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Hsd17b13-flox 基因敲除小鼠

Hsd17b13-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hsd17b13-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08498

品系全称

C57BL/6JCya-Hsd17b13em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-243168-Hsd17b13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hsd17b13-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08498) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hydroxysteroid (17-beta) dehydrogenase 13
基因别称
PAN1B-like，Pan1b
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_198030 | Ensembl: ENSMUST00000048118
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140804Male mice homozygous for a null allele exhibit hepatic steatosis, increased liver triglyceride levels, increased lipogenesis, decreased fatty acid beta-oxidaton, and liver inflammation.
更多信息
Hsd17b13基因编码17-β羟类固醇脱氢酶13，这是一种肝脏特异性、脂滴相关的蛋白质，参与类固醇、促炎脂质介质和视黄醇的酶促途径。Hsd17b13在肝脏疾病中扮演着重要角色，其基因变异与慢性肝病，包括非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的风险降低相关。研究显示，Hsd17b13的功能丧失变异能够保护个体免受NAFLD进展至非酒精性脂肪性肝炎（NASH）、肝纤维化、肝硬化以及肝细胞癌的风险[4]。

在一项研究中，研究人员发现Hsd17b13基因的rs6834314单核苷酸多态性与肝脏酶水平相关，这反映了肝脏脂肪或损伤[1]。该研究还揭示了Hsd17b13的两个可能致病变异，其中一个为剪接位点单核苷酸多态性rs72613567，与NAFLD的病理特征相关。Hsd17b13蛋白定位于脂滴，其酶活性依赖于脂滴定位和辅因子结合位点。研究进一步发现，Hsd17b13基因的特定变异导致其酶活性的丧失，提示Hsd17b13在NAFLD的发生发展中通过其酶活性发挥作用[1]。

另一项研究评估了针对Hsd17b13的反义寡核苷酸（ASO）疗法在纤维化小鼠模型中的疗效。结果显示，Hsd17b13 ASO能够有效抑制小鼠肝脏中的Hsd17b13基因表达，并显著影响肝脏脂肪变性，但对纤维化没有影响。这些发现表明，Hsd17b13 ASO在体内和体外都有效地抑制了Hsd17b13基因表达，并对肝脏脂肪变性具有调节作用，但并未影响NASH模型小鼠的纤维化[2]。

此外，Hsd17b13基因变异与酒精相关肝病（ALD）风险降低相关。研究发现，Hsd17b13基因的rs72613567变异能够显著降低中国汉族人群的ALD风险，并且与较低的血清ALT、AST和GGT水平相关[3]。

Hsd17b13基因变异还与NAFLD的自然史、发病机制和治疗相关。研究发现，Hsd17b13基因的失活变异能够保护个体免受NAFLD进展至NASH、肝纤维化、肝硬化以及肝细胞癌的风险。此外，机制和临床前研究表明，抑制Hsd17b13活性可能阻止NAFLD的进展[4]。

综上所述，Hsd17b13基因在肝脏疾病中发挥着重要作用，其变异与慢性肝病，包括NAFLD的风险降低相关。Hsd17b13的功能丧失变异能够保护个体免受NAFLD进展至NASH、肝纤维化、肝硬化以及肝细胞癌的风险。未来的研究需要进一步阐明Hsd17b13基因变异的精确机制，并将其应用于NAFLD的治疗。

参考文献：
1. Ma, Yanling, Belyaeva, Olga V, Brown, Philip M, Liang, T Jake, Rotman, Yaron. 2019. 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase 13 Is a Hepatic Retinol Dehydrogenase Associated With Histological Features of Nonalcoholic Fatty Liver Disease. In Hepatology (Baltimore, Md.), 69, 1504-1519. doi:10.1002/hep.30350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30415504/
2. Ma, Yanling, Cai, Hong, Smith, Julia, Zinker, Bradley, Cheng, Dong. 2024. Evaluation of antisense oligonucleotide therapy targeting Hsd17b13 in a fibrosis mice model. In Journal of lipid research, 65, 100514. doi:10.1016/j.jlr.2024.100514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38309418/
3. Chen, Haizhen, Zhang, Yanfang, Guo, Tongsheng, Li, Yongzhe, Huang, Jing. 2020. Genetic variant rs72613567 of HSD17B13 gene reduces alcohol-related liver disease risk in Chinese Han population. In Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver, 40, 2194-2202. doi:10.1111/liv.14616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33151633/
4. Amangurbanova, Maral, Huang, Daniel Q, Loomba, Rohit. 2022. Review article: the role of HSD17B13 on global epidemiology, natural history, pathogenesis and treatment of NAFLD. In Alimentary pharmacology & therapeutics, 57, 37-51. doi:10.1111/apt.17292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36349732/

资料下载

S-CKO-08498_6J_243168_Hsd17b13_Exon 3~4_strategy.pdf
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