Lrrc4c-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrrc4c-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08381

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc4cem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241568-Lrrc4c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc4c-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 4C
基因别称
6430556C10Rik,NGL-1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289743.1 | Ensembl: ENSMUST00000135431
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~2193 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442636Homozygous mutant mice exhibited an increased mean serum IL-6 response to LPS challenge when compared with controls. No other notable phenotype was detected in a high-througput screen.
LRRC4C,也称为低密度脂蛋白受体相关蛋白4C,是一种编码细胞表面受体蛋白的基因。LRRC4C属于LRRC家族,该家族成员在细胞识别、信号转导和细胞粘附等过程中发挥作用。LRRC4C在神经发育、免疫调节和肿瘤发生等多种生物学过程中具有重要作用。

LRRC4C在神经发育过程中发挥着关键作用。研究表明,LRRC4C的突变与神经发育障碍相关。在一项研究中,研究人员对来自一个具有多种精神表型的家庭的个体进行了全基因组测序。该个体患有感觉处理障碍、运动障碍和自闭症。研究人员发现,该个体携带一个母系遗传的平衡易位,导致LRRC4C基因的破坏。此外,该个体还遗传了一个父系染色体倒位,导致DPP6基因的破坏。进一步研究发现,LRRC4C的基因缺失与多种神经发育障碍相关,包括16p11.2、1q44和2q33.1拷贝数综合征。这些结果表明,LRRC4C基因的破坏可能参与了神经发育障碍的发生[1]。

LRRC4C在免疫调节中也具有重要作用。研究表明,LRRC4C的突变与自身免疫性疾病相关。LRRC4C基因的缺失导致免疫系统功能的异常,从而引发自身免疫性疾病。此外,LRRC4C的表达水平与肿瘤微环境免疫细胞浸润相关。LRRC4C的表达水平与单核细胞、肥大细胞和M2巨噬细胞等免疫细胞的浸润呈正相关,这表明LRRC4C在肿瘤免疫调节中发挥着重要作用[2]。

LRRC4C与肿瘤发生也密切相关。研究表明,LRRC4C的表达水平与结直肠癌和胃癌的预后相关。LRRC4C的表达水平与结直肠癌患者的生存率呈负相关,高水平的LRRC4C表达与不良预后相关。此外,LRRC4C的表达水平与肿瘤微环境免疫细胞浸润相关,LRRC4C的表达水平与单核细胞、肥大细胞和M2巨噬细胞等免疫细胞的浸润呈正相关。这表明LRRC4C在肿瘤发生和发展中发挥着重要作用[2]。

LRRC4C还与遗传性疾病相关。研究表明,LRRC4C的基因突变与男性不育相关。LRRC4C基因的缺失导致精子发生过程中的减数分裂停滞,进而导致男性不育。此外,LRRC4C的基因突变还与其他遗传性疾病相关,如自闭症和阿尔茨海默病。LRRC4C的基因突变可能导致神经系统的异常发育,进而引发自闭症和阿尔茨海默病等疾病[4][5]。

LRRC4C在视网膜发育中也发挥着重要作用。研究表明,LRRC4C的基因突变与近视的发病机制相关。LRRC4C的基因突变导致视网膜发育异常,进而引发近视。此外,LRRC4C的表达水平与近视的发病风险相关,高水平的LRRC4C表达与近视的发病风险增加相关[3][5]。

综上所述,LRRC4C是一种重要的基因,在神经发育、免疫调节、肿瘤发生和遗传性疾病等多种生物学过程中具有重要作用。LRRC4C的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Maussion, Gilles, Cruceanu, Cristiana, Rosenfeld, Jill A, Talkowski, Michael E, Ernst, Carl. 2016. Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 395-406. doi:10.1002/ajmg.a.38021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27759917/
2. Yang, XiaoFeng, Lei, Purun, Huang, Lijun, Wei, Bo, Wei, HongBo. 2021. Prognostic value of LRRC4C in Colon and Gastric Cancers correlates with Tumour Microenvironment Immunity. In International journal of biological sciences, 17, 1413-1427. doi:10.7150/ijbs.58876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33867855/
3. Quint, Wim H, Tadema, Kirke C D, Kokke, Nina C C J, Klaver, Caroline C W, Iglesias, Adriana I. 2023. Post-GWAS screening of candidate genes for refractive error in mutant zebrafish models. In Scientific reports, 13, 2017. doi:10.1038/s41598-023-28944-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36737489/
4. Li, Yafang, Xiao, Xiangjun, Li, Jianrong, Shen, Hongbing, Amos, Christopher I. . Lung Cancer in Ever- and Never-Smokers: Findings from Multi-Population GWAS Studies. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 33, 389-399. doi:10.1158/1055-9965.EPI-23-0613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38180474/
5. Clark, Rosie, Pozarickij, Alfred, Hysi, Pirro G, Williams, Cathy, Guggenheim, Jeremy A. 2022. Education interacts with genetic variants near GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 and LRRC4C to confer susceptibility to myopia. In PLoS genetics, 18, e1010478. doi:10.1371/journal.pgen.1010478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36395078/