Ppp6r1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppp6r1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08542

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp6r1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243819-Ppp6r1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp6r1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 6, regulatory subunit 1
基因别称
2010309P17Rik,B430201G11Rik,D030074N20Rik,Pp6r1,Saps1,mKIAA1115
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172894.2 | Ensembl: ENSMUST00000064099
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 11~15
敲除长度
~1360 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ppp6r1,也称为蛋白磷酸酶6调节亚基1(Protein phosphatase 6 regulatory subunit 1),是蛋白磷酸酶6(PP6)复合物的一个组成部分。PP6属于PPP家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,参与细胞内的信号传导过程。在真核生物中,PP6与保守的SAPS亚基相关联,在脊椎动物中与Ankrd亚基形成异源三聚体。研究表明,PP6在核因子κB(NF-κB)信号传导的不同步骤中发挥着负调控作用,尤其是在淋巴细胞发育和信号传导中。在造血细胞和淋巴组织中,PP6催化亚基和PPP6R1亚基的表达特别高[2]。

Ppp6r1在多种细胞和生理过程中发挥着重要作用。例如,在脂肪来源的间充质干细胞(ADSCs)分化模型中,Ppp6r1被认为是稳定的参考基因之一。在研究中,ADSCs分化为脂肪细胞(ADs)或成骨细胞(OBs),通过液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)分析细胞蛋白组。结果表明,Ppp6r1在所有三种细胞类型中都表现出稳定的表达,并且其相应的mRNA表达稳定性通过逆转录定量PCR(RT-qPCR)得到了验证。在正常化目标基因Cq数据时,同时使用至少三个这样的参考基因(如PPP6R1和CCDC97与ACTB或EPHA2结合)可以得出一致的结果。此外,Ppp6r1的表达与脂肪细胞和成骨细胞中FABP5和RUNX2的表达相关,表明其在细胞分化和功能调控中的作用[1]。

在免疫系统中,Ppp6r1通过调节NF-κB信号通路发挥作用。例如,Slfn2基因的靶向破坏导致干扰素刺激基因(ISGs)的转录增加,并增强I型干扰素(IFN)介导的抗病毒反应。研究表明,Slfn2与PPP6R1相互作用,导致I型IFN诱导的NF-κB信号激活减少,进而减少ISGs的表达。这表明Slfn2通过调节NF-κB信号通路控制ISG表达,在I型IFN介导的生物反应调节中发挥重要作用[3]。

此外,Ppp6r1的基因拷贝数变异(CNV)与心脏疾病的发生有关。在一项研究中,对39名经历室颤(VF)的ST段抬高型急性心肌梗死(STEAMI)患者进行了全外显子组测序分析,以阐明CNV在此病理中的作用。分析结果显示,PARP2和TTC5基因存在拷贝数增加的CNV,而MUC15和PPP6R1基因存在拷贝数减少的CNV,这些CNV可能作为STEAMI患者VF风险的指标[4]。

综上所述,Ppp6r1作为PP6复合物的一个组成部分,在细胞内的信号传导过程中发挥着重要作用。它在细胞分化、发育、代谢和疾病发生中发挥作用,特别是在免疫系统调节和心脏疾病发生中。Ppp6r1的研究有助于深入理解细胞内信号传导的调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Riveroll, Angela L, Skyba-Lewin, Sabrina, Lynn, K Devon, McDuffee, Laurie, Montelpare, William J. 2023. Selection and Validation of Reference Genes for Gene Expression Studies in an Equine Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cell Differentiation Model by Proteome Analysis and Reverse-Transcriptase Quantitative Real-Time PCR. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980946/
2. Ziembik, Magdalena A, Bender, Timothy P, Larner, James M, Brautigan, David L. . Functions of protein phosphatase-6 in NF-κB signaling and in lymphocytes. In Biochemical Society transactions, 45, 693-701. doi:10.1042/BST20160169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28620030/
3. Fischietti, Mariafausta, Arslan, Ahmet D, Sassano, Antonella, Fish, Eleanor N, Platanias, Leonidas C. 2018. Slfn2 Regulates Type I Interferon Responses by Modulating the NF-κB Pathway. In Molecular and cellular biology, 38, . doi:10.1128/MCB.00053-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29866656/
4. Lorente-Bermúdez, Roberto, Pan-Lizcano, Ricardo, Núñez, Lucía, Vázquez-Rodríguez, José Manuel, Hermida-Prieto, Manuel. 2024. Analysis of the Association between Copy Number Variation and Ventricular Fibrillation in ST-Elevation Acute Myocardial Infarction. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25052548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38473795/