Cyp2r1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyp2r1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08584

品系全称

C57BL/6JCya-Cyp2r1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244209-Cyp2r1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyp2r1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08584) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome P450, family 2, subfamily r, polypeptide 1
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177382 | Ensembl: ENSMUST00000032908
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2449771Mice homozygous for a knock-out allele exhibit more than a 50% reduction in serum 25-hydroxyvitamin D3 levels but remain healthy and show normal serum 1alpha,25-dihydroxyvitamin D3 levels.
CYP2R1基因,也称为细胞色素P450家族2亚家族R成员1,是维生素D代谢途径中的一个关键基因。它编码的酶负责将维生素D的前体形式转化为活性形式,即25-羟基维生素D[25(OH)D]。25(OH)D是维生素D的主要循环代谢物,其血清浓度反映了维生素D的状态。CYP2R1基因位于11号染色体的p15.2区域,包含五个外显子,编码一个由501个氨基酸组成的酶[3]。

CYP2R1基因的变异与维生素D水平有关。在多个研究中,CYP2R1基因的变异被发现与25(OH)D的浓度相关。例如,rs10741657位点的GG基因型与较低的25(OH)D水平相关,而AA基因型与较高的25(OH)D水平相关[1]。这些发现表明,CYP2R1基因的变异可能影响个体对维生素D的代谢和利用,从而影响维生素D的水平。

除了维生素D水平,CYP2R1基因的变异还与多种疾病相关。例如,CYP2R1基因的变异与高血压、2型糖尿病、冠心病等疾病的风险增加相关[2,4]。这些研究结果表明,CYP2R1基因的变异可能通过影响维生素D的代谢和利用,进而影响多种疾病的发病风险。

此外,CYP2R1基因的表达受到维生素D的调控。维生素D的活性形式1,25-二羟基维生素D[1,25(OH)2D3]可以上调CYP2R1基因的表达,从而增加25(OH)D的生成[5]。这表明,维生素D与CYP2R1基因之间存在相互调控的关系,共同维持维生素D的代谢平衡。

总之,CYP2R1基因是维生素D代谢途径中的一个关键基因,其变异与维生素D水平、多种疾病的风险以及维生素D的自身调控相关。深入研究CYP2R1基因的功能和调控机制,有助于揭示维生素D的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Duan, Leizhen, Xue, Zonggui, Ji, Huanwen, Zhang, Dongdong, Wang, Yan. 2018. Effects of CYP2R1 gene variants on vitamin D levels and status: A systematic review and meta-analysis. In Gene, 678, 361-369. doi:10.1016/j.gene.2018.08.056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30120973/
2. Xu, Z, Zhang, D, Lin, J, Gu, C, Li, W. 2021. The influence of CYP2R1 polymorphisms and gene-obesity interaction with hypertension risk in a Chinese rural population. In Nutrition, metabolism, and cardiovascular diseases : NMCD, 32, 241-248. doi:10.1016/j.numecd.2021.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34906413/
3. Thacher, Tom D, Levine, Michael A. 2016. CYP2R1 mutations causing vitamin D-deficiency rickets. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 173, 333-336. doi:10.1016/j.jsbmb.2016.07.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27473561/
4. Zhao, Yanting, Wang, Gaoshuai, Li, Yuqian, Wang, Chongjian, Wei, Sheng. 2020. Evaluation of the Associations of GC and CYP2R1 Genes and Gene-Obesity Interactions with Type 2 Diabetes Risk in a Chinese Rural Population. In Annals of nutrition & metabolism, 76, 175-182. doi:10.1159/000508024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32971523/
5. Sundaram, Kumaran, Sambandam, Yuvaraj, Tsuruga, Eichi, Wagner, Carol L, Reddy, Sakamuri V. 2014. 1α,25-dihydroxyvitamin D3 modulates CYP2R1 gene expression in human oral squamous cell carcinoma tumor cells. In Hormones & cancer, 5, 90-7. doi:10.1007/s12672-014-0170-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24497297/