Slc49a3-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Slc49a3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08499

品系全称

C57BL/6JCya-Slc49a3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243197-Slc49a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc49a3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08499) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 49 member 3
基因别称
4732482E20Rik,Mfsd7,Mfsd7a
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172883 | Ensembl: ENSMUST00000031455
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc49a3,也称为DIRC2,是SLC49家族中四个同源基因之一,编码一种功能未知的蛋白质。SLC49家族是一个与铁和血红素转运相关的蛋白质家族,其中FLVCR1(由SLC49A1编码)和FLVCR2(由SLC49A2编码)分别负责血红素的出口和进口。FLVCR1在红细胞生成和全身铁稳态中发挥着重要作用,而FLVCR2则与一种罕见的血管增生性疾病——Fowler综合征相关。DIRC2的生物学功能目前尚不清楚,但研究显示,SLC49A4基因编码的DIRC1与遗传性肾癌有关[1]。

SLC48A1(由SLC48基因编码)是SLC48家族的唯一成员,它定位于内体并与血红素从内体到细胞质的转运有关[1]。

近年来,研究发现SLC49A3基因的突变与口腔鳞状细胞癌(OSCC)的进展相关。在一项研究中,研究人员对50例配对的OSCC细胞游离血浆进行了全外显子测序,发现SLC49A3基因在晚期OSCC患者中的突变频率显著高于早期患者。此外,SLC49A3基因的突变还与OSCC患者的远处转移状态相关。进一步分析显示,SLC49A3基因的突变与支链氨基酸(BCAA)代谢、细胞外基质-受体相互作用和低氧相关通路有关,这些通路与OSCC的预后相关。此外,胆碱代谢、O-聚糖生物合成和内质网中的蛋白质加工通路也与远处转移状态相关[2]。

综上所述,SLC49A3基因在血红素转运和口腔鳞状细胞癌的发生发展中发挥着重要作用。进一步研究SLC49A3基因的功能和调控机制将有助于深入理解其生物学功能,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Khan, Anwar A, Quigley, John G. . Heme and FLVCR-related transporter families SLC48 and SLC49. In Molecular aspects of medicine, 34, 669-82. doi:10.1016/j.mam.2012.07.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506900/
2. Lin, Li-Han, Chang, Kuo-Wei, Cheng, Hui-Wen, Liu, Chung-Ji. 2023. Identification of Somatic Mutations in Plasma Cell-Free DNA from Patients with Metastatic Oral Squamous Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241210408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37373553/