Dlgap2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dlgap2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08592

品系全称

C57BL/6JCya-Dlgap2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244310-Dlgap2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dlgap2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08592) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DLG associated protein 2
基因别称
6430596N04Rik,Dap-2,Dap2,Sapap2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001145965.1 | Ensembl: ENSMUST00000152652
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~648 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443181Mice homozygous for a knock-out allele exhibit novelty-induced hyperactivity, increased aggression, impaired reverse learning, decreased dendritic spine density, synaptopathies, reduced mESPC amplitude and enhanced paired-pulse ratio.
DLGAP2,也称为 discs, large (Drosophila) homolog-associated protein 2,是一种编码神经元突触后密度蛋白的基因。DLGAP2蛋白在突触组织中发挥重要作用,参与神经元信号传递和突触形成。DLGAP2蛋白通过与其他突触蛋白如SAP90/PSD-95相互作用,在突触后密度(PSD)中形成一个支架结构,维持突触的稳定性和功能。DLGAP2基因的异常表达或突变可能与多种神经发育和行为障碍相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、精神分裂症、癫痫和认知障碍等。

多篇研究表明,DLGAP2基因的突变和异常表达与神经发育和行为障碍相关。例如,DLGAP2基因的突变可能导致自闭症谱系障碍的发生。DLGAP2基因敲除小鼠表现出社交行为异常和突触功能缺陷,提示DLGAP2在自闭症的发生发展中可能发挥重要作用[2]。此外,DLGAP2基因的异常表达也与精神分裂症相关。DLGAP2基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的易感性相关,提示DLGAP2可能参与了精神分裂症的发病机制[1]。

DLGAP2基因的异常表达也与癫痫相关。DLGAP2基因在癫痫患者中可能存在突变或异常表达,导致突触功能异常,进而引发癫痫发作[3]。此外,DLGAP2基因的异常表达还与认知障碍相关。DLGAP2基因在认知功能下降和阿尔茨海默病(AD)的发生发展中可能发挥重要作用[6]。

此外,DLGAP2基因的表达还受到表观遗传调控的影响。研究发现,DLGAP2基因的DNA甲基化水平与家族史和糖尿病风险相关[4]。DLGAP2基因的DNA甲基化水平还与精神分裂症的发生发展相关[5]。这些结果表明,DLGAP2基因的表观遗传调控可能参与了神经发育和行为障碍的发生发展。

综上所述,DLGAP2基因在神经发育和行为障碍的发生发展中发挥重要作用。DLGAP2基因的突变和异常表达可能导致自闭症谱系障碍、精神分裂症、癫痫和认知障碍等疾病的发生。DLGAP2基因的表达还受到表观遗传调控的影响,进一步表明了DLGAP2基因在神经发育和行为障碍中的重要性。深入研究DLGAP2基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解神经发育和行为障碍的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Jun-Ming, Lu, Chao-Lin, Cheng, Min-Chih, Tsai, Hsin-Yao, Chen, Chia-Hsiang. 2014. Role of the DLGAP2 gene encoding the SAP90/PSD-95-associated protein 2 in schizophrenia. In PloS one, 9, e85373. doi:10.1371/journal.pone.0085373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24416398/
2. Jiang-Xie, Li-Feng, Liao, Hsiao-Mei, Chen, Chia-Hsiang, Fu, Wen-Mei, Gau, Susan Shur-Fen. 2014. Autism-associated gene Dlgap2 mutant mice demonstrate exacerbated aggressive behaviors and orbitofrontal cortex deficits. In Molecular autism, 5, 32. doi:10.1186/2040-2392-5-32. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25071926/
3. Ranta, S, Zhang, Y, Ross, B, Gilliam, T C, Lehesjoki, A E. . Positional cloning and characterisation of the human DLGAP2 gene and its exclusion in progressive epilepsy with mental retardation. In European journal of human genetics : EJHG, 8, 381-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10854099/
4. Johnson, Randi K, Ireton, Amanda J, Carry, Patrick M, Rewers, Marian, Norris, Jill M. 2023. DNA Methylation Near DLGAP2 May Mediate the Relationship between Family History of Type 1 Diabetes and Type 1 Diabetes Risk. In Pediatric diabetes, 2023, . doi:10.1155/2023/5367637. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38765731/
5. Li, Yanli, Wang, Kesheng, Zhang, Ping, Chen, Song, Tan, Yunlong. 2018. Quantitative DNA Methylation Analysis of DLGAP2 Gene using Pyrosequencing in Schizophrenia with Tardive Dyskinesia: A Linear Mixed Model Approach. In Scientific reports, 8, 17466. doi:10.1038/s41598-018-35718-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30504779/
6. Ouellette, Andrew R, Neuner, Sarah M, Dumitrescu, Logan, Hohman, Timothy J, Kaczorowski, Catherine C. . Cross-Species Analyses Identify Dlgap2 as a Regulator of Age-Related Cognitive Decline and Alzheimer's Dementia. In Cell reports, 32, 108091. doi:10.1016/j.celrep.2020.108091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32877673/