智鼠故事 
C57BL/6JCya-Elfn1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
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产品名称：
Elfn1-flox
产品编号：
S-CKO-08508
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Elfn1-flox mice (Strain S-CKO-08508) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Elfn1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-243312-Elfn1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-08508
基因名
Elfn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
A930017N06Rik; Ppp1r28
NCBI ID
修饰方式
条件性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_175522
Ensembl ID
ENSMUST00000050519
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2442479 Homozygous mutants display impaired coordination, hyperactivity, lower anxiety-related response, and increased susceptibility to induced seizures.
基因研究概述
Elfn1，全称“extracellular leucine rich repeat and fibronectin Type III domain containing 1”，是一种包含有外显子亮氨酸丰富重复序列和纤维连接蛋白III型结构域的跨膜蛋白。Elfn1在神经细胞和视网膜上的ON-双极细胞突触发生中参与信号转导。研究表明，Elfn1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括神经系统的发育和功能，以及与细胞外基质（ECM）相关的功能。
Elfn1在神经系统中发挥着关键作用。研究表明，Elfn1是mGluR7（一种代谢型谷氨酸受体7）的普遍结合伴侣，在中央神经系统中起着关键作用。Elfn1通过募集mGluR7和GluK2-KARs（含有谷氨酸受体、离子型、海人酸2的钾通道受体）两个突触前成分，生成具有促进作用的突触。此外，Elfn1还能通过前突触聚集，产生谷氨酸非依赖性激活mGluR7，导致突触释放概率的持续降低，从而影响突触药理学[5]。在动物模型中，Elfn1基因的突变导致癫痫和过度活跃等行为异常[6]。
此外，Elfn1在细胞外基质中也有重要作用。研究发现，Elfn1在细胞-ECM附着中发挥作用，其缺陷足以导致细胞运动能力丧失和软ECM刚度的降低。在Elfn1突变患者中，突变导致ELFN1表达严重缺乏，显著改变了成纤维细胞的特征形态和行为（生长、增殖和运动性）[3]。
Elfn1在肿瘤中也发挥着重要作用。研究发现，ELFN1-AS1（ELFN1反义RNA1）是一种长链非编码RNA，在多种肿瘤中表达上调。ELFN1-AS1通过抑制miR-211-3p的表达，增加TRIM29的表达，从而促进胃癌的进展[1]。ELFN1-AS1还通过调节miR-497-3p/CLDN4轴，促进卵巢癌细胞增殖、侵袭和迁移[2]。此外，ELFN1-AS1还能通过增强葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的表达和激活磷酸戊糖途径（PPP），促进结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭，抑制细胞凋亡[4]。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，ELFN1-AS1通过吸附miR-497，增加CCNE1的表达，从而预测不良预后并促进肿瘤进展[7]。
综上所述，Elfn1在神经系统和细胞外基质中发挥着重要作用。Elfn1的突变与癫痫和过度活跃等行为异常有关。此外，Elfn1在肿瘤中发挥着重要作用，ELFN1-AS1的异常表达与多种肿瘤的发生和发展有关。因此，深入研究Elfn1的功能和作用机制，有助于我们更好地理解神经系统和肿瘤的发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Huang, Jinxi, Yuan, Weiwei, Chen, Beibei, Li, Gaofeng, Chen, Xiaobing. . lncRNA ELFN1-AS1 upregulates TRIM29 by suppressing miR-211-3p to promote gastric cancer progression. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 55, 484-497. doi:10.3724/abbs.2023023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36876422/
2. Jie, Youkun, Ye, Lu, Chen, He, He, Wenfeng, Fu, Yonghui. . ELFN1-AS1 accelerates cell proliferation, invasion and migration via regulating miR-497-3p/CLDN4 axis in ovarian cancer. In Bioengineered, 11, 872-882. doi:10.1080/21655979.2020.1797281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32779991/
3. Ayhan, Selda, Dursun, Ali. 2024. ELFN1 is a new extracellular matrix (ECM)-associated protein. In Life sciences, 352, 122900. doi:10.1016/j.lfs.2024.122900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38986898/
4. Wu, Fahong, Zhang, Wei, Wei, Hangzhi, Leng, Guangxian, Zhang, Youcheng. . lncRNA ELFN1-AS1 promotes proliferation, migration and invasion and suppresses apoptosis in colorectal cancer cells by enhancing G6PD activity. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 55, 649-660. doi:10.3724/abbs.2023010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36786074/
5. Stachniak, Tevye Jason, Sylwestrak, Emily Lauren, Scheiffele, Peter, Hall, Benjamin J, Ghosh, Anirvan. 2019. Elfn1-Induced Constitutive Activation of mGluR7 Determines Frequency-Dependent Recruitment of Somatostatin Interneurons. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 39, 4461-4474. doi:10.1523/JNEUROSCI.2276-18.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30940718/
6. Dolan, Jackie, Mitchell, Kevin J. 2013. Mutation of Elfn1 in mice causes seizures and hyperactivity. In PloS one, 8, e80491. doi:10.1371/journal.pone.0080491. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24312227/
7. Yang, Bin, Miao, Shuai. . lncRNA ELFN1-AS1 predicts poor prognosis and promotes tumor progression of non-small cell lung cancer by sponging miR-497. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 34, 637-646. doi:10.3233/CBM-210393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431233/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
