Ankub1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankub1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08409

品系全称

C57BL/6JCya-Ankub1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242037-Ankub1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankub1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08409) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1
基因别称
Gm410
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033349.2 | Ensembl: ENSMUST00000099091
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~717 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKUB1,也称为Ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1,是一种包含锚蛋白重复序列和泛素结构域的蛋白质。ANKUB1在细胞内发挥重要作用,特别是在调节细胞信号传导、细胞骨架重塑和蛋白质稳定性方面。锚蛋白重复序列是一个高度保守的蛋白质结构域,负责蛋白质之间的相互作用,而泛素结构域则参与蛋白质的泛素化过程,影响蛋白质的降解和功能。

ANKUB1的表达在多种组织和细胞类型中都有发现,包括肝脏、肾脏和免疫细胞。在肝脏中,ANKUB1参与调节肝细胞的功能和肝纤维化的发生发展。在免疫细胞中,ANKUB1参与调节免疫细胞的活化、迁移和炎症反应。

ANKUB1的突变与多种疾病相关,包括囊性纤维化肝疾病(CFLD)和多指畸形(PSD)。囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,患者通常会出现多种器官的病变,包括肝脏。在囊性纤维化患者中,ANKUB1的突变可能导致严重的CFLD,表现为门脉高压和肝纤维化。研究显示,ANKUB1的突变可能影响其与细胞内其他蛋白质的相互作用,进而影响肝脏的生理功能,导致CFLD的发生[1]。

多指畸形是一种罕见的遗传性疾病,患者通常会出现手指或脚趾的融合。ANKUB1的突变可能导致多指畸形的发生,表现为手指或脚趾的异常生长和融合。研究显示,ANKUB1的突变可能影响其与细胞内其他蛋白质的相互作用,进而影响手指或脚趾的发育,导致多指畸形的发生[2]。

综上所述,ANKUB1是一种重要的蛋白质,参与调节细胞信号传导、细胞骨架重塑和蛋白质稳定性。ANKUB1的突变与多种疾病相关,包括囊性纤维化肝疾病和多指畸形。研究ANKUB1的功能和突变对于深入理解疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Stonebraker, Jaclyn R, Pace, Rhonda G, Gallins, Paul J, Ling, Simon C, Knowles, Michael R. 2024. Genetic variation in severe cystic fibrosis liver disease is associated with novel mechanisms for disease pathogenesis. In Hepatology (Baltimore, Md.), 80, 1012-1025. doi:10.1097/HEP.0000000000000863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536042/
2. Zhang, Lishan, Chen, Xiaobin, Xu, Lanwei, Lin, Yanliang, Wang, Zengtao. 2020. Novel frameshift mutations of ANKUB1, GLI3, and TAS2R3 associated with polysyndactyly in a Chinese family. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1223. doi:10.1002/mgg3.1223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32253825/