Awat1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Awat1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08678

品系全称

C57BL/6JCya-Awat1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245533-Awat1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Awat1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08678) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1
基因别称
Dgat2l3
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081136 | Ensembl: ENSMUST00000096361
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3588200Mice homozygous for a null allele exhibit dry eyes associated with clogged meibomian gland orifice, reduced tear breakup time, and reduced production of (O-acyl)-omega-hydroxy fatty acids and tri-unsaturated species of 1 omega wax diesters.
Awat1(acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1,酰基辅酶A蜡醇酰基转移酶1)是位于人类第X染色体上的一个基因,编码一种重要的酶,参与蜡酯的生物合成。蜡酯是一类特殊的脂质,由长链脂肪酸与长链醇通过酯键连接而成。在哺乳动物中,蜡酯主要存在于皮肤中的皮脂腺,对皮肤的保湿、防水、免疫和体温调节等生理功能发挥重要作用[4]。

Awat1的表达主要在皮肤组织中,特别是在皮脂腺中。在皮脂腺中,Awat1的表达与皮脂腺的分化和成熟密切相关。Awat1通过催化长链脂肪酸与长链醇的酯化反应,合成蜡酯,进而参与皮脂的形成。皮脂是皮肤表面的一层脂质层,对皮肤的保护和保湿功能至关重要。此外,Awat1的表达还受到多种因素的调控,包括激素、细胞因子和转录因子等[4]。

在基因进化方面,Awat1基因在不同物种中具有保守性。研究表明,Awat1基因在哺乳动物中的序列和结构具有较高的相似性。此外,Awat1基因在进化过程中也发生了功能分化。例如,在鲸类中,由于缺乏皮脂腺,Awat1基因已经发生了功能丧失,而在其他哺乳动物中,Awat1基因仍然保持其功能活性[2][3]。

此外,Awat1基因的表达与某些皮肤病的发生发展密切相关。例如,在特应性皮炎(AD)患者中,Awat1基因的表达显著下调,导致皮脂合成减少,皮肤屏障功能受损。研究表明,Awat1基因的表达下调与AD患者的皮肤屏障功能障碍密切相关[1]。此外,Awat1基因的表达还受到环境因素的影响。例如,多氯联苯(PCBs)等环境污染物可以抑制Awat1基因的表达,导致皮脂合成减少,皮肤屏障功能受损[5]。

综上所述,Awat1基因是一个重要的皮脂合成相关基因,参与蜡酯的生物合成,对皮肤的保湿、防水、免疫和体温调节等生理功能发挥重要作用。Awat1基因的表达受到多种因素的调控,包括激素、细胞因子、转录因子和环境因素等。Awat1基因的表达与某些皮肤病的发生发展密切相关,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Lang, Claudia C V, Renert-Yuval, Yael, Del Duca, Ester, Masenga, John E, Guttman-Yassky, Emma. 2021. Immune and barrier characterization of atopic dermatitis skin phenotype in Tanzanian patients. In Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology, 127, 334-341. doi:10.1016/j.anai.2021.04.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33975024/
2. Lopes-Marques, Mónica, Machado, André M, Alves, Luís Q, Ruivo, Raquel, Castro, L Filipe C. . Complete Inactivation of Sebum-Producing Genes Parallels the Loss of Sebaceous Glands in Cetacea. In Molecular biology and evolution, 36, 1270-1280. doi:10.1093/molbev/msz068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30895322/
3. Wei, Maolei, Yi, Peng, Huang, Baoyou, Wang, Zongji, Wu, Xugan. 2024. Insights into sequence characteristics and evolutionary history of DGATs in arthropods. In Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics, 49, 101195. doi:10.1016/j.cbd.2024.101195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38266530/
4. Turkish, Aaron R, Henneberry, Annette L, Cromley, Debra, Billheimer, Jeffrey T, Sturley, Stephen L. 2005. Identification of two novel human acyl-CoA wax alcohol acyltransferases: members of the diacylglycerol acyltransferase 2 (DGAT2) gene superfamily. In The Journal of biological chemistry, 280, 14755-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15671038/
5. Fontao, Fabienne, Barnes, Laurent, Kaya, Guerkan, Saurat, Jean-Hilaire, Sorg, Olivier. . From the Cover: High Susceptibility of Lrig1 Sebaceous Stem Cells to TCDD in Mice. In Toxicological sciences : an official journal of the Society of Toxicology, 160, 230-243. doi:10.1093/toxsci/kfx179. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28973660/