Slc45a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc45a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08480

品系全称

C57BL/6JCya-Slc45a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242773-Slc45a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc45a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08480) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 45, member 1
基因别称
C230078B22,Dnb5,PAST-A
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173774 | Ensembl: ENSMUST00000037827
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc45a1,也称为Solute Carrier Family 45, Member 1,是一种编码葡萄糖转运蛋白的基因。该基因在维持葡萄糖稳态、皮肤和头发色素沉着、前列腺癌和髓鞘形成等方面发挥着重要作用。Slc45a1基因的突变可能导致神经退行性疾病和神经性溶酶体贮积症(LSDs)等疾病。

在最近的研究中,Ghoochani等人使用细胞类型分辨的蛋白质组学技术构建了小鼠神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞中溶酶体的定量蛋白质图谱。他们发现Slc45a1是神经元特异性溶酶体蛋白,其突变会导致溶酶体功能障碍[2]。此外,Chen等人发现SLC45A1基因上的一个功能性DNA G四链体结构被破坏,导致SLC45A1基因的表达上调,从而可能引发智力发育障碍[3]。这些研究表明,Slc45a1基因的突变可能导致溶酶体功能障碍和智力发育障碍等疾病。

Slc45a1基因的表达也与认知功能有关。Mohammadnejad等人对400对单卵双生子的认知功能进行了全基因组表达谱分析,发现Slc45a1基因的表达与认知功能呈正相关[1]。这表明Slc45a1基因在认知功能中起着重要作用。

除了在神经系统和认知功能方面的作用,Slc45a1基因还与人类头发的形状变异有关。Liu等人通过全基因组关联研究(GWAS)发现,SLC45A1基因上的一个单核苷酸多态性(SNP)与人类头发的形状变异显著相关[4]。这表明Slc45a1基因在人类头发的形状形成中起着重要作用。

此外,Slc45a1基因还与银屑病的遗传易感性有关。Munir等人对巴基斯坦银屑病患者进行了一项关联研究,发现SLC45A1基因上的一个SNP与银屑病的发生显著相关[5]。这表明Slc45a1基因在银屑病的发病机制中起着重要作用。

最后,Arzik等人对Akkaraman羊的羊毛生产性状进行了全基因组扫描,发现SLC45A1基因上的一个SNP与羊毛性状显著相关[6]。这表明Slc45a1基因在羊毛生产性状的遗传基础中起着重要作用。

综上所述,Slc45a1基因在维持葡萄糖稳态、皮肤和头发色素沉着、前列腺癌和髓鞘形成等方面发挥着重要作用。Slc45a1基因的突变可能导致溶酶体功能障碍和智力发育障碍等疾病。此外,Slc45a1基因的表达与认知功能、人类头发的形状变异、银屑病的遗传易感性和羊毛生产性状的遗传基础有关。深入研究Slc45a1基因的功能和调控机制有助于我们更好地理解相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mohammadnejad, Afsaneh, Li, Weilong, Lund, Jesper Beltoft, Baumbach, Jan, Tan, Qihua. 2021. Global Gene Expression Profiling and Transcription Factor Network Analysis of Cognitive Aging in Monozygotic Twins. In Frontiers in genetics, 12, 675587. doi:10.3389/fgene.2021.675587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34194475/
2. Ghoochani, Ali, Heiby, Julia C, Rawat, Eshaan S, Ori, Alessandro, Abu-Remaileh, Monther. 2024. Cell-Type Resolved Protein Atlas of Brain Lysosomes Identifies SLC45A1-Associated Disease as a Lysosomal Disorder. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.10.14.618295. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39464040/
3. Chen, Yuxi, Long, Jiang, Wu, Sixian, Zhang, Nannan, Xu, Wenming. . Disruption of a DNA G-quadruplex causes a gain-of-function SCL45A1 variant relevant to developmental disorders. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 56, 709-716. doi:10.3724/abbs.2024053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38655615/
4. Liu, Fan, Chen, Yan, Zhu, Gu, Medland, Sarah E, Kayser, Manfred. . Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape variation of human head hair. In Human molecular genetics, 27, 559-575. doi:10.1093/hmg/ddx416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29220522/
5. Munir, Saeeda, ber Rahman, Simeen, Rehman, Sadia, Mazhar, Kehkashan, Naluai, Åsa Torinsson. 2014. Association analysis of GWAS and candidate gene loci in a Pakistani population with psoriasis. In Molecular immunology, 64, 190-4. doi:10.1016/j.molimm.2014.11.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25481369/
6. Arzik, Yunus, Kizilaslan, Mehmet, Behrem, Sedat, Piel, Lindsay M W, Cinar, Mehmet Ulas. 2023. Genome-Wide Scan of Wool Production Traits in Akkaraman Sheep. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14030713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980985/