Fam171b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam171b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08376

品系全称

C57BL/6JCya-Fam171bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241520-Fam171b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam171b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08376) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 171, member B
基因别称
D430039N05Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175514.3 | Ensembl: ENSMUST00000051454
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~2109 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM171B是一个包含十四个连续谷氨酰胺残基的新型多谷氨酰胺蛋白,其广泛表达于哺乳动物的大脑中。多谷氨酰胺(polyQ)蛋白的突变已被证实与多种严重的人类神经退行性疾病有关,例如亨廷顿氏症和脊髓小脑共济失调。研究表明,FAM171B在鼠脑中广泛表达,并在海马体、小脑和大脑皮层中具有明显的定位。此外,免疫荧光实验表明FAM171B主要定位于神经元细胞质中的囊泡状结构。生物信息学分析表明,FAM171B在人类大脑中也有丰富的表达,并且与其它多谷氨酰胺疾病基因类似,其多谷氨酰胺片段在普通人类群体中是多态性的。因此,作为大脑中表达的多谷氨酰胺蛋白,FAM171B应被视为一种尚未从分子水平上描述的神经退行性疾病的候选基因[1]。

FAM171B已被发现作为肺动脉高压(PAH)的一种新型生物标志物。研究发现,FAM171B在PAH患者中表达上调,并且与免疫细胞浸润相关。免疫细胞浸润的机制可能涉及到幼稚CD4 T细胞、静息记忆CD4 T细胞、静息NK细胞、单核细胞、活化的树突状细胞、静息肥大细胞和中性粒细胞等。FAM171B的表达与静息肥大细胞、单核细胞和CD8 T细胞相关,这表明FAM171B可能通过刺激免疫浸润和免疫反应来促进PAH的进展[2]。

FAM171B在结直肠癌(CRC)细胞中与顺铂耐药性相关。研究发现,在顺铂耐药的CRC细胞系HCT116/L中,miR-483-3p的表达下调与FAM171B的表达上调相关。过表达miR-483-3p可以显著降低FAM171B的表达水平,恢复HCT116/L细胞对顺铂的敏感性,并增强细胞凋亡和抑制细胞迁移。而miR-483-3p抑制剂则显著促进FAM171B的表达,并增强HCT116细胞对顺铂的耐药性。此外,敲低FAM171B的表达也可以使HCT116/L细胞对顺铂治疗更加敏感。这些发现表明,FAM171B是miR-483-3p在调节人类CRC细胞顺铂耐药性中的功能性靶点[3]。

FAM171B在先兆子痫(PE)的发病机制中具有重要作用。研究发现,FAM171B的表达与PE的风险相关,并且与PE的发生具有因果关系。在先兆子痫患者中,FAM171B的表达水平升高,这表明FAM171B可能是先兆子痫的潜在治疗靶点。此外,FAM171B的表达还与PE的发生机制相关,包括血管内皮生长因子(VEGF)信号通路和细胞粘附分子(ECM)受体相互作用等[4]。

FAM171B在吸烟相关肺癌患者中具有性别差异的表达模式。研究发现,在女性吸烟肺癌患者中,FAM171B的表达上调,并且与免疫反应相关。这表明FAM171B可能在女性吸烟肺癌的发病机制中发挥重要作用。此外,FAM171B的表达还与男性吸烟肺癌患者中的基因表达模式不同,这进一步支持了FAM171B在肺癌中的性别差异表达[5]。

FAM171B在胰腺癌细胞的顺铂耐药性中具有重要作用。研究发现,在顺铂耐药的胰腺癌细胞系SW1990/GZ中,FAM171B的表达上调。这表明FAM171B可能通过调节某些基因的表达来影响胰腺癌细胞对顺铂的耐药性。此外,FAM171B的表达还与lncRNA-ZNF532的表达相关,这表明FAM171B可能通过调节lncRNA的表达来影响胰腺癌细胞的顺铂耐药性[6]。

FAM171B与神经退行性疾病和精神疾病相关。研究发现,FAM171B的表达与先兆抑制(PPI)相关,PPI是一种测量感觉运动门控的指标,在多种精神疾病中受到破坏。FAM171B的表达与PPI的变异相关,这表明FAM171B可能在神经退行性疾病和精神疾病的发生机制中发挥重要作用[7]。

综上所述,FAM171B是一种新型多谷氨酰胺蛋白,广泛表达于哺乳动物的大脑中,并在多种疾病中发挥重要作用。FAM171B在神经退行性疾病、肺动脉高压、结直肠癌、先兆子痫和肺癌等疾病中具有重要作用。此外,FAM171B还与免疫细胞浸润、基因表达和细胞功能等生物学过程相关。FAM171B的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tran, Quan, Sudasinghe, Ashani, Jones, Brooke, Hartert, Keenan T, Goellner, Geoffrey M. 2021. FAM171B is a novel polyglutamine protein widely expressed in the mammalian brain. In Brain research, 1766, 147540. doi:10.1016/j.brainres.2021.147540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34052262/
2. Qu, Lai-Hao, Luo, Wen-Juan, Yan, Zhi-Guo, Liu, Wen-Pan. 2022. FAM171B as a Novel Biomarker Mediates Tissue Immune Microenvironment in Pulmonary Arterial Hypertension. In Mediators of inflammation, 2022, 1878766. doi:10.1155/2022/1878766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36248192/
3. Liang, Hui, Xu, Yisong, Zhang, Qiang, Chen, Chao, Dai, Penggao. . MiR-483-3p regulates oxaliplatin resistance by targeting FAM171B in human colorectal cancer cells. In Artificial cells, nanomedicine, and biotechnology, 47, 725-736. doi:10.1080/21691401.2019.1569530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30861353/
4. Xu, Yuexin, Pan, Yingzi, Wu, Chengqian, Miao, Jiayan, Ji, Xiaohong. . Finding Potential Drug Targets for Pre-Eclampsia Using Mendelian Randomisation and Colocalisation Analysis. In American journal of reproductive immunology (New York, N.Y. : 1989), 93, e70063. doi:10.1111/aji.70063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40028697/
5. Davuluri, Sravanthi, Bajpai, Akhilesh Kumar, Thirumurugan, Kavitha, Acharya, Kshitish K. 2020. The molecular basis of gender disparities in smoking lung cancer patients. In Life sciences, 267, 118927. doi:10.1016/j.lfs.2020.118927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33358908/
6. Zhou, Ming, Ye, Zhenyu, Gu, Yizhou, Wu, Bian, Li, Juncheng. 2015. Genomic analysis of drug resistant pancreatic cancer cell line by combining long non-coding RNA and mRNA expression profling. In International journal of clinical and experimental pathology, 8, 38-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25755691/
7. Sittig, L J, Carbonetto, P, Engel, K A, Krauss, K S, Palmer, A A. 2016. Integration of genome-wide association and extant brain expression QTL identifies candidate genes influencing prepulse inhibition in inbred F1 mice. In Genes, brain, and behavior, 15, 260-70. doi:10.1111/gbb.12262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26482417/