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Slitrk2-flox 基因敲除小鼠

Slitrk2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slitrk2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08667

品系全称

C57BL/6JCya-Slitrk2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-245450-Slitrk2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slitrk2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08667) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SLIT and NTRK-like family, member 2
基因别称
A930040J07
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001161431.1 | Ensembl: ENSMUST00000166241
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2806 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679449Mice homozygous for a null allele exhibit hyperactivity, decreased exploration, increased coping response, increased vestibuloocular reflex, and disrupted serotonin metabolism.
更多信息
SLITRK2，也称为SLIT和NTRK样蛋白2，是一种编码跨膜蛋白的基因。SLITRK2基因位于X染色体上，属于SLITRK基因家族，这个家族包括六个在结构上相关的跨膜蛋白（SLITRK1-6）。SLITRK2蛋白在神经组织中高度表达，特别是在脑部的海马区和皮质中。SLITRK2蛋白的胞外区域包含两个保守的富含亮氨酸的重复结构域，这与控制轴突生长的分泌蛋白Slit具有显著的相似性。SLITRK2蛋白的胞内区域与trk神经生长因子受体家族具有同源性，共享一个保守的酪氨酸残基。研究表明，SLITRK2蛋白在神经元的发育和功能中发挥重要作用，参与调节神经突的生长和突触的形成。

SLITRK2基因的表达模式在不同的神经组织中有所不同，例如，SLITRK1主要在成熟的神经元中表达，而SLITRK2在脑室层中表达强烈，SLITRK6则在间脑中表现出区域化表达。这些差异表达模式表明SLITRK2蛋白在神经发育的不同阶段和不同类型的神经元中可能具有不同的功能。

SLITRK2基因的突变与神经发育障碍有关。例如，有研究表明，SLITRK2基因中的无义突变会导致蛋白质的降解，从而影响神经元的发育和功能，导致智力障碍、沟通和社会技能缺陷等问题[3]。此外，SLITRK2基因的突变还与眼肌运动障碍有关，如斜视，这表明SLITRK2基因在眼球运动控制中发挥重要作用[4]。

SLITRK2基因的表达水平与多种疾病的发生和发展相关。例如，有研究表明，SLITRK2基因的表达水平在C9orf72基因突变导致的额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症中发生变化。携带C9orf72基因突变的患者中，SLITRK2基因的等位基因A与疾病发生的早期相关，而等位基因G则具有保护作用，可以延迟疾病的发生[1]。此外，SLITRK2基因的表达水平还与胃癌的发生和发展相关，研究表明SLITRK2基因的表达水平升高与胃癌的晚期、较差的总生存率和疾病无进展生存率相关[2]。

SLITRK2基因的表达水平还与免疫细胞浸润和免疫调节相关基因的表达相关。研究表明，SLITRK2基因的表达水平升高与免疫细胞浸润和免疫调节相关基因的表达升高相关，这表明SLITRK2基因可能通过调节免疫细胞浸润来影响肿瘤的发生和发展[2]。

综上所述，SLITRK2基因在神经发育、眼球运动控制、肿瘤的发生和发展以及免疫细胞浸润等方面发挥重要作用。SLITRK2基因的突变和表达水平的改变与多种疾病的发生和发展相关。SLITRK2基因的研究有助于深入理解神经发育、眼球运动控制、肿瘤的发生和发展以及免疫细胞浸润的分子机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Barbier, Mathieu, Camuzat, Agnès, Hachimi, Khalid El, Brice, Alexis, Le Ber, Isabelle. . SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration. In Brain : a journal of neurology, 144, 2798-2811. doi:10.1093/brain/awab171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34687211/
2. Zhu, Huiqiong, Xiong, Hailin, Guo, Xuli, Liao, Haojie, Zhang, Shuyi. 2024. SLITRK2 as a prognostic and immunological biomarker in gastric cancer. In Discover oncology, 15, 667. doi:10.1007/s12672-024-01534-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39550447/
3. Afsar, Tayyaba, Fu, Hongxia, Khan, Hammal, Razak, Suhail, Umair, Muhammad. 2024. Loss-of-function variant in the LRR domain of SLITRK2 implicated in a neurodevelopmental disorder. In Frontiers in genetics, 14, 1308116. doi:10.3389/fgene.2023.1308116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38283150/
4. Martinez-Sanchez, Mayra, Skarnes, William, Jain, Ashish, Rockowitz, Shira, Whitman, Mary C. 2025. Chromosome 4 Duplication Associated with Strabismus Leads to Gene Expression Changes in iPSC-Derived Cortical Neurons. In Genes, 16, . doi:10.3390/genes16010080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39858627/

资料下载

S-CKO-08667_6J_245450_Slitrk2_Exon 3_A_strategy.pdf
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