Scaper-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Scaper-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08642

品系全称

C57BL/6JCya-Scaperem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244891-Scaper-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scaper-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08642) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
S phase cyclin A-associated protein in the ER
基因别称
C430017I08,D530014O03Rik,Zfp291
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081341.2 | Ensembl: ENSMUST00000217647
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~760 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925976Mice homozygous for a null mutation display male infertility, absence of spermatogenesis, reduced testes size and weight, reduced female fertility and ovarian follicle abnormalities.
Scaper,全称为S-Phase Cyclin A Associated Protein In The ER,是一种在细胞内广泛表达的基因,其确切功能尚不完全清楚。然而,研究表明,Scaper基因的变异与多种疾病的发生有关,包括智力障碍、视网膜色素变性、Bardet-Biedl综合征和男性不育等。

Scaper基因在细胞内的表达模式表明其在神经元发育和功能中可能起着重要作用。在人类和小鼠的大脑中,Scaper的表达在皮质发育期间上调,并且在神经元中的表达高于神经祖细胞。在成人脑中,Scaper在多个区域表达,包括大脑皮层,其中在较低层的谷氨酸能神经元中表达峰值[1]。这表明Scaper可能在神经元发育和功能中起着重要作用,尤其是在大脑皮层的形成和功能中。

Scaper基因变异与多种疾病的发生有关。最近的研究表明,Scaper基因的双等位基因变异在四个家庭中的四名患者中被描述,这些患者患有视网膜色素变性和智力障碍。此外,Scaper基因的变异还与Bardet-Biedl综合征有关,这是一种常染色体隐性遗传病,表现为智力障碍、视网膜色素变性、肥胖、身材矮小和多指(趾)畸形。Scaper基因的突变会导致Scaper蛋白的缺失或功能异常,从而影响细胞内的信号传导和基因表达,进而导致上述疾病的发生[2,3]。

此外,Scaper基因的变异还与男性不育有关。研究发现,Scaper基因的缺失会导致精母细胞中微管动力学的异常,从而影响染色体分离和细胞分裂,最终导致男性不育[4]。这表明Scaper基因在生殖细胞发育和功能中起着重要作用。

除了在神经元和生殖细胞中的作用外,Scaper基因还在细胞内的其他生物学过程中发挥着重要作用。研究发现,Scaper蛋白可以与TTC5蛋白结合,进而募集CCR4-NOT脱腺苷酶复合物,触发微管蛋白mRNA的降解。这表明Scaper基因在细胞内的mRNA降解过程中起着重要作用,参与调控基因表达和细胞功能[2]。

综上所述,Scaper基因是一种在细胞内广泛表达的基因,其变异与多种疾病的发生有关。Scaper基因在神经元发育和功能中可能起着重要作用,同时在生殖细胞发育和细胞内的mRNA降解过程中也发挥着重要作用。对Scaper基因的研究有助于深入理解其在细胞内的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kahrizi, Kimia, Huber, Mareike, Galetzka, Danuta, Najmabadi, Hossein, Winter, Jennifer. 2019. Homozygous variants in the gene SCAPER cause syndromic intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1214-1225. doi:10.1002/ajmg.a.61172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31069901/
2. Höpfler, Markus, Absmeier, Eva, Peak-Chew, Sew-Yeu, Gasic, Ivana, Hegde, Ramanujan S. 2023. Mechanism of ribosome-associated mRNA degradation during tubulin autoregulation. In Molecular cell, 83, 2290-2302.e13. doi:10.1016/j.molcel.2023.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37295431/
3. Wormser, Ohad, Gradstein, Libe, Yogev, Yuval, Elia, Natalie, Birk, Ohad S. 2019. SCAPER localizes to primary cilia and its mutation affects cilia length, causing Bardet-Biedl syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 928-940. doi:10.1038/s41431-019-0347-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30723319/
4. Wormser, Ohad, Levy, Ygal, Bakhrat, Anna, Birk, Ohad S, Abdu, Uri. 2020. Absence of SCAPER causes male infertility in humans and Drosophila by modulating microtubule dynamics during meiosis. In Journal of medical genetics, 58, 254-263. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32527956/