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Dnai3-flox 基因敲除小鼠

Dnai3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnai3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08422

品系全称

C57BL/6JCya-Dnai3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242253-Dnai3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnai3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08422) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal intermediate chain 3
基因别称
4931433A13Rik，IC140，Ida7，Wdr63
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172864.3 | Ensembl: ENSMUST00000160285
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 13~14
敲除长度
~2100 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3045269Mice homozygous for a null allele exhibit no overt abnormalities in body size, development, behavior, or fertility.
更多信息
DNAI3，全称为DNAI3 (dynein assembly intermediate complex 3)，是一种重要的基因，编码的蛋白质是动力蛋白组装中间复合体3。动力蛋白是一种在细胞内负责运输货物和细胞器的大型蛋白质复合体，对于细胞内运输、细胞分裂和细胞运动至关重要。DNAI3基因位于染色体5p15.33，包含12个外显子，编码的蛋白质包含712个氨基酸。DNAI3基因突变与多种疾病有关，包括原发性纤毛运动不良症(PCD)、男性不育等。

PCD是一种遗传性疾病，由纤毛功能障碍引起。纤毛是细胞表面的一种微小结构，负责细胞运动和黏液清除等生理功能。DNAI3基因突变可能导致纤毛运动不良，引起慢性呼吸道感染、内脏反转等临床表现。已有研究表明，DNAI3基因突变是PCD的致病因素之一，与PCD的临床表型密切相关[1]。

男性不育是影响全球许多夫妇的生殖问题，遗传因素在其发病机制中发挥着重要作用。DNAH1和DNAH17基因编码的蛋白质参与精子运动，其基因突变可能导致男性不育。有研究表明，DNAH1和DNAH17基因中的高风险非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）可能影响蛋白质结构和功能，导致精子运动异常，从而引起男性不育。DNAH1和DNAH17基因与DNAI3基因在精子运动中具有相似的功能，因此，DNAI3基因的突变也可能导致男性不育。

基因治疗是一种有前景的治疗方法，可以用于治疗遗传性疾病。重组腺相关病毒(rAAV)是一种常用的基因治疗载体，可以用于基因传递。有研究表明，rAAV2.5T载体在人类气道上皮细胞中具有高效的转导能力，可以用于基因编辑和治疗肺遗传性疾病。rAAV2.5T载体转导的宿主必需因子包括KIAA0319L和WDR63基因，其中WDR63基因在rAAV2.5T载体转导中发挥重要作用。WDR63基因编码的蛋白质在细胞功能方面尚不清楚，但其在rAAV2.5T载体转导中的重要作用提示，该基因可能参与基因传递和基因表达调控。

综上所述，DNAI3基因编码的蛋白质是动力蛋白组装中间复合体3，参与细胞内运输、细胞分裂和细胞运动等生理功能。DNAI3基因突变与PCD、男性不育等疾病有关，其功能机制和致病机制尚需进一步研究。基因治疗是治疗遗传性疾病的有效方法，rAAV2.5T载体在人类气道上皮细胞中具有高效的转导能力，可以用于基因编辑和治疗肺遗传性疾病。WDR63基因在rAAV2.5T载体转导中发挥重要作用，其功能机制和作用机制尚需进一步研究。

参考文献：
1. Rocca, Maria Santa, Piatti, Gioia, Michelucci, Angela, Valetto, Angelo, Foresta, Carlo. 2020. A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report. In BMC medical genetics, 21, 220. doi:10.1186/s12881-020-01160-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33167880/

资料下载

S-CKO-08422_6J_242253_Dnai3_Exon 13~14_A_strategy.pdf
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