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Kank4-flox 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
KN motif and ankyrin repeat domains 4
基因别称
Ankrd38，C130031J23
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172872 | Ensembl: ENSMUST00000102790
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
KANK4，也称为KN motif and ankyrin repeat domains 4，是一种在细胞中发挥重要功能的蛋白质。KANK4蛋白具有独特的结构特征，包括N-端区域的卷曲螺旋结构域和C-端区域的锚蛋白重复结构域，以及N-端额外的KN结构域。KANK4蛋白通过这些结构域与其他蛋白质相互作用，参与调节细胞骨架的动态变化和细胞运动。
KANK4在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞迁移、细胞粘附和细胞信号转导。研究表明，KANK4的表达水平与多种疾病的发生和进展相关，包括瘢痕疙瘩、COVID-19感染、胰腺癌、肾病综合征、双相情感障碍、多发性硬化症和Fuchs内皮角膜营养不良。
瘢痕疙瘩是一种异常的伤口愈合过程，其特征是细胞外基质的过度积累。研究发现，瘢痕疙瘩组织中肌成纤维细胞数量显著增加，而KANK4蛋白在瘢痕疙瘩组织中特异性表达，并在肌成纤维细胞中发挥重要作用。KANK4的表达水平与肌成纤维细胞的迁移能力相关，提示KANK4可能通过调节肌成纤维细胞的迁移能力促进瘢痕疙瘩的形成[1]。
COVID-19感染是一种由冠状病毒引起的急性呼吸道感染疾病。研究发现，COVID-19感染会导致多种基因的表达水平发生变化，其中包括KANK4。KANK4的表达水平在COVID-19感染过程中显著上调，提示KANK4可能参与COVID-19感染的免疫和炎症反应[2]。
胰腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发生和进展与多种基因的突变和表达水平的变化相关。研究发现，胰腺癌组织中存在一种新的基因融合，即ALK-KANK4基因融合。ALK-KANK4基因融合的发生与患者对药物Alectinib的异常临床反应相关，提示KANK4可能参与胰腺癌的发生和进展[3]。
肾病综合征是一种以蛋白尿、水肿和低蛋白血症为特征的肾脏疾病。研究发现，KANK1、KANK2和KANK4基因的突变与肾病综合征的发生相关。KANK基因通过调节细胞骨架的动态变化和细胞信号转导，影响肾脏细胞的功能和疾病的发生[4]。
双相情感障碍是一种常见的神经精神疾病，其发生和进展与多种基因的突变和表达水平的变化相关。研究发现，KANK4基因的罕见突变与双相情感障碍的发生相关，提示KANK4可能参与双相情感障碍的发病机制[5]。
多发性硬化症是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病。研究发现，KANK4基因的表达水平在多发性硬化症病变周围区域显著上调，提示KANK4可能参与多发性硬化症的发病机制[6]。
Fuchs内皮角膜营养不良是一种以角膜内皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病。研究发现，KANK4基因的表达水平在Fuchs内皮角膜营养不良患者中显著上调，提示KANK4可能参与Fuchs内皮角膜营养不良的发生和进展[7]。
膀胱癌是一种常见的恶性肿瘤，其发生和进展与多种基因的表达水平的变化相关。研究发现，KANK4基因的表达水平在膀胱癌组织中显著上调，与不良预后相关。KANK4基因的表达水平还与肿瘤的免疫微环境和分子亚型相关，提示KANK4可能参与膀胱癌的发生和进展[8]。
综上所述，KANK4基因在多种生物学过程中发挥重要作用，其表达水平与多种疾病的发生和进展相关。KANK4基因的研究有助于深入理解细胞骨架的动态变化和细胞运动的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Oishi, Mayumi, Shinjo, Keiko, Takanari, Keisuke, Kamei, Yuzuru, Kondo, Yutaka. 2024. Exclusive expression of KANK4 promotes myofibroblast mobility in keloid tissues. In Scientific reports, 14, 8725. doi:10.1038/s41598-024-59293-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38622256/
2. Jabeen, Almas, Ahmad, Nadeem, Raza, Khalid. 2022. Global Gene Expression and Docking Profiling of COVID-19 Infection. In Frontiers in genetics, 13, 870836. doi:10.3389/fgene.2022.870836. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480316/
3. Gaule, Marina, Pesoni, Camilla, Quinzii, Alberto, Vellani, Giorgio, Melisi, Davide. . Exceptional Clinical Response to Alectinib in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma With a Novel ALK-KANK4 Gene Fusion. In JCO precision oncology, 6, e2100400. doi:10.1200/PO.21.00400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35005993/
4. Gee, Heon Yung, Zhang, Fujian, Ashraf, Shazia, Han, Zhe, Hildebrandt, Friedhelm. 2015. KANK deficiency leads to podocyte dysfunction and nephrotic syndrome. In The Journal of clinical investigation, 125, 2375-84. doi:10.1172/JCI79504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25961457/
5. Anjanappa, Ram M, Nayak, Sourav, Moily, Nagaraj S, Jain, Sanjeev, Anand, Anuranjan. 2019. A linkage and exome study implicates rare variants of KANK4 and CAP2 in bipolar disorder in a multiplex family. In Bipolar disorders, 22, 70-78. doi:10.1111/bdi.12815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31400178/
6. Hendrickx, Debbie A E, van Scheppingen, Jackelien, van der Poel, Marlijn, Hamann, Jörg, Huitinga, Inge. 2017. Gene Expression Profiling of Multiple Sclerosis Pathology Identifies Early Patterns of Demyelination Surrounding Chronic Active Lesions. In Frontiers in immunology, 8, 1810. doi:10.3389/fimmu.2017.01810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29312322/
7. Rao, Bhavna S, Ansar, Samdani, Arokiasamy, Tharigopala, Rajagopal, Rama, Soumittra, Nagasamy. 2018. Analysis of candidate genes ZEB1 and LOXHD1 in late-onset Fuchs' endothelial corneal dystrophy in an Indian cohort. In Ophthalmic genetics, 39, 443-449. doi:10.1080/13816810.2018.1474367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29799290/
8. Xiao, Zicheng, Cai, Zhiyong, Deng, Dingshan, Tong, Shiyu, Zu, Xiongbing. 2022. An EMT-based risk score thoroughly predicts the clinical prognosis, tumor immune microenvironment and molecular subtypes of bladder cancer. In Frontiers in immunology, 13, 1000321. doi:10.3389/fimmu.2022.1000321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36211349/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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