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Slc7a14-flox 基因敲除小鼠

Slc7a14-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc7a14-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08404

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a14em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241919-Slc7a14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc7a14-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08404) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 14
基因别称
A930013N06
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172861.3 | Ensembl: ENSMUST00000091259
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~709 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3040688Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal eye electrophysiology, thin retinal outer nuclear and decreased total retinal thickness. A p.G330R mutation additionally leads to progressive sensorineural hearing loss.
更多信息
Slc7a14基因是一种重要的阳离子转运蛋白基因，它编码的蛋白质在哺乳动物的视网膜发育和视觉功能中发挥着重要作用。SLC7A14蛋白是一种跨膜蛋白，属于SLC7家族，负责将阳离子（如氨基酸）从细胞外转运到细胞内。它主要表达在视网膜的光感受器层，并在出生后的视网膜发育过程中表达水平逐渐增加。

SLC7A14基因突变与一种称为视网膜色素变性（RP）的遗传性眼疾有关。RP是一种导致视网膜光感受器退化的疾病，是全球范围内导致遗传性失明的主要原因之一。SLC7A14基因突变引起的RP通常是常染色体隐性遗传的，这意味着患者需要从父母双方遗传一个突变基因才能发病。然而，也有报道显示SLC7A14基因突变与散发性的RP有关，这意味着患者可能只需要从一方父母遗传一个突变基因就可以发病。

研究发现，SLC7A14基因突变在RP患者中的频率和致病性可能因种族而异。例如，在日本RP患者中，SLC7A14基因突变的频率较低，且大多数检测到的突变都是杂合子突变，而不是被认为是致病性的纯合子或复合杂合子突变[1]。这表明SLC7A14基因突变在日本RP患者中的致病作用可能相对较小。

在中国RP患者中，SLC7A14基因突变也已被发现。一项研究对76个RP家庭进行了基因测序，发现12个家庭（15.8%）携带SLC7A14基因的杂合子突变[2]。这些突变被认为具有潜在的致病性，并且可能与其他基因突变一起导致RP的发生。

此外，SLC7A14基因突变还与其他视网膜疾病有关，如Leber先天性黑蒙（LCA）和遗传性视网膜营养不良（IRD）。一项研究在两个无关联的家庭中发现了SLC7A14基因的复合杂合子突变和纯合子突变，这些突变被认为具有致病性[4]。这些发现进一步证明了SLC7A14基因突变在视网膜疾病中的重要作用。

为了深入研究SLC7A14基因的功能，一些研究使用了动物模型。例如，一项研究通过敲除小鼠的Slc7a14基因，发现小鼠视网膜发生退化，并表现出异常的视网膜电图（ERG）反应[3]。这表明Slc7a14基因在小鼠视网膜发育和视觉功能中起着至关重要的作用。

此外，一项研究使用斑马鱼作为模型，发现slc7a14基因在斑马鱼视网膜中高度表达，并且在斑马鱼早期胚胎发生过程中表达水平逐渐增加。当slc7a14基因被敲低时，斑马鱼视网膜出现异常，包括小眼球和视觉行为的严重受损[5]。这些发现进一步支持了SLC7A14基因在视网膜发育和视觉功能中的重要性。

综上所述，SLC7A14基因在视网膜发育和视觉功能中发挥着重要作用。SLC7A14基因突变与视网膜色素变性和其他视网膜疾病有关。这些突变可能导致视网膜光感受器的退化，进而导致视力丧失。未来，深入研究SLC7A14基因的功能和突变机制将有助于我们更好地理解视网膜疾病的发生机制，并为开发新的治疗方法提供线索。

参考文献：
1. Sugahara, Masako, Oishi, Maho, Oishi, Akio, Kang, Inyeop, Yoshimura, Nagahisa. 2016. Screening for SLC7A14 gene mutations in patients with autosomal recessive or sporadic retinitis pigmentosa. In Ophthalmic genetics, 38, 70-73. doi:10.3109/13816810.2015.1136336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27028480/
2. Dan, Handong, Huang, Xin, Xing, Yiqiao, Shen, Yin. 2020. Application of targeted panel sequencing and whole exome sequencing for 76 Chinese families with retinitis pigmentosa. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1131. doi:10.1002/mgg3.1131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31960602/
3. Jin, Zi-Bing, Huang, Xiu-Feng, Lv, Ji-Neng, Lu, Fan, Qu, Jia. 2014. SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Nature communications, 5, 3517. doi:10.1038/ncomms4517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24670872/
4. Guo, Li-Yun, Zheng, Sui-Lian, Li, Jun, Zhu, Ying-Ting, Hu, Min. 2019. Phenotypic variability of SLC7A14 mutations in patients with inherited retinal dystrophy. In Ophthalmic genetics, 40, 118-123. doi:10.1080/13816810.2019.1586964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30924391/
5. Zhuang, You-Yuan, Xiang, Lue, Wen, Xin-Ran, Lu, Fan, Jin, Zi-Bing. 2019. Slc7a14 Is Indispensable in Zebrafish Retinas. In Frontiers in cell and developmental biology, 7, 333. doi:10.3389/fcell.2019.00333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31921845/

资料下载

S-CKO-08404_6J_241919_Slc7a14_Exon 6_A_strategy.pdf
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