Cntn5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cntn5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08622

品系全称

C57BL/6JCya-Cntn5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244682-Cntn5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cntn5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08622) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
contactin 5
基因别称
6720426O10Rik,A830025P08Rik,Gm507,NB-2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001170787.1 | Ensembl: ENSMUST00000160216
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13
敲除长度
~651 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3042287Homozygous null mice are viable, fertile, and less susceptible to audiogenic seizures.
Cntn5,即Contactin-5,是一种编码神经细胞粘附分子(neural cell adhesion molecule)的基因,属于免疫球蛋白超家族。该基因编码的蛋白质在神经发育过程中发挥重要作用,尤其是在神经元之间的细胞粘附、神经轴突的生长和成熟方面。Cntn5基因位于人类染色体11q21-q22.2区域,并且在多种脑区表达,包括杏仁核和枕叶,但在胼胝体、尾状核和脊髓中表达较低。该基因的表达模式与其他接触素亚组成员有所不同,这表明它可能在神经系统中具有独特的功能[7]。

最近的研究表明,Cntn5基因在神经发育障碍,如自闭症谱系障碍(ASD)中起着重要作用。一些遗传研究发现,Cntn5基因的结构基因组变异与神经发育障碍有关。例如,在沙特阿拉伯的一项研究中,研究人员对1000个家庭进行了基因诊断面板和全外显子测序,发现Cntn5基因中的候选变异可能与人类疾病相关[1]。此外,一项意大利的研究分析了1800名神经发育障碍患者,发现Cntn5基因中的某些变异可能与神经发育障碍有关[4]。这些研究结果支持了Cntn5基因在神经发育障碍中的重要作用。

Cntn5基因的功能缺失小鼠模型也揭示了其在神经发育和生理学中的作用。例如,一项研究发现,Cntn5基因敲除小鼠表现出听力异常,但没有明显的生理或行为异常[5]。然而,另一项研究发现了Cntn5基因敲除小鼠的意外表型效应,包括体重减轻和心血管参数升高,这表明Cntn5基因的缺失可能与肥胖和高血压有关[5]。

Cntn5基因的研究还揭示了其在神经生理学中的作用。例如,一项研究发现,Cntn5基因缺失的人诱导多能干细胞(iPSC)衍生的神经元表现出网络过度活跃的表型[6]。此外,一项研究发现,Cntn5基因缺失的小鼠听觉系统表现出异常反应,并且纤维密度降低[3]。这些研究结果支持了Cntn5基因在神经生理学中的作用,特别是在听觉系统中。

除了神经发育和生理学中的作用,Cntn5基因还与精神疾病相关。例如,一项研究发现,Cntn5基因在神经质方面的性别特异性遗传和转录组风险中起着重要作用[8]。此外,一项研究发现,Cntn5基因与创伤后应激障碍(PTSD)的发生有关[2]。这些研究结果支持了Cntn5基因在精神疾病中的作用。

综上所述,Cntn5基因在神经发育、生理学和精神疾病中发挥着重要作用。Cntn5基因的变异和功能缺失与多种神经发育障碍、精神疾病和生理异常相关。进一步研究Cntn5基因的功能和机制将有助于深入理解神经发育、生理学和精神疾病的病理生理学,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
2. Wendt, Frank R, Pathak, Gita A, Levey, Daniel F, Gelernter, Joel, Polimanti, Renato. 2021. Sex-stratified gene-by-environment genome-wide interaction study of trauma, posttraumatic-stress, and suicidality. In Neurobiology of stress, 14, 100309. doi:10.1016/j.ynstr.2021.100309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33665242/
3. Kleijer, K T E, Zuko, A, Shimoda, Y, Watanabe, K, Burbach, J P H. 2015. Contactin-5 expression during development and wiring of the thalamocortical system. In Neuroscience, 310, 106-13. doi:10.1016/j.neuroscience.2015.09.039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26391921/
4. Ranieri, Annaluisa, La Monica, Ilaria, Di Iorio, Maria Rosaria, Lombardo, Barbara, Pastore, Lucio. 2024. Genetic Alterations in a Large Population of Italian Patients Affected by Neurodevelopmental Disorders. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15040427. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38674362/
5. Smirnov, Alexander V, Kontsevaya, Galina V, Feofanova, Natalia A, Moshkin, Mikhail P, Serov, Oleg L. 2017. Unexpected phenotypic effects of a transgene integration causing a knockout of the endogenous Contactin-5 gene in mice. In Transgenic research, 27, 1-13. doi:10.1007/s11248-017-0053-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29264679/
6. Deneault, Eric, Faheem, Muhammad, White, Sean H, Ellis, James, Scherer, Stephen W. 2019. CNTN5-/+or EHMT2-/+human iPSC-derived neurons from individuals with autism develop hyperactive neuronal networks. In eLife, 8, . doi:10.7554/eLife.40092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30747104/
7. Kamei, Y, Takeda, Y, Teramoto, K, Taketani, Y, Watanabe, K. . Human NB-2 of the contactin subgroup molecules: chromosomal localization of the gene (CNTN5) and distinct expression pattern from other subgroup members. In Genomics, 69, 113-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11013081/
8. Wendt, Frank R, Pathak, Gita A, Singh, Kritika, Davis, Lea K, Polimanti, Renato. 2022. Sex-Specific Genetic and Transcriptomic Liability to Neuroticism. In Biological psychiatry, 93, 243-252. doi:10.1016/j.biopsych.2022.07.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36244801/