Frmd3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Frmd3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08443

品系全称

C57BL/6JCya-Frmd3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242506-Frmd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmd3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08443) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM domain containing 3
基因别称
4.1O,9430066I12Rik,EPB41L4O,P410
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172869 | Ensembl: ENSMUST00000084474
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FRMD3,即FERM结构域包含蛋白3,是一种编码结构蛋白4.1O的基因,该蛋白在维持细胞形状和完整性方面发挥着重要作用。该基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)在不同人种中与糖尿病肾病(DKD)的发生有关。尽管有这些发现,但这一领域仍然存在争议。

在DKD的研究中,FRMD3基因被认为是一个强候选基因,因为它编码的结构蛋白4.1O在维持细胞形状和完整性方面发挥着重要作用。一些研究已经发现,FRMD3基因中的SNPs与DKD有关,但这一领域的证据仍然存在争议。一项关于DKD和FRMD3基因的研究表明,rs1888747 SNP的C/C基因型与DKD的保护作用相关,而其他SNPs与DKD无关。此外,FRMD3基因和蛋白质表达在携带C/C基因型的受试者中与携带G基因型的受试者相似。这些发现表明,FRMD3基因可能参与了DKD的发生,但需要进一步的研究来证实这一点[1]。

FRMD3基因还与其他疾病有关,如甲状腺癌和乳腺癌。在甲状腺癌中,CDH2和FRMD3的表达与免疫相关功能有关,而高表达的CDH2和FRMD3与抑制免疫细胞有关,这可能导致肿瘤变为“冷肿瘤”,最终导致免疫检查点抑制剂耐药[2]。在乳腺癌中,FRMD3作为肿瘤抑制因子,通过泛素化介导的vimentin降解,抑制乳腺癌细胞的生长和转移。FRMD3的低表达与乳腺癌的进展和患者的生存时间缩短有关[3]。

此外,FRMD3基因还与神经母细胞瘤患者的预后有关。一项研究表明,FRMD3基因的表达与神经母细胞瘤患者的无事件生存期(EFS)有关,高表达的FRMD3基因与良好的预后相关[4]。这表明,FRMD3基因可能是一个潜在的诊断和预后标志物,以及神经母细胞瘤的治疗靶点。

总的来说,FRMD3基因在维持细胞形状和完整性方面发挥着重要作用,并且与多种疾病的发生和发展有关。然而,FRMD3基因在这些疾病中的作用机制仍然需要进一步的研究来阐明。

参考文献:
1. Buffon, Marjoriê Piuco, Sortica, Denise Alves, Gerchman, Fernando, Crispim, Daisy, Canani, Luís Henrique. 2015. FRMD3 gene: its role in diabetic kidney disease. A narrative review. In Diabetology & metabolic syndrome, 7, 118. doi:10.1186/s13098-015-0114-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26719775/
2. Chen, Yun, Hong, Chaojin, Zhou, Qihao, Qin, Zhiquan. 2022. Roles of Cadherin2 in Thyroid Cancer. In Frontiers in oncology, 12, 804287. doi:10.3389/fonc.2022.804287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35756646/
3. Shao, Wenjun, Li, Jiawei, Piao, Qianling, Bao, Yongli, Sun, Luguo. 2023. FRMD3 inhibits the growth and metastasis of breast cancer through the ubiquitination-mediated degradation of vimentin and subsequent impairment of focal adhesion. In Cell death & disease, 14, 13. doi:10.1038/s41419-023-05552-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36631457/
4. Currie, David, Wong, Nicole, Zane, Isabelle, Huntley, Derek, Montano, Ximena. 2024. A Potential Prognostic Gene Signature Associated with p53-Dependent NTRK1 Activation and Increased Survival of Neuroblastoma Patients. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16040722. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38398114/