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Bbs12-flox 基因敲除小鼠

Bbs12-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bbs12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08407

品系全称

C57BL/6JCya-Bbs12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241950-Bbs12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bbs12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08407) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bardet-Biedl syndrome 12
基因别称
Gm1805，Gm407，Gm721
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001008502 | Ensembl: ENSMUST00000057975
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2686651Mice homozygous for a targeted allele exhibit enhanced adipogenesis, late onset obesity, increased susceptibility to diet-induced obesity, increased insulin sensitivity, increased glucose usage, and decreased inflammatory response.
更多信息
Bbs12，也称为 Bardet-Biedl 综合征 12（Bardet-Biedl syndrome 12），是一种重要的基因，编码一种与 Bardet-Biedl 综合征（BBS）相关的蛋白质。BBS 是一种罕见的常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病，主要特征包括进行性视网膜变性、肥胖、认知障碍、多指（趾）和肾脏异常。BBS 具有高度的遗传异质性，目前已发现 21 个与 BBS 相关的基因，其中 Bbs12 是其中之一。

Bbs12 编码的蛋白质属于第二类伴侣蛋白超家族，与 Bbs6 和 Bbs10 蛋白具有相似性。这些蛋白质在 BBSome 的组装中发挥重要作用，BBSome 是一种多蛋白复合物，负责介导纤毛的转运活性。BBSome 的功能障碍会导致纤毛结构和功能的异常，进而引发 BBS 的多种临床表现。

研究表明，Bbs12 基因突变在 BBS 患者中的发生率约为 5%。例如，在一项研究中，研究人员通过单体型分析联合生物信息学分析，发现了一种新的 BBS 基因 BBS12[1]。该研究还发现，BBS12 蛋白与 CCT/TRiC 家族的伴侣蛋白形成复合物，共同介导 BBSome 的组装。此外，该研究还发现，在斑马鱼中抑制 BBS6、BBS10 和 BBS12 基因的表达会导致 BBS 样的表型，进一步证明了这些基因在 BBS 发病机制中的重要作用。

除了 BBS12，其他 BBS 基因如 BBS6 和 BBS10 也与 BBS 的发病机制密切相关。这些基因编码的蛋白质具有与 CCT/TRiC 家族伴侣蛋白相似的结构，但它们并不具有经典的 CCT 伴侣蛋白的 ATP 依赖性折叠活性，也不具备形成 CCT 样寡聚体的能力。因此，这些蛋白质可能在 BBSome 组装和纤毛转运的早期阶段发挥重要作用。

BBS 的临床表现具有多系统受累的特点，包括视网膜变性、肥胖、多指（趾）、认知障碍、肾脏异常和泌尿生殖系统畸形等。这些临床表现的出现与纤毛功能障碍密切相关。例如，视网膜变性和肾脏异常都与纤毛结构或功能的异常有关，而肥胖、多指（趾）和认知障碍可能与纤毛信号通路的异常有关。

BBS 的诊断主要依赖于临床特征和基因检测。基因检测可以确定 BBS 患者是否具有 BBS 基因的突变。BBS 的治疗主要包括对症治疗和支持治疗，如视力保护和肾脏功能维护等。此外，对于一些 BBS 患者，可能需要进行基因治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。

总之，Bbs12 是一种重要的 BBS 相关基因，其编码的蛋白质在 BBSome 的组装和纤毛转运中发挥重要作用。BBS 是一种罕见的遗传性疾病，具有高度的遗传异质性和临床表现多样性。BBS 的诊断和治疗需要多学科合作，以提供全面的医疗服务。随着对 BBS 发病机制和基因治疗的深入研究，有望为 BBS 患者提供更好的治疗方案。

参考文献：
1. Stoetzel, Corinne, Muller, Jean, Laurier, Virginie, Mandel, Jean-Louis, Dollfus, Helene. 2006. Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome. In American journal of human genetics, 80, 1-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17160889/

资料下载

S-CKO-08407_6J_241950_Bbs12_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-08407_6J_241950_Bbs12_Exon 2_strategy.pdf
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