官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Mcph1-flox 基因敲除小鼠

Mcph1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Mcph1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08593

品系全称

C57BL/6JCya-Mcph1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244329-Mcph1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mcph1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08593) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microcephaly, primary autosomal recessive 1
基因别称
5430437K10Rik，BRIT1，D030046N04Rik，MCT，Tg(HLA-A2.1)1Enge
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173189.3 | Ensembl: ENSMUST00000039412
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~619 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443308Homozygous null mice are born at a reduced rate and display male and female infertility and arrest of male meiosis. Mice homozygous for another knock-out allele exhibit microcephaly, infertility, decreased brain size, impaired neuroprogenitor proliferation and apoptosis, and mitosis.
更多信息
MCPH1（Microcephalin1）是一种重要的基因，它编码的蛋白质在细胞周期调控、DNA损伤修复、染色体浓缩等多个生物学过程中发挥着关键作用。MCPH1蛋白含有三个BRCT（BRCA1 C-terminus）结构域，这种结构域在DNA损伤修复和细胞周期调控中具有重要作用。MCPH1蛋白在细胞中的定位主要在中心体，参与调节细胞有丝分裂和染色体分离。

MCPH1基因突变是原发性小头畸形（Primary Microcephaly, PM）的主要原因之一。PM是一种神经发育障碍，患者出生时脑部体积明显小于正常，智力发育迟缓。研究表明，MCPH1突变导致其编码的蛋白功能异常，影响神经祖细胞的增殖和自我更新，从而引起PM[1]。

除了在神经发育中的作用，MCPH1还在生殖发育和肿瘤发生中发挥着重要作用。研究表明，MCPH1基因在生殖细胞发育中具有重要作用，其突变可能导致生殖功能障碍。此外，MCPH1基因的表达下调在多种癌症中观察到，提示其可能是一种肿瘤抑制基因[2]。在乳腺癌、肺癌、宫颈癌等多种癌症中，MCPH1基因的表达水平低于正常组织，且其表达水平与患者的预后密切相关[3]。

MCPH1基因的功能不仅限于对细胞周期的调控，还涉及到染色质重塑和基因组维护。研究表明，MCPH1蛋白能够与染色质重塑复合物相互作用，调节染色质的可及性，从而影响基因表达和DNA损伤修复[4]。此外，MCPH1基因的启动子甲基化水平在脑肿瘤患者的循环游离DNA中显著升高，提示其可能作为一种新的肿瘤标志物[5]。

MCPH1基因的表达受到多种因素的调控，包括microRNA（miRNA）。研究表明，miR-27a能够直接靶向MCPH1基因的3'-UTR区域，抑制其表达。在肾癌中，MCPH1基因的表达下调与miR-27a的表达上调相关，提示miR-27a可能通过调控MCPH1基因的表达影响肾癌的发生发展[6]。

综上所述，MCPH1基因是一种多功能的基因，其编码的蛋白质在细胞周期调控、DNA损伤修复、染色体浓缩等多个生物学过程中发挥着关键作用。MCPH1基因突变导致原发性小头畸形，其在生殖发育和肿瘤发生中也发挥着重要作用。此外，MCPH1基因的表达受到多种因素的调控，包括microRNA。深入研究MCPH1基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解其在人类疾病中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Kristofova, Martina, Ori, Alessandro, Wang, Zhao-Qi. 2022. Multifaceted Microcephaly-Related Gene MCPH1. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11020275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35053391/
2. Jiang, Yi-Nan, Gao, Yizhen, Lai, Xianxin, Wang, Zhao-Qi, Zhou, Zhong-Wei. 2024. Microcephaly Gene Mcph1 Deficiency Induces p19ARF-Dependent Cell Cycle Arrest and Senescence. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25094597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38731817/
3. Alsolami, Mona, Aboalola, Doaa, Malibari, Dolal, Bell, Sandra M, Alsiary, Rawiah Abdullah. 2023. The emerging role of MCPH1/BRIT1 in carcinogenesis. In Frontiers in oncology, 13, 1047588. doi:10.3389/fonc.2023.1047588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36845691/
4. Venkatesh, Thejaswini, Suresh, Padmanaban S. 2014. Emerging roles of MCPH1: expedition from primary microcephaly to cancer. In European journal of cell biology, 93, 98-105. doi:10.1016/j.ejcb.2014.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24560403/
5. Tervasmäki, Anna, Mantere, Tuomo, Eshraghi, Leila, Peltoketo, Hellevi, Pylkäs, Katri. 2019. Tumor suppressor MCPH1 regulates gene expression profiles related to malignant conversion and chromosomal assembly. In International journal of cancer, 145, 2070-2081. doi:10.1002/ijc.32234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30809794/
6. Peng, Guang, Lin, Shiaw-Yih. 2009. The linkage of chromatin remodeling to genome maintenance: contribution from a human disease gene BRIT1/MCPH1. In Epigenetics, 4, 457-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19829069/

资料下载

S-CKO-08593_6J_244329_Mcph1_Exon 3_A_strategy.pdf
S-CKO-08593_6J_244329_Mcph1_Exon 3_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述