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Erlin2-flox 基因敲除小鼠

Erlin2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Erlin2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08596

品系全称

C57BL/6JCya-Erlin2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244373-Erlin2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Erlin2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08596) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER lipid raft associated 2
基因别称
Spfh2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_153592 | Ensembl: ENSMUST00000033873
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Erlin2，全称为ER（endoplasmic reticulum）lipid raft-associated protein 2，是一种内质网膜蛋白。Erlin2在内质网膜脂筏中发挥重要作用，参与调节内质网应激反应和细胞周期进程。Erlin2的基因突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，HSP是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢无力、痉挛和步态障碍。Erlin2在多种癌症中表达异常，包括肺癌、乳腺癌和肝癌，参与调控肿瘤的发生和发展。

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢无力、痉挛和步态障碍。HSP的病因多样，包括多种基因突变，其中Erlin2基因突变是导致HSP的一种重要原因。Erlin2基因突变会导致Erlin2蛋白功能异常，进而影响内质网应激反应和细胞周期进程，导致神经元损伤和HSP的发生。

一项研究发现，Erlin2基因突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关[1]。该研究发现，两个新的Erlin2基因变异（NM_007175.8:c.660delA和NM_007175.8:c.869C>T）在一名西班牙HSP患者中被检测到。这些变异在患者及其受影响的兄弟姐妹中均有发现，但在他们的后代中，只有携带一个变异的个体没有表现出症状。这些发现表明，当这些变异以复合杂合子的形式存在时，它们可以被归类为致病性变异。

另一项研究发现，一个新的Erlin2基因变异（c.212 T>C）在一名中国HSP患者中被检测到[2]。该变异在患者及其家族中具有常染色体显性遗传模式。该变异导致Erlin2蛋白的V71A氨基酸改变，并通过功能预测显示具有高度致病性。进一步的研究发现，V71A变异导致内质网形态改变和XBP-1S mRNA水平升高，表明内质网应激被激活。此外，V71A变异还促进了皮质神经元轴突的生长。这些结果表明，Erlin2基因变异可以激活内质网应激并影响轴突发育，从而导致HSP的发生。

除了与HSP相关外，Erlin2还与多种癌症的发生和发展有关。一项研究发现，Erlin2在肺癌中异常表达，并与肿瘤浸润免疫细胞相关[3]。该研究发现，Erlin2在肺癌组织中高表达，且与肿瘤的病理分级、TNM分期和淋巴结转移相关。此外，Erlin2的过表达与患者总生存率较差相关。这些发现表明，Erlin2可能作为肺癌的潜在诊断和预后生物标志物，并与肿瘤浸润免疫细胞相关，提示其可能成为肺癌治疗的新靶点。

另一项研究发现，Erlin2在乳腺癌中发挥重要作用，通过调节内质网应激途径促进乳腺癌细胞存活[5]。该研究发现，Erlin2基因扩增和蛋白过表达在乳腺癌中普遍存在，尤其是在luminal亚型中。Erlin2过表达促进乳腺癌细胞对内质网应激的适应，支持细胞生长并保护细胞免受内质网应激诱导的细胞死亡。这些发现揭示了Erlin2在乳腺癌发生和发展中的重要作用，并为其作为治疗靶点提供了新的思路。

Erlin2在细胞周期进程中发挥重要作用，通过调节Cyclin B1的稳定性和细胞周期相关蛋白的活性来影响细胞周期的进展。一项研究发现，Erlin2与微管蛋白α-tubulin相互作用，并稳定Cyclin B1蛋白[6]。Erlin2在G2/M期与Cyclin B1/Cdk1复合物相互作用，并促进Cyclin B1蛋白的K63连接泛素化和稳定。Erlin2的下调导致细胞周期停滞，抑制乳腺癌增殖和恶性转化，并增加乳腺癌细胞对抗癌药物的敏感性。

另一项研究发现，Erlin2的突变（T65I）抑制了erlin1/2复合物介导的肌醇1,4,5-三磷酸受体（IP3R）的泛素化和降解[7]。erlin1/2复合物是内质网膜定位的蛋白质复合物，主要功能是介导IP3R的泛素化和降解。T65I突变导致Erlin2与IP3R的相互作用和泛素化能力显著降低，进而影响细胞内钙信号传导和细胞功能。

除了与HSP和癌症相关外，Erlin2还在其他生物学过程中发挥作用。一项研究发现，Erlin2在猪肝脏组织中差异表达，可能与猪脂肪沉积有关[4]。另一项研究发现，Erlin2通过调节细胞质脂质含量和脂质代谢相关基因的表达来促进乳腺癌细胞生长[8]。

综上所述，Erlin2是一种重要的内质网膜蛋白，参与调节内质网应激反应和细胞周期进程。Erlin2的基因突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP）有关，并参与多种癌症的发生和发展。Erlin2在细胞周期进程中发挥重要作用，并通过调节Cyclin B1的稳定性和细胞周期相关蛋白的活性来影响细胞周期的进展。Erlin2的研究有助于深入理解内质网应激反应和细胞周期进程的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bermejo Ramírez, R, Villena Gascó, N, Ruiz Palmero, L, Buces González, E, Arroyo Andújar, J D. 2025. Association of novel ERLIN2 gene variants with hereditary spastic paraplegia. In Human genome variation, 12, 3. doi:10.1038/s41439-024-00305-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39762222/
2. Wang, Juan, Zhao, Rongjuan, Cao, Hanshuai, Chang, Xueli, Guo, Junhong. 2023. A novel autosomal dominant ERLIN2 variant activates endoplasmic reticulum stress in a Chinese HSP family. In Annals of clinical and translational neurology, 10, 2139-2148. doi:10.1002/acn3.51902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752894/
3. Liu, Yifei, Xie, Pengfei, Jiang, Daishang, Bian, Tingting, Shi, Jiahai. 2020. Molecular and Immune Characteristics for Lung Adenocarcinoma Patients With ERLIN2 Overexpression. In Frontiers in immunology, 11, 568440. doi:10.3389/fimmu.2020.568440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33424830/
4. Yonggang, Liu. 2009. A novel porcine gene--erlin2, differentially expressed in the liver tissues from Meishan and Large White pigs. In Applied biochemistry and biotechnology, 160, 1047-56. doi:10.1007/s12010-009-8644-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19421723/
5. Wang, Guohui, Liu, Gang, Wang, Xiaogang, Ethier, Stephen, Yang, Zeng-Quan. 2012. ERLIN2 promotes breast cancer cell survival by modulating endoplasmic reticulum stress pathways. In BMC cancer, 12, 225. doi:10.1186/1471-2407-12-225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22681620/
6. Zhang, Xuebao, Cai, Juan, Zheng, Ze, Yang, Zeng-Quan, Zhang, Kezhong. 2015. A novel ER-microtubule-binding protein, ERLIN2, stabilizes Cyclin B1 and regulates cell cycle progression. In Cell discovery, 1, 15024. doi:10.1038/celldisc.2015.24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27462423/
7. Wright, Forrest A, Bonzerato, Caden G, Sliter, Danielle A, Wojcikiewicz, Richard J H. 2018. The erlin2 T65I mutation inhibits erlin1/2 complex-mediated inositol 1,4,5-trisphosphate receptor ubiquitination and phosphatidylinositol 3-phosphate binding. In The Journal of biological chemistry, 293, 15706-15714. doi:10.1074/jbc.RA118.004547. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30135210/
8. Wang, Guohui, Zhang, Xuebao, Lee, Jin-Sook, Yang, Zeng-Quan, Zhang, Kezhong. . Endoplasmic reticulum factor ERLIN2 regulates cytosolic lipid content in cancer cells. In The Biochemical journal, 446, 415-25. doi:10.1042/BJ20112050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22690709/

资料下载

S-CKO-08596_6J_244373_Erlin2_Exon 3~6_strategy.pdf
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