Prickle2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Prickle2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08525

品系全称

C57BL/6JCya-Prickle2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243548-Prickle2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prickle2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08525) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prickle planar cell polarity protein 2
基因别称
6230400G14Rik,6720451F06Rik,Pk2,mpk2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081146 | Ensembl: ENSMUST00000032093
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925144Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased susceptibility to electroconvulsive or PTZ-induced seizures. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit increased susceptibility to electroconvulsive seizures.
Prickle2,也称为PRICKLE2,是一种高度保守的蛋白质,属于非典型Wnt和细胞平面极性(PCP)信号通路。该基因编码的蛋白质在神经发育和神经通路形成中发挥着关键作用,其表达和空间分布对于这些过程的正常进行至关重要。PRICKLE2的异常表达与多种神经发育障碍和神经退行性疾病相关,包括先天性神经管缺陷、阿尔茨海默病、癫痫和自闭症谱系障碍(ASD)。

PRICKLE2基因定位于人类染色体3p14,编码的蛋白质包含一个PET结构域、三个LIM结构域和一个C端Prickle同源(PKH)结构域。这些结构域对于PRICKLE2的定位和功能至关重要,例如,PKH结构域对于PRICKLE2的细胞平面极性功能至关重要[1]。

PRICKLE2在多种组织和细胞类型中表达,包括大脑、眼睛、睾丸、胎儿心脏和血液恶性肿瘤。在神经系统中,PRICKLE2在神经元发育和突触形成中发挥重要作用。研究发现,PRICKLE2在神经元轴突的形成、延伸和再生,树突的形成,突触的形成和囊泡运输等过程中发挥着关键作用[4]。

PRICKLE2的异常表达与多种神经发育障碍和神经退行性疾病相关。例如,PRICKLE2的基因突变与自闭症谱系障碍(ASD)相关[2,3]。在ASD患者中,PRICKLE2的基因突变会导致神经元发育和突触形成的异常,从而影响神经通路的正常形成和功能。此外,PRICKLE2的异常表达还与癫痫相关[6]。研究发现,PRICKLE2的基因突变会导致神经元兴奋性的异常,从而引发癫痫发作。

PRICKLE2的生理功能与其与其他蛋白质的相互作用密切相关。例如,PRICKLE2与锚定蛋白G(AnkG)相互作用,通过调节微管束来控制神经元极性和轴突初始段(AIS)的形成[5]。PRICKLE2还与Van Gogh样蛋白2(Vangl2)相互作用,通过泛素化作用调节其表达水平[7]。

综上所述,PRICKLE2是一种重要的蛋白质,在神经发育和神经通路形成中发挥着关键作用。PRICKLE2的异常表达与多种神经发育障碍和神经退行性疾病相关,包括自闭症谱系障碍和癫痫。研究PRICKLE2的生理功能和疾病机制有助于深入理解神经系统的发育和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of human PRICKLE1 and PRICKLE2 genes as well as mouse Prickle1 and Prickle2 genes homologous to Drosophila tissue polarity gene prickle. In International journal of molecular medicine, 11, 249-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12525887/
2. Bayat, Allan, Iqbal, Sumaiya, Borredy, Kim, Rubboli, Guido, Møller, Rikke S. 2021. PRICKLE2 revisited-further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders. In European journal of human genetics : EJHG, 29, 1235-1244. doi:10.1038/s41431-021-00912-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34092786/
3. Sowers, L P, Loo, L, Wu, Y, Wemmie, J A, Bassuk, A G. 2013. Disruption of the non-canonical Wnt gene PRICKLE2 leads to autism-like behaviors with evidence for hippocampal synaptic dysfunction. In Molecular psychiatry, 18, 1077-89. doi:10.1038/mp.2013.71. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23711981/
4. Yang, Yi, Mao, Yanxia, Zhang, Yao, Xiong, Tao. 2025. Evolving Insights into Prickle2 in Neurodevelopment and Neurological Disorders. In Molecular neurobiology, , . doi:10.1007/s12035-025-04795-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40009262/
5. Dorrego-Rivas, Ana, Ezan, Jerome, Moreau, Maïté M, Sans, Nathalie, Montcouquiol, Mireille. 2022. The core PCP protein Prickle2 regulates axon number and AIS maturation by binding to AnkG and modulating microtubule bundling. In Science advances, 8, eabo6333. doi:10.1126/sciadv.abo6333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36083912/
6. Liu, Yuhang, Peng, Fan, Shu, Jie, Li, Xiaolan, Yuan, Chengfu. 2025. Decoding Epilepsy: Prickle2 and Multifaceted Molecular Pathway Connections. In Current pharmaceutical design, , . doi:10.2174/0113816128333500241031100623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39754765/
7. Nagaoka, Tadahiro, Furuse, Mikio, Ohtsuka, Toshihisa, Tsuchida, Kunihiro, Kishi, Masashi. 2019. Vangl2 interaction plays a role in the proteasomal degradation of Prickle2. In Scientific reports, 9, 2912. doi:10.1038/s41598-019-39642-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30814664/