Rims4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rims4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08399

品系全称

C57BL/6JCya-Rims4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241770-Rims4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rims4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08399) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulating synaptic membrane exocytosis 4
基因别称
6530406L02,Rim4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183023.2 | Ensembl: ENSMUST00000044734
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~613 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2674366Mice homozygous for an ENU-induec allele exhibit reduced body weight.
Rims4(RIM-binding protein 4)是一种与突触可塑性相关的基因,它编码的蛋白质参与突触前神经末梢的调节和囊泡释放过程。Rims4在神经系统的发育和功能中起着重要作用,尤其是在突触传递和突触可塑性方面。突触可塑性是指神经元之间连接的强度和功能随着经验和学习而发生变化的能力,是学习和记忆的基础。因此,Rims4基因的异常可能与神经发育障碍和神经系统疾病有关。

在神经母细胞瘤(NB)的研究中,发现Rims4基因可能是NB的潜在驱动基因之一[1]。通过对219个全外显子测序数据集的分析,发现Rims4基因的突变在NB患者中存在,且突变等位基因的表达模式与临床预后相关。这些结果表明Rims4基因在NB的发生发展中可能发挥着重要的作用。

此外,Rims4基因还与自闭症有关。在一项对法罗群岛人群的研究中发现,自闭症患者中Rims4基因存在新的截断或隐性有害变异[2]。这表明Rims4基因在自闭症的发病机制中可能扮演着一定的角色。

在肾细胞癌(RCC)的研究中,发现Rims4基因的启动子区域存在高甲基化现象,这可能与RCC的发病机制有关[3]。研究发现,Rims4基因的启动子区域的高甲基化与RCC的侵袭性有关,提示Rims4基因的甲基化可能是RCC预后的重要指标。

综上所述,Rims4基因在神经母细胞瘤、自闭症和肾细胞癌的发生发展中可能发挥着重要的作用。Rims4基因的突变、表达异常和甲基化状态可能与这些疾病的发病机制和预后相关。因此,深入研究Rims4基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Lan, Li, Xiaoqing, Tu, Lingli, Cai, Jin, Li, Shengwen Calvin. . RNA-Sequencing Combined With Genome-Wide Allele-Specific Expression Patterning Identifies ZNF44 Variants as a Potential New Driver Gene for Pediatric Neuroblastoma. In Cancer control : journal of the Moffitt Cancer Center, 30, 10732748231175017. doi:10.1177/10732748231175017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37161925/
2. Leblond, Claire S, Cliquet, Freddy, Carton, Coralie, Gillberg, Christopher, Bourgeron, Thomas. 2019. Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands. In NPJ genomic medicine, 4, 1. doi:10.1038/s41525-018-0075-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30675382/
3. Arai, Eri, Chiku, Suenori, Mori, Taisuke, Fujimoto, Hiroyuki, Kanai, Yae. 2012. Single-CpG-resolution methylome analysis identifies clinicopathologically aggressive CpG island methylator phenotype clear cell renal cell carcinomas. In Carcinogenesis, 33, 1487-93. doi:10.1093/carcin/bgs177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610075/