Pabpc4l-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pabpc4l-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08408

品系全称

C57BL/6JCya-Pabpc4lem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241989-Pabpc4l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pabpc4l-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08408) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
poly(A) binding protein, cytoplasmic 4-like
基因别称
C330050A14Rik,EG241989
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001101479.1 | Ensembl: ENSMUST00000166505
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1383 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PABPC4L,也称为Poly(A)结合蛋白,细胞质4-like,是一种编码多聚腺苷酸结合蛋白的基因,这类蛋白在真核生物中普遍存在,并参与调控RNA的稳定性和功能。PABPC4L在细胞内主要定位于细胞核,并参与RNA的转运和稳定性维持。此外,PABPC4L还可能参与细胞应激反应,如氧化应激等。PABPC4L的异常表达或突变可能导致多种疾病的发生,如神经退行性疾病、精神疾病等。

在神经退行性疾病方面,Aslam等(2019)研究发现,一个罕见的PABPC4L基因的杂合性终止增益变异(c.C811T; p.R271X)与家族性非典型帕金森症有关。该变异在家族中与疾病共分离,并且该基因在小鼠脑区和特定的小脑和脑干区域表达。研究还发现,野生型PABPC4L蛋白主要定位于细胞核,而由终止增益变异编码的截短蛋白则均匀分布在整个细胞中。此外,野生型PABPC4L蛋白在氧化应激诱导下能够定位于细胞质颗粒中,而截短蛋白则不能。这表明PABPC4L变异可能改变了蛋白的亚细胞分布,并可能影响了蛋白与应激颗粒相关的功能,从而可能导致了家族性非典型帕金森症的发生[1]。

在精神疾病方面,O'Dushlaine等(2014)研究发现,治疗难治性抑郁症(TRD)患者中,PABPC4L基因的拷贝数变异(CNV)有所增加。研究对两个基因组关联研究的数据进行了分析,发现TRD患者中拷贝数变异的负担有所增加,其中PABPC4L基因的特定缺失区域尤为明显。虽然这些关联在基因组范围内没有达到显著水平,但研究结果表明,罕见的拷贝数变异可能在TRD的发生中起到了一定的作用[2]。

在动物模型方面,Han等(2025)研究发现,PABPC4L基因与猪的生长性能有关。研究通过对193头猪进行基因组测序和基因分型,发现PABPC4L基因与关键微生物的丰度有关,表明PABPC4L基因可能通过影响肠道微生物的组成来调节猪的生长性能[3]。

综上所述,PABPC4L基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括RNA的转运和稳定性维持,以及细胞应激反应等。PABPC4L基因的异常表达或突变可能导致多种疾病的发生,如神经退行性疾病、精神疾病等。未来的研究需要进一步探讨PABPC4L基因在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aslam, Muhammad, Ullah, Anwar, Paramasivam, Nagarajan, Ahmad, Nafees, von Engelhardt, Jakob. 2019. Segregation and potential functional impact of a rare stop-gain PABPC4L variant in familial atypical Parkinsonism. In Scientific reports, 9, 13576. doi:10.1038/s41598-019-50102-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31537871/
2. O'Dushlaine, Colm, Ripke, Stephan, Ruderfer, Douglas M, Smoller, Jordan W, Perlis, Roy H. 2014. Rare copy number variation in treatment-resistant major depressive disorder. In Biological psychiatry, 76, 536-41. doi:10.1016/j.biopsych.2013.10.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24529801/
3. Han, Jinyi, Wang, Mingyu, Zhou, Shenping, Xin, Wenshui, Li, Xinjian. 2025. The Joint Contribution of Host Genetics and Probiotics to Pig Growth Performance. In Microorganisms, 13, . doi:10.3390/microorganisms13020358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40005725/