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Myo16-flox 基因敲除小鼠

Myo16-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myo16-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08591

品系全称

C57BL/6JCya-Myo16em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244281-Myo16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myo16-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08591) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin XVI
基因别称
C230040D10Rik，Gm1105，NYAP3，mKIAA0865
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001319151.1 | Ensembl: ENSMUST00000207477
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12~13
敲除长度
~2372 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685951Triple KO of Nyap1, Nyap2 and Myo16 results in decreased brain weight and cortex and striatum size and reduced neurite length in cortical neurons.
更多信息
Myo16，也称为Myosin XVI，是一种在神经元中表达的非常规肌球蛋白，它对神经突触的功能和形态至关重要。Myo16是一种与多种神经精神疾病相关的基因，包括自闭症谱系障碍（ASD）和精神分裂症。研究表明，Myo16基因的突变或表达异常与这些疾病的发生发展有关[1][2]。

Myo16通过与WAVE调控复合物（WRC）的结合来调节肌动蛋白细胞骨架的动态变化，WRC是一种调节丝状肌动蛋白（F-actin）聚合的调节因子。研究显示，Myo16敲除或PC中Myo16的特异性敲低导致PC树突棘中F-actin的周转率加快。此外，当WRC受到干扰或Arp2/3受到抑制时，也会检测到F-actin的周转率加快。这些发现表明，Myo16是突触后肌动蛋白细胞骨架的调节因子，可能是WRC-Arp2/3途径的上游激活剂。此外，Myo16敲除的小脑的超微结构和电生理分析显示，在没有肌球蛋白的情况下，突触前末端突触囊泡的数量减少。因此，Myo16在调节小脑中F-actin方面起着重要作用，对突触前组织至关重要[1]。

在精神分裂症中，Myo16基因编码的肌球蛋白重链Myr 8已被证明与神经磷脂酰肌醇3激酶信号通路有关。对13q32-34染色体区域进行精细定位，发现了一个与精神分裂症相关的遗传变异（rs9583277），该变异位于编码Myo16的基因内。后续分析显示，MYO16在精神分裂症患者大脑中的表达水平显著增加。这些结果提示，MYO16中的常见变异可能对精神分裂症的遗传易感性有贡献[2]。

Myo16基因的表达水平与胎儿生长因子相关，并且在胎儿过度生长的情况下，MYO16的表达水平显著增加。研究表明，MYO16基因的表达水平与出生体重的变化相关，并解释了出生体重变化的80%。此外，MYO16基因的表达水平与胎儿循环中的瘦素水平呈正相关。这些发现表明，MYO16基因的表达水平与胎儿生长和代谢健康生物标志物相关[3]。

Myo16基因的启动子区域存在一个CpG位点，其甲基化水平在抑郁症患者中显著降低。此外，MYO16基因启动子区域的甲基化水平与该基因的表达水平呈负相关。这些结果表明，MYO16基因的表观遗传调控可能参与抑郁症的发生发展[4]。

基因Myo16在神经发育和神经精神疾病中发挥着重要作用。Myo16通过与WRC的结合来调节肌动蛋白细胞骨架的动态变化，影响突触的形成和功能。此外，Myo16基因的变异和表达异常与多种神经精神疾病相关，包括自闭症谱系障碍和精神分裂症。MYO16基因的表达水平与胎儿生长和代谢健康生物标志物相关，提示其在胎儿发育和代谢调节中发挥重要作用。MYO16基因的表观遗传调控可能参与抑郁症的发生发展。总之，Myo16基因的研究为理解神经发育和神经精神疾病的分子机制提供了新的视角，并为这些疾病的治疗和预防提供了潜在的靶点。

参考文献：
1. Roesler, Mona Katrin, Lombino, Franco Luis, Freitag, Sandra, Kneussel, Matthias, Wagner, Wolfgang. 2019. Myosin XVI Regulates Actin Cytoskeleton Dynamics in Dendritic Spines of Purkinje Cells and Affects Presynaptic Organization. In Frontiers in cellular neuroscience, 13, 330. doi:10.3389/fncel.2019.00330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31474830/
2. Rodriguez-Murillo, Laura, Xu, Bin, Roos, J Louw, Gogos, Joseph A, Karayiorgou, Maria. 2013. Fine mapping on chromosome 13q32-34 and brain expression analysis implicates MYO16 in schizophrenia. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 39, 934-43. doi:10.1038/npp.2013.293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24141571/
3. Yang, Meng-Nan, Huang, Rong, Zheng, Tao, Li, Jiong, Luo, Zhong-Cheng. 2022. Genome-wide placental DNA methylations in fetal overgrowth and associations with leptin, adiponectin and fetal growth factors. In Clinical epigenetics, 14, 192. doi:10.1186/s13148-022-01412-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585686/
4. Gross, J A, Pacis, A, Chen, G G, Barreiro, L B, Turecki, G. 2017. Gene-body 5-hydroxymethylation is associated with gene expression changes in the prefrontal cortex of depressed individuals. In Translational psychiatry, 7, e1119. doi:10.1038/tp.2017.93. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28485726/

资料下载

S-CKO-08591_6J_244281_Myo16_Exon 12~13_A_strategy.pdf
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