Slc44a5-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc44a5-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08423

品系全称

C57BL/6JCya-Slc44a5em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242259-Slc44a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc44a5-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08423) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 44, member 5
基因别称
Gm422
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081263.1 | Ensembl: ENSMUST00000089948
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 14
敲除长度
~543 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC44A5,也称为溶质载体家族44成员5,是一种编码胆碱转运蛋白样蛋白的基因。胆碱是细胞膜的主要磷脂成分,在细胞膜的形成和功能中发挥重要作用。SLC44A5基因位于人类染色体2p22.3上,编码的蛋白质属于SLC家族,负责转运各种小分子和离子。SLC44A5的表达和功能在多种细胞和组织中有所不同,可能与其在不同生理和病理条件下的作用有关。

SLC44A5基因的表达和功能与多种疾病相关。例如,在肝癌中,SLC44A5的表达显著上调,参与肝癌的发生和发展。一项研究使用shRNA技术敲低SLC44A5的表达,发现这可以抑制肝癌细胞的增殖、细胞周期进程和侵袭能力,表明SLC44A5可能是一个潜在的肝癌治疗靶点[1]。此外,SLC44A5的表达还与乳腺癌的预后相关。一项研究发现,SLC44A5的高表达与乳腺癌患者的不良预后相关,提示SLC44A5可能参与乳腺癌的发生和发展[5]。

除了在癌症中的重要作用,SLC44A5还与一些其他疾病相关。例如,在胆汁酸腹泻中,SLC44A5的表达下调,可能与胆汁酸代谢异常和肠道屏障功能受损有关[6]。此外,SLC44A5的基因多态性还与Holstein奶牛的出生体重相关。一项研究发现,SLC44A5基因的5'非翻译区(UTR)的一个单核苷酸多态性(SNP)与Holstein奶牛的出生体重相关,携带A等位基因的奶牛出生体重更高,并且更容易发生难产[2]。

除了上述疾病和性状,SLC44A5还与一些其他生物学过程相关。例如,在猪的骨骼性状中,SLC44A5基因的一个SNP与骨重相关,提示SLC44A5可能参与骨骼发育和形成[3]。此外,SLC44A5还与人类白血病的预后相关。一项研究发现,SLC44A5基因的罕见非同义变异与HLA配型无关的无关供体血液和骨髓移植后的死亡率相关,提示SLC44A5可能参与免疫系统的功能和调节[4]。

SLC44A5基因的突变还可能导致一些遗传性疾病。例如,SLC44A5基因的突变可能导致无汗性外胚层发育不良,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤干燥、毛发稀少和牙齿发育不良等症状[7]。

综上所述,SLC44A5基因是一种编码胆碱转运蛋白样蛋白的基因,参与胆碱转运和细胞膜的形成和功能。SLC44A5的表达和功能与多种疾病和性状相关,包括癌症、胆汁酸腹泻、出生体重、骨骼性状和白血病等。此外,SLC44A5还与一些其他生物学过程相关,如免疫系统的功能和调节。SLC44A5的研究有助于深入理解胆碱转运蛋白样蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Peng, Gui-Zhu, Ye, Qi-Fa, Wang, Ren, Li, Ming-Xia, Yang, Zi-Xuan. 2016. Knockdown by shRNA identifies SLC44A5 as a potential therapeutic target in hepatocellular carcinoma. In Molecular medicine reports, 13, 4845-52. doi:10.3892/mmr.2016.5136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27082540/
2. Sugimoto, Mayumi, Watanabe, Toshio, Sugimoto, Yoshikazu. 2012. The molecular effects of a polymorphism in the 5'UTR of solute carrier family 44, member 5 that is associated with birth weight in Holsteins. In PloS one, 7, e41267. doi:10.1371/journal.pone.0041267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815983/
3. Gao, Xin, Zhou, Shenping, Liu, Zhihong, Wu, Zhenfang, Yang, Ming. 2023. Genome-Wide Association Study for Somatic Skeletal Traits in Duroc × (Landrace × Yorkshire) Pigs. In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14010037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38200769/
4. Zhu, Qianqian, Yan, Li, Liu, Qian, Hahn, Theresa, Sucheston-Campbell, Lara E. 2018. Exome chip analyses identify genes affecting mortality after HLA-matched unrelated-donor blood and marrow transplantation. In Blood, 131, 2490-2499. doi:10.1182/blood-2017-11-817973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29610366/
5. Klintman, Jenny, Appleby, Niamh, Stamatopoulos, Basile, Vavoulis, Dimitrios V, Schuh, Anna. . Genomic and transcriptomic correlates of Richter transformation in chronic lymphocytic leukemia. In Blood, 137, 2800-2816. doi:10.1182/blood.2020005650. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33206936/
6. Camilleri, Michael, Carlson, Paula, BouSaba, Joelle, Burton, Duane, Busciglio, Irene. 2022. Comparison of biochemical, microbial and mucosal mRNA expression in bile acid diarrhoea and irritable bowel syndrome with diarrhoea. In Gut, 72, 54-65. doi:10.1136/gutjnl-2022-327471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580964/
7. Poyraz, Lin, Colbran, Laura L, Mathieson, Iain. 2023. Predicting functional consequences of recent natural selection in Britain. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.16.562549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37904954/