Ano2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ano2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08531

品系全称

C57BL/6JCya-Ano2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243634-Ano2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ano2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08531) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
anoctamin 2
基因别称
Tmem16b
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153589.2 | Ensembl: ENSMUST00000160496
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~661 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2387214Mice homozygous for a knock-out allele lack calcium-activated chloride currents in the main olfactory epithelium and vomeronasal organ but normal olfaction in behavioral tasks.
Ano2,也称为TMEM16B,是一种重要的钙激活氯通道蛋白。Ano2在多种细胞功能和生理过程中发挥着关键作用,包括离子转运、磷脂翻转和膜蛋白的调节。Ano2在视网膜色素上皮细胞(RPE)中表达,并形成Ca2+-激活的氯通道,对于RPE的生理功能至关重要。Ano2还在嗅觉上皮细胞中表达,参与嗅觉信号的传导。此外,Ano2还与多种疾病的发生和发展有关,包括多发性硬化症、视网膜疾病和遗传性出血性疾病。

Ano2在视网膜色素上皮细胞(RPE)中的表达和功能已经得到了广泛的研究。研究发现,Ano2在RPE细胞的基底外侧膜上表达,并形成Ca2+-激活的氯通道。这些氯通道对于维持RPE细胞的生理功能至关重要,包括跨上皮转运、细胞体积调节和离子稳态。Ano2的表达和功能缺陷与多种视网膜疾病的发生和发展有关,包括年龄相关性黄斑变性和视网膜色素变性。Ano2的表达和功能缺陷会导致RPE细胞功能障碍,进而导致视网膜病变和视力丧失[4]。

Ano2在嗅觉上皮细胞中的表达和功能也得到了研究。研究发现,Ano2在嗅觉上皮细胞的膜上表达,并参与嗅觉信号的传导。Ano2的表达和功能缺陷会导致嗅觉功能障碍,例如嗅觉减退或丧失。Ano2的表达和功能缺陷与多种嗅觉障碍的发生和发展有关,例如嗅觉减退、嗅觉丧失和嗅觉失认[3]。

Ano2与多发性硬化症的发生和发展有关。研究发现,多发性硬化症患者中存在针对Ano2的自身免疫反应,即Ano2自身抗体水平升高。这种自身免疫反应可能与多发性硬化症的发生和发展有关。Ano2的自身免疫反应可能通过分子模拟机制与EB病毒核抗原1(EBNA1)发生交叉反应,从而激活自身免疫反应,导致多发性硬化症的发生和发展[2]。

Ano2与视网膜疾病的发生和发展有关。研究发现,Ano2基因突变与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生和发展有关。Ano2基因突变会导致Ano2的功能缺陷,进而导致视网膜病变和视力丧失。Ano2基因突变还会影响抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗的疗效,例如抗VEGF治疗对Ano2基因突变患者的效果较差[1]。

Ano2与遗传性出血性疾病的发生和发展有关。研究发现,Ano2基因缺失与血管性血友病的发生和发展有关。Ano2基因缺失会导致Ano2的功能缺陷,进而导致血管性血友病的发生和发展。Ano2基因缺失还会影响嗅觉功能,例如嗅觉减退或丧失[3]。

综上所述,Ano2是一种重要的钙激活氯通道蛋白,在多种细胞功能和生理过程中发挥着关键作用。Ano2在视网膜色素上皮细胞和嗅觉上皮细胞中表达,并参与离子转运、磷脂翻转和嗅觉信号的传导。Ano2的表达和功能缺陷与多种疾病的发生和发展有关,包括多发性硬化症、视网膜疾病和遗传性出血性疾病。对Ano2的深入研究有助于理解其在生理和病理过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guymer, Robyn H, Silva, Rufino, Ghadessi, Mercedeh, Paulding, Charles, Rittenhouse, Kay D. . ANO2 Genetic Variants and Anti-VEGF Treatment Response in Neovascular AMD: A Pharmacogenetic Substudy of VIEW 1 and VIEW 2. In Investigative ophthalmology & visual science, 65, 17. doi:10.1167/iovs.65.8.17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38980270/
2. Tengvall, Katarina, Huang, Jesse, Hellström, Cecilia, Olsson, Tomas, Kockum, Ingrid. 2019. Molecular mimicry between Anoctamin 2 and Epstein-Barr virus nuclear antigen 1 associates with multiple sclerosis risk. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 16955-16960. doi:10.1073/pnas.1902623116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31375628/
3. Cenedese, Valentina, Mezzavilla, Massimo, Morgan, Anna, Gasparini, Paolo, Menini, Anna. 2015. Assessment of the olfactory function in Italian patients with type 3 von Willebrand disease caused by a homozygous 253 Kb deletion involving VWF and TMEM16B/ANO2. In PloS one, 10, e0116483. doi:10.1371/journal.pone.0116483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25635880/
4. Keckeis, Susanne, Reichhart, Nadine, Roubeix, Christophe, Strauß, Olaf. 2016. Anoctamin2 (TMEM16B) forms the Ca2+-activated Cl- channel in the retinal pigment epithelium. In Experimental eye research, 154, 139-150. doi:10.1016/j.exer.2016.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27940219/