智鼠故事 
C57BL/6NCya-Cwf19l2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cwf19l2-flox
产品编号：
S-CKO-08621
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cwf19l2-flox mice (Strain S-CKO-08621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Cwf19l2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-244672-Cwf19l2-B6N-VA
产品编号
S-CKO-08621
基因名
Cwf19l2
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
9030209E10；3230401L03Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cwf19l2位于小鼠的9号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Cwf19l2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cwf19l2-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Cwf19l2基因位于小鼠9号染色体上，由18个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在最后一个外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于6号外显子，包含91个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cwf19l2基因功能的丧失。Cwf19l2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠中，第5号内含子插入5'-loxP位点，第6号内含子插入3'-loxP位点，有效条件性敲除区域约为0.6 kb。该模型可用于研究Cwf19l2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
CWF19L2是一种编码蛋白的基因，它参与了多种生物学过程。根据相关研究，CWF19L2在男性生育和精子发生过程中起着关键作用，通过调节选择性剪接来实现[1]。选择性剪接是一种在转录后水平上调节基因表达的重要机制，它允许从单个基因产生多种不同的mRNA和蛋白质变体。CWF19L2通过与多种剪接体蛋白相互作用，参与剪接体的正确组装和稳定性，从而确保精子发生早期步骤中精确的pre-mRNA剪接[1]。
此外，CWF19L2还能够直接结合并调节与精子发生相关的基因（如Znhit1、Btrc和Fbxw7）以及RNA剪接相关的基因（如Rbfox1、Celf1和Rbm10）的剪接[1]。CWF19L2还能够通过调节RBFOX1来间接放大其剪接调节效应[1]。这些发现表明，CWF19L2通过协调一个剪接因子网络来确保精子发生过程中pre-mRNA的精确剪接，这对于男性生育和精子发生至关重要[1]。
除了在精子发生中的作用外，CWF19L2还与冠状动脉钙化（CAC）的风险相关。一项研究通过整合转录组和蛋白质组数据，利用孟德尔随机化（MR）方法，发现CWF19L2与CAC风险呈正相关[2]。这表明CWF19L2可能在CAC的发生和发展中起着重要作用，可能成为治疗CAC的潜在靶点[2]。
在乳腺癌患者中，CWF19L2也与16q染色体缺失相关。研究发现，16q染色体缺失与乳腺癌患者的生存率、分子亚型和mRNA表达有关。在16q22.2区域，包含CWF19L2基因的缺失与生存率显著相关[3]。这表明CWF19L2可能在乳腺癌的发生和发展中也起着重要作用。
综上所述，CWF19L2是一种重要的基因，它在男性生育、精子发生、冠状动脉钙化和乳腺癌等多种生物学过程中发挥着重要作用。CWF19L2通过调节选择性剪接，影响基因表达和蛋白质功能，从而影响这些生物学过程。CWF19L2的研究有助于深入理解选择性剪接的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Wang, Shiyu, Cai, Yuling, Li, Tongtong, Huang, Tao, Liu, Hongbin. 2024. CWF19L2 is Essential for Male Fertility and Spermatogenesis by Regulating Alternative Splicing. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2403866. doi:10.1002/advs.202403866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38889293/
2. Chen, Lihong, Ye, Xiaoqi, Li, Yan, Ran, Xingwu. 2024. Systematic identification of therapeutic targets for coronary artery calcification: an integrated transcriptomic and proteomic Mendelian randomization. In Frontiers in cardiovascular medicine, 11, 1419440. doi:10.3389/fcvm.2024.1419440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39526184/
3. Nordgard, Silje H, Johansen, Fredrik E, Alnaes, Grethe I G, Børresen-Dale, Anne-Lise, Kristensen, Vessela N. . Genome-wide analysis identifies 16q deletion associated with survival, molecular subtypes, mRNA expression, and germline haplotypes in breast cancer patients. In Genes, chromosomes & cancer, 47, 680-96. doi:10.1002/gcc.20569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18398821/
