Agbl1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Agbl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08571

品系全称

C57BL/6JCya-Agbl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-244071-Agbl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agbl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08571) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP/GTP binding protein-like 1
基因别称
Ccp4,D430020F16,EG244071,Nna1-l1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001199224.1 | Ensembl: ENSMUST00000156166
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15
敲除长度
~588 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3646469Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal response to herpes simplex virus (HSV) and vaccinia virus (VACV) infection.
Agbl1(也称为ATP/GTP结合盒类1)基因编码一种在细胞中发挥重要功能的蛋白质。这种蛋白质属于ATP/GTP结合盒(ATP/GTP-binding cassette,ABC)转运蛋白家族,这类蛋白负责在细胞内运输各种分子,包括离子、脂类和药物等。Agbl1蛋白在细胞内的定位和功能方面具有独特之处,它主要定位于细胞质,但其突变形式可能会在细胞核中定位,这可能与某些疾病的发生机制有关。

Agbl1基因的突变与多种疾病的发生有关,其中最显著的是Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)。FECD是一种遗传性、进行性眼部疾病,主要影响角膜后部的内皮层,导致内皮细胞丢失、角膜水肿和视力下降。研究发现,Agbl1基因的突变可以导致FECD的发生,并且这些突变会影响Agbl1蛋白与其他蛋白质的相互作用,从而影响角膜内皮层的正常功能[1]。

除了FECD,Agbl1基因还与其他一些疾病的发生有关。例如,Agbl1基因的突变可能与生殖季节性有关,这表明Agbl1基因在生殖过程中可能发挥重要作用[2]。此外,Agbl1基因的突变还与白细胞端粒长度有关,这可能与长寿和疾病易感性有关[3]。此外,Agbl1基因的突变还与颈动脉斑块的形成有关,这表明Agbl1基因在心血管疾病的发生中可能发挥作用[4]。

综上所述,Agbl1基因编码一种重要的蛋白质,在细胞内发挥多种功能。Agbl1基因的突变与多种疾病的发生有关,包括Fuchs角膜内皮营养不良、生殖季节性、白细胞端粒长度和颈动脉斑块的形成等。这些研究结果有助于深入理解Agbl1基因在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Riazuddin, S Amer, Vasanth, Shivakumar, Katsanis, Nicholas, Gottsch, John D. . Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. In American journal of human genetics, 93, 758-64. doi:10.1016/j.ajhg.2013.08.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24094747/
2. Tao, L, He, X Y, Wang, F Y, Di, R, Chu, M X. 2021. Identification of genes associated with litter size combining genomic approaches in Luzhong mutton sheep. In Animal genetics, 52, 545-549. doi:10.1111/age.13078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34002409/
3. Igoshin, Alexander V, Yudin, Nikolay S, Romashov, Grigorii A, Larkin, Denis M. 2023. A Multibreed Genome-Wide Association Study for Cattle Leukocyte Telomere Length. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628647/
4. Dong, Chuanhui, Beecham, Ashley, Wang, Liyong, Rundek, Tatjana, Sacco, Ralph L. 2012. Follow-up association study of linkage regions reveals multiple candidate genes for carotid plaque in Dominicans. In Atherosclerosis, 223, 177-83. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2012.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22503546/