白质的转录或翻译异常,从而影响其功能。此外,研究发现,TBX22基因突变还可以与其他基因突变相互作用,进一步影响腭裂表型的出现[2]。

为了研究TBX22在正常发育中的作用,研究人员对小鼠TBX22基因进行了表达分析。研究发现,小鼠TBX22基因在腭和舌的发育过程中表达,并且在时间和空间上具有高度的限制性。这些数据表明,TBX22在腭和舌的发育中起着重要作用[3]。

此外,TBX22的表达受到FGF和 BMP信号通路的调节。FGF8可以诱导TBX22的表达,而BMP4则可以抑制TBX22的表达。这种调节在鸡和鼠中是保守的,尽管这两个物种中TBX22的表达模式有所不同[4]。

除了在颅面发育中的作用,TBX22基因还与其他生物学过程有关。研究发现,TBX22基因的突变与甲状腺癌的发生有关。TBX22基因的突变可以导致其在甲状腺癌细胞中表达下调,从而影响其免疫微环境。此外,TBX22基因的突变还可以影响甲状腺癌细胞的增殖、侵袭和迁移[5]。

综上所述,TBX22是一种重要的T-box转录因子基因,其编码的蛋白质在颅面发育中起着重要作用,特别是在腭的形成过程中。TBX22基因的突变与X连锁腭裂和舌系带过短综合征(CPX)和单纯性腭裂有关。TBX22基因的表达受到FGF和 BMP信号通路的调节。此外,TBX22基因还与其他生物学过程有关,如甲状腺癌的发生。

参考文献:
1. Braybrook, C, Doudney, K, Marçano, A C, Moore, G E, Stanier, P. . The T-box transcription factor gene TBX22 is mutated in X-linked cleft palate and ankyloglossia. In Nature genetics, 29, 179-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11559848/
2. Dai, Jiewen, Xu, Chen, Wang, Guomin, Wu, Dandan, Yang, Yusheng. . Novel TBX22 mutations in Chinese nonsyndromic cleft lip/palate families. In Journal of genetics, 97, 411-417. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29932061/
3. Bush, Jeffrey O, Lan, Yu, Maltby, Kathleen M, Jiang, Rulang. . Isolation and developmental expression analysis of Tbx22, the mouse homolog of the human X-linked cleft palate gene. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 225, 322-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12412015/
4. Fuchs, Alisa, Inthal, Andrea, Herrmann, David, Peters, Heiko, Neubüser, Annette. . Regulation of Tbx22 during facial and palatal development. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 239, 2860-74. doi:10.1002/dvdy.22421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20845426/
5. Dong, Xubin, Song, Jingjing, Hu, Jing, Zhang, Xiaohua, Liu, Haiguang. 2020. T-Box Transcription Factor 22 Is an Immune Microenvironment-Related Biomarker Associated With the BRAF V600E Mutation in Papillary Thyroid Carcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 8, 590898. doi:10.3389/fcell.2020.590898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33392186/