Snph-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Snph-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08396

品系全称

C57BL/6JCya-Snphem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241727-Snph-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snph-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08396) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
syntaphilin
基因别称
6430515A01,mKIAA0374
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198214.3 | Ensembl: ENSMUST00000028951
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1450 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139270Mice with disruptions in this gene are viable, fertile, and morphologically normal. However, they do display subtile deficiencies in coordination.
Snph,也称为Syntaphilin,是一种在神经元中表达的蛋白质,主要在神经元轴突中发挥作用。Snph与微管相互作用,影响线粒体的定位和运动,进而影响神经元的功能和代谢。Snph的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经退行性疾病、癌症和发育障碍。

Snph在神经退行性疾病中发挥着重要作用。在神经退行性疾病中,线粒体的运输和功能受损,导致神经元功能障碍和死亡。研究表明,Snph的缺失或突变会导致线粒体运输异常,进而导致神经退行性疾病的发生和发展。例如,在阿尔茨海默病中,Snph的表达下调,导致线粒体运输障碍,进而导致神经元功能障碍和死亡[7]。此外,在肌萎缩侧索硬化症(ALS)中,Snph的缺失会导致线粒体运输异常,进而导致神经元功能障碍和死亡[5]。

Snph在癌症中也发挥着重要作用。研究表明,Snph在多种癌症中表达上调,包括前列腺癌、胶质瘤和甲状腺癌。在前列腺癌中,Snph的表达与肿瘤的侵袭性和转移能力密切相关。研究发现,Snph在前列腺癌的侵袭前缘表达上调,而在肿瘤中央区域表达下调,表明Snph可能参与了前列腺癌的侵袭和转移过程[2]。在胶质瘤中,Snph的表达上调与患者的预后不良相关。研究发现,Snph的表达上调与胶质瘤的侵袭性和转移能力密切相关[1]。在甲状腺癌中,Snph的表达上调与患者的预后不良相关。研究发现,Snph的表达上调与甲状腺癌的发生和发展密切相关[6]。

Snph在发育障碍中也发挥着重要作用。研究表明,Snph的突变或缺失会导致发育障碍的发生。例如,在20p13三体综合征中,Snph的表达上调,导致语言和神经认知发育迟缓[3]。此外,在双胞胎中,Snph的表达上调也与语言和神经认知发育迟缓相关[4]。

综上所述,Snph是一种重要的蛋白质,参与调控神经元轴突中线粒体的定位和运动,进而影响神经元的功能和代谢。Snph的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经退行性疾病、癌症和发育障碍。Snph的研究有助于深入理解神经元功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Kai, Bai, Xuexue, Wang, Xiao, Li, Wei, Wang, Shiyong. 2023. Insight on the hub gene associated signatures and potential therapeutic agents in epilepsy and glioma. In Brain research bulletin, 199, 110666. doi:10.1016/j.brainresbull.2023.110666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37192718/
2. Hwang, Michael J, Bryant, Kelly G, Seo, Jae H, Altieri, Dario C, Robert, Marie E. 2019. Syntaphilin Is a Novel Biphasic Biomarker of Aggressive Prostate Cancer and a Metastasis Predictor. In The American journal of pathology, 189, 1180-1189. doi:10.1016/j.ajpath.2019.02.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31079810/
3. Kennedy, Benjamin J, Savage, Sarah K, Kaler, Stephen G. . Short report: Twins with 20p13 duplication. Case report and comprehensive literature review. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2436. doi:10.1002/mgg3.2436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38738460/
4. Caino, M Cecilia, Seo, Jae Ho, Aguinaldo, Angeline, Cohen, Andrew R, Altieri, Dario C. 2016. A neuronal network of mitochondrial dynamics regulates metastasis. In Nature communications, 7, 13730. doi:10.1038/ncomms13730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27991488/
5. Zhu, Yi-Bing, Sheng, Zu-Hang. 2011. Increased axonal mitochondrial mobility does not slow amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-like disease in mutant SOD1 mice. In The Journal of biological chemistry, 286, 23432-40. doi:10.1074/jbc.M111.237818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21518771/
6. Fujimoto, Nariaki, Matsuu-Matsuyama, Mutsumi, Nakashima, Masahiro. 2025. Identification of Thyroid Genes Whose Expression Is Altered by Neonatal Irradiation in Rats. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26051874. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40076501/
7. Funakoshi, Eishi, Hamano, Ayako, Fukui, Masaki, Shimizu, Nobuyoshi, Ito, Fumiaki. . Molecular cloning of the m-Golsyn gene and its expression in the mouse brain. In Gene expression, 13, 27-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16572588/