Ccdc113-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc113-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08612

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc113em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244608-Ccdc113-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc113-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08612) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 113
基因别称
4933409I22,Cfap263
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172914.2 | Ensembl: ENSMUST00000041569
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~627 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC113,全称为Coiled-coil domain-containing protein 113,是一种包含卷曲螺旋结构域的蛋白质。CCDC113属于CCDC(Coiled-coil domain-containing)家族,该家族的成员在细胞内发挥多种功能,如参与细胞器形成、细胞信号传导和调控基因表达等。CCDC113在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

研究表明,CCDC113在结直肠癌(CRC)的发生和转移中起着重要作用。在Hou等人的研究中,发现CCDC113在CRC组织中显著高表达,且其高表达与CRC患者的预后不良相关。CCDC113的过表达能够促进CRC细胞的增殖和迁移能力,而TGF-β信号通路抑制剂galunisertib能够逆转CCDC113过表达引起的CRC细胞的增殖和迁移能力增强。这些结果表明,CCDC113通过TGF-β信号通路促进CRC的发生和转移[1]。

此外,CCDC113还与其他疾病相关。Luo等人的研究发现,CCDC113与系统性硬化症(SSc)和原发性胆汁性胆管炎(PBC)之间存在共享的遗传易感性。在交叉表型全基因组关联研究(GWAS)中,CCDC113被确定为潜在的候选因果基因[2,4]。Hong等人的研究则表明,CCDC113与脑缺血大鼠的认知功能改善相关。通过RNA测序和生物信息学分析,发现CCDC113在rTMS-COG0h组中表达上调,并且与抗原处理和呈递、蛋白质磷酸化调控和轴丝组装等相关基因的表达变化相关[3]。

在哮喘的治疗中,CCDC113也显示出潜在的作用。Kidwai等人的研究发现,CCDC113是预测哮喘患者对omalizumab反应的生物标志物之一。该研究使用递归集成特征选择(REFS)和逻辑可解释网络(LEN)两种计算算法,从哮喘患者的mRNA表达数据中筛选出与omalizumab反应相关的基因,其中CCDC113是两种算法共同识别的基因之一[5]。

此外,Qureshi等人的研究从鼻上皮细胞中寻找与肺癌相关的基因,发现CCDC113是肺癌早期诊断的潜在生物标志物。该研究通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)和通路分析,确定了与肺癌临床特征相关的基因模块,其中CCDC113是蓝色模块中的关键基因,与肺癌的分级相关[6]。

综上所述,CCDC113在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。CCDC113与结直肠癌、系统性硬化症、原发性胆汁性胆管炎、哮喘和肺癌等多种疾病相关,可能成为这些疾病的潜在生物标志物和治疗方法。进一步研究CCDC113的功能和作用机制,有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hou, Chenying, Yang, Yanmei, Wang, Peiwen, Sun, Xiao, He, Luyun. 2024. CCDC113 promotes colorectal cancer tumorigenesis and metastasis via TGF-β signaling pathway. In Cell death & disease, 15, 666. doi:10.1038/s41419-024-07036-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39261464/
2. Luo, Yiming, Khan, Atlas, Liu, Lili, Kiryluk, Krzysztof, Bernstein, Elana J. 2024. Cross-Phenotype GWAS Supports Shared Genetic Susceptibility to Systemic Sclerosis and Primary Biliary Cholangitis. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.07.01.24309721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39006426/
3. Hong, Jiena, Chen, Jiemei, Zeng, Yan, Li, Chao, Wen, Hongmei. 2021. Different combinations of high-frequency rTMS and cognitive training improve the cognitive function of cerebral ischemic rats. In Brain research bulletin, 175, 16-25. doi:10.1016/j.brainresbull.2021.07.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34280480/
4. Luo, Yiming, Khan, Atlas, Liu, Lili, Kiryluk, Krzysztof, Bernstein, Elana J. 2024. Cross-Phenotype Genome-Wide Association Study on the Shared Genetic Susceptibility to Systemic Sclerosis and Primary Biliary Cholangitis. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), , . doi:10.1002/art.43081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39676709/
5. Kidwai, Sarah, Barbiero, Pietro, Meijerman, Irma, Kraneveld, Aletta D, Lopez-Rincon, Alejandro. . A robust mRNA signature obtained via recursive ensemble feature selection predicts the responsiveness of omalizumab in moderate-to-severe asthma. In Clinical and translational allergy, 13, e12306. doi:10.1002/clt2.12306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38006387/
6. Qureshi, Noman, Chi, Jincheng, Qian, Yanan, Huang, Qianwen, Duan, Shaoyin. 2022. Looking for the Genes Related to Lung Cancer From Nasal Epithelial Cells by Network and Pathway Analysis. In Frontiers in genetics, 13, 942864. doi:10.3389/fgene.2022.942864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35923697/