Pdzd4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pdzd4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08669

品系全称

C57BL/6JCya-Pdzd4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245469-Pdzd4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdzd4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08669) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PDZ domain containing 4
基因别称
B230341P03,D130075J17Rik,Kiaa1444-hp,LU1,PDZRN4L,Pdzk4,Pdzrnk4l,Xlu
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001029868.2 | Ensembl: ENSMUST00000002080
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1155 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443483Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear normal at E9.5.
PDZD4,也称为PDZ结构域包含4,是一种与多种疾病相关的基因。PDZD4的表达和功能研究主要集中在以下几个方面:

1. 肝细胞癌(HCC):PDZD4与HCC的预后和治疗反应相关。研究发现,PDZD4与TACE治疗的效率相关,并且与肿瘤微环境异质性有关。PDZD4的表达水平与HCC患者的生存期相关,高表达水平的患者预后较差[1]。

2. 神经发育疾病:PDZD4与神经发育疾病相关。研究发现,在未解决的神经发育疾病(NDD)病例中,X染色体非随机失活(XCI)的频率较高,而PDZD4基因位于X染色体上。通过对XCI模式的分析,发现PDZD4基因变异与NDD相关[2]。

3. L1综合征:PDZD4基因的缺失与L1综合征相关。L1综合征是一种X连锁疾病,其临床表型包括X连锁脑积水伴导水管狭窄、MASA综合征、痉挛性截瘫1型等。研究发现,PDZD4基因的缺失不会导致L1综合征的额外表现[3]。

4. 基因组不稳定性:PDZD4与基因组不稳定性相关。研究发现,PDZD4基因表达水平与HCC患者的基因组不稳定性相关,可以作为预测HCC预后的指标[4]。

5. 肝癌微环境:PDZD4与肝癌微环境相关。研究发现,PDZD4基因表达水平与肝癌患者的预后相关,并且与免疫细胞浸润有关。PDZD4基因的表达水平可以作为预测肝癌患者预后的指标[5]。

6. 自闭症谱系障碍(ASD):PDZD4与ASD相关。研究发现,在巴基斯坦ASD患者中,PDZD4基因存在罕见或新颖的编码变异,与ASD的发生相关[6]。

7. 糖尿病相关动脉粥样硬化:PDZD4与糖尿病相关动脉粥样硬化相关。研究发现,PDZD4基因表达水平与糖尿病相关动脉粥样硬化的发生相关,可以作为预测糖尿病相关动脉粥样硬化的指标[7]。

8. 结直肠癌:PDZD4与结直肠癌相关。研究发现,PDZD4基因表达水平与结直肠癌患者的预后相关,可以作为预测结直肠癌患者预后的指标[8]。

综上所述,PDZD4是一种与多种疾病相关的基因,包括肝细胞癌、神经发育疾病、L1综合征、基因组不稳定性、肝癌微环境、自闭症谱系障碍、糖尿病相关动脉粥样硬化和结直肠癌。PDZD4的表达和功能研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Dandan, Zhang, Linhan, Sun, Zhongqi, Jiang, Huijie, Zhang, Jinfeng. 2023. A radiomics signature associated with underlying gene expression pattern for the prediction of prognosis and treatment response in hepatocellular carcinoma. In European journal of radiology, 167, 111086. doi:10.1016/j.ejrad.2023.111086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37708675/
2. Giovenino, Chiara, Trajkova, Slavica, Pavinato, Lisa, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo. 2023. Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1228-1236. doi:10.1038/s41431-023-01324-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36879111/
3. Chidsey, Brandalyn A, Baldwin, Erin E, Toydemir, Reha, Hanson, Heather, Stevenson, David A. 2014. L1CAM whole gene deletion in a child with L1 syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 1555-8. doi:10.1002/ajmg.a.36474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24668863/
4. Song, Ze-Bing, Yu, Yang, Zhang, Guo-Pei, Li, Shao-Qiang. 2021. Genomic Instability of Mutation-Derived Gene Prognostic Signatures for Hepatocellular Carcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 728574. doi:10.3389/fcell.2021.728574. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34676211/
5. Weng, Lingwei, Deng, Qingqing, Chen, Xiuli, Wang, Kai, Shao, Jie. . [A case of Congenital disorder of glycosylation due to SSR4 gene deletion]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 364-367. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20210918-00762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36854416/
6. Liu, Xichun, Niu, Xing, Qiu, Zhigang. 2020. A Five-Gene Signature Based on Stromal/Immune Scores in the Tumor Microenvironment and Its Clinical Implications for Liver Cancer. In DNA and cell biology, 39, 1621-1638. doi:10.1089/dna.2020.5512. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32758021/
7. Song, Lishan, Xu, Chaojie, Zhang, Tong, Tong, Hao, Li, Xiaoyong. 2022. Clinical neutrophil-associated genes as reliable predictors of hepatocellular carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 989779. doi:10.3389/fgene.2022.989779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36276937/
8. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/