Atp8b4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp8b4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08388

品系全称

C57BL/6JCya-Atp8b4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241633-Atp8b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp8b4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08388) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, class I, type 8B, member 4
基因别称
Im
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001359975.1 | Ensembl: ENSMUST00000040128
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1992 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP8B4,也称为ATPase phospholipid transporting 8B4,是一种重要的磷脂转运蛋白。ATP8B4主要定位于细胞膜上,参与细胞内磷脂的转运和代谢。磷脂是细胞膜的主要成分,对于维持细胞膜的完整性和功能至关重要。ATP8B4的异常表达或功能缺失可能导致磷脂代谢紊乱,进而影响细胞膜的稳定性和功能。

ATP8B4在多种疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病(AD)、系统性硬化症(SSc)、间质性膀胱炎(IC)和HIV感染。在AD中,ATP8B4基因的罕见有害变异与AD风险增加相关。这些变异主要影响ATP8B4蛋白的功能,导致磷脂代谢紊乱,进而影响神经元细胞的正常功能,可能参与AD的发生和发展[1,3,7]。在SSc中,ATP8B4基因的罕见变异也与SSc风险增加相关。这些变异可能导致ATP8B4蛋白功能异常,进而影响细胞膜的结构和功能,可能参与SSc的发生和发展[4,5]。在IC中,ATP8B4基因的表达与IC的发生和发展相关。ATP8B4基因的表达水平可能与IC的严重程度相关,可能参与IC的发病机制[2]。在HIV感染中,ATP8B4基因的罕见变异也与HIV感染风险增加相关。这些变异可能导致ATP8B4蛋白功能异常,进而影响细胞膜的结构和功能,可能参与HIV感染的发病机制[6]。

ATP8B4不仅在磷脂转运中发挥作用,还具有其他功能。例如,ATP8B4可能参与细胞信号传导、细胞凋亡和细胞自噬等生物学过程。ATP8B4的异常表达或功能缺失可能导致这些生物学过程的紊乱,进而影响细胞的功能和命运。

综上所述,ATP8B4是一种重要的磷脂转运蛋白,参与细胞内磷脂的转运和代谢。ATP8B4在多种疾病中发挥重要作用,包括AD、SSc、IC和HIV感染。ATP8B4的异常表达或功能缺失可能导致磷脂代谢紊乱,进而影响细胞膜的稳定性和功能,可能参与这些疾病的发生和发展。此外,ATP8B4还具有其他功能,如参与细胞信号传导、细胞凋亡和细胞自噬等生物学过程。ATP8B4的研究有助于深入理解磷脂代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Holstege, Henne, Hulsman, Marc, Charbonnier, Camille, Bellenguez, Céline, Lambert, Jean-Charles. 2022. Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer's disease. In Nature genetics, 54, 1786-1794. doi:10.1038/s41588-022-01208-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36411364/
2. Chen, Bohong, Sun, Xinyue, Huang, Haoxiang, Chen, Wei, Wu, Dapeng. 2024. An integrated machine learning framework for developing and validating a diagnostic model of major depressive disorder based on interstitial cystitis-related genes. In Journal of affective disorders, 359, 22-32. doi:10.1016/j.jad.2024.05.061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38754597/
3. Nicolas, G. 2024. Lessons from genetic studies in Alzheimer disease. In Revue neurologique, 180, 368-377. doi:10.1016/j.neurol.2023.12.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38429159/
4. Gao, Li, Emond, Mary J, Louie, Tin, Mathias, Rasika A, Barnes, Kathleen C. . Identification of Rare Variants in ATP8B4 as a Risk Factor for Systemic Sclerosis by Whole-Exome Sequencing. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 68, 191-200. doi:10.1002/art.39449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26473621/
5. Gourh, Pravitt, Remmers, Elaine F, Boyden, Steven E, Kastner, Daniel L, Wigley, Fredrick M. 2018. Brief Report: Whole-Exome Sequencing to Identify Rare Variants and Gene Networks That Increase Susceptibility to Scleroderma in African Americans. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 70, 1654-1660. doi:10.1002/art.40541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29732714/
6. Thami, Prisca K, Choga, Wonderful T, Dandara, Collet, Gaseitsiwe, Simani, Chimusa, Emile R. 2023. Whole genome sequencing reveals population diversity and variation in HIV-1 specific host genes. In Frontiers in genetics, 14, 1290624. doi:10.3389/fgene.2023.1290624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38179408/
7. Nicolas, Gaël, Zaréa, Aline, Lacour, Morgane, Charbonnier, Camille, Wallon, David. 2024. Assessment of Mendelian and risk-factor genes in Alzheimer disease: A prospective nationwide clinical utility study and recommendations for genetic screening. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101082. doi:10.1016/j.gim.2024.101082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38281098/