Rgs9bp-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Rgs9bp-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08559

品系全称

C57BL/6JCya-Rgs9bpem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243923-Rgs9bp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rgs9bp-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08559) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulator of G-protein signalling 9 binding protein
基因别称
R9AP,Rgs9-1bp
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145840.3 | Ensembl: ENSMUST00000069912
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~744 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2384418In spite of normal retinal morphology, rod light response is impaired in homozygous mutant mice.
Rgs9bp,也称为R9AP(RGS9-binding protein),是一种在脊椎动物视杆细胞中表达的蛋白质,它编码RGS9-1的膜锚定蛋白。RGS9-1是一种GTPase加速蛋白,与G蛋白信号传导通路相关,参与调节光传导过程。R9AP通过其C端跨膜螺旋将RGS9-1锚定在视杆细胞外段膜上,从而稳定RGS9 GAP复合物,并影响光传导的动力学。Rgs9bp基因的表达模式在视网膜中具有特异性,只在视网膜中检测到其mRNA和蛋白表达[5]。

Rgs9bp基因的突变或表达异常与多种视网膜疾病相关。例如,Rgs9bp基因的突变已被发现与一种称为bradyopsia的遗传性视网膜疾病相关。Bradyopsia是一种罕见的视力障碍,表现为视力缓慢,光反应延迟。研究表明,Rgs9bp基因的突变会影响RGS9-1的膜锚定,进而影响光传导的动力学[4]。此外,Rgs9bp基因的突变也与全色盲(achromatopsia)相关。全色盲是一种遗传性视网膜疾病,表现为视力丧失和色觉丧失。研究发现,Rgs9bp基因的突变会导致RGS9-1的表达异常,从而影响光传导的动力学,导致全色盲的发生[1]。

Rgs9bp基因的表达异常还与其他疾病相关。例如,研究发现,在膀胱癌干细胞中,Rgs9bp基因的表达上调。膀胱癌干细胞是膀胱癌发生、发展和转移的关键细胞类型。研究表明,Rgs9bp基因的表达上调可以增强膀胱癌干细胞的自我更新和肿瘤起始能力,从而促进膀胱癌的发生和发展[2]。此外,Rgs9bp基因的表达异常还与肺癌相关。研究发现,Rgs9bp基因的表达上调可以影响肺癌的发生和发展[3]。

综上所述,Rgs9bp基因是一种重要的基因,其表达异常与多种视网膜疾病、膀胱癌和肺癌相关。深入研究Rgs9bp基因的功能和作用机制,有助于揭示视网膜疾病、膀胱癌和肺癌的发生和发展机制,为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Khan, Arif O. . THE GENETIC BASIS OF CLINICALLY SUSPECTED ACHROMATOPSIA IN THE UNITED ARAB EMIRATES. In Retina (Philadelphia, Pa.), 44, 2019-2025. doi:10.1097/IAE.0000000000004218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39024658/
2. Yang, Zhao, Li, Chong, Fan, Zusen, Liu, Chunxiao, Wu, Song. 2016. Single-cell Sequencing Reveals Variants in ARID1A, GPRC5A and MLL2 Driving Self-renewal of Human Bladder Cancer Stem Cells. In European urology, 71, 8-12. doi:10.1016/j.eururo.2016.06.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27387124/
3. Zhao, Jingming, Cheng, Wei, He, Xigang, Wang, Fangfang, Gao, Yufang. 2018. Construction of a specific SVM classifier and identification of molecular markers for lung adenocarcinoma based on lncRNA-miRNA-mRNA network. In OncoTargets and therapy, 11, 3129-3140. doi:10.2147/OTT.S151121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29872324/
4. Oishi, Maho, Oishi, Akio, Gotoh, Norimoto, Matsuda, Fumihiko, Yoshimura, Nagahisa. 2016. Next-generation sequencing-based comprehensive molecular analysis of 43 Japanese patients with cone and cone-rod dystrophies. In Molecular vision, 22, 150-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26957898/
5. Hu, Guang, Wensel, Theodore G. 2002. R9AP, a membrane anchor for the photoreceptor GTPase accelerating protein, RGS9-1. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 99, 9755-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12119397/