Crb2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crb2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08362

品系全称

C57BL/6JCya-Crb2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241324-Crb2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crb2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08362) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crumbs family member 2
基因别称
5930402A21
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163566.1 | Ensembl: ENSMUST00000050372
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1945 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679260Homozygous inactivation of this gene causes severe gastrulation defects, impaired somitogenesis and organogenesis. and complete embryonic death by E12.5. Several organ primordia, including neuroepithelium, gut, and heart, fail to form properly.
CRB2,也称为Crumbs homolog 2,是一种重要的细胞骨架蛋白。它在细胞膜和细胞骨架的相互作用中起着关键作用,参与维持细胞形态和细胞内信号传导。CRB2主要在视网膜中表达,是视网膜发育和维持的关键蛋白质。在人类和其他动物中,CRB2的突变与多种疾病相关,包括视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、Finnish肾病和先天性肾病综合征等。此外,CRB2在肿瘤发生发展中也可能发挥重要作用。

CRB2与CRB1相互作用,共同调控视网膜细胞的形态和功能。在人类视网膜中,CRB1和CRB2共同定位于光感受器和米勒胶质细胞。研究表明,CRB1和CRB2可以形成同源和异源蛋白复合物,共同维持视网膜细胞的正常结构和功能[1]。CRB2的突变可能导致其与CRB1的相互作用异常,进而导致视网膜细胞发育和功能的异常,引发视网膜色素变性等疾病。

在视网膜色素变性患者中,CRB2的突变可能导致视网膜细胞发育和功能的异常。研究发现,CRB2突变可能导致视网膜细胞内的细胞骨架结构紊乱,进而导致视网膜细胞的死亡和视网膜功能的丧失[3]。此外,CRB2的突变还可能影响视网膜细胞的信号传导,导致视网膜细胞功能的异常[4]。

除了视网膜色素变性,CRB2的突变还与先天性肾病综合征等疾病相关。研究表明,CRB2的突变可能导致肾脏细胞发育和功能的异常,进而导致肾脏疾病的发生[2,5]。CRB2的突变可能导致肾脏细胞内的细胞骨架结构紊乱,进而导致肾脏细胞的死亡和肾脏功能的丧失。此外,CRB2的突变还可能影响肾脏细胞的信号传导,导致肾脏细胞功能的异常。

CRB2的突变还可能与肿瘤的发生发展相关。研究发现,CRB2的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭[6]。CRB2的过表达可能导致肿瘤细胞内的细胞骨架结构紊乱,进而促进肿瘤细胞的增殖和迁移。此外,CRB2的过表达还可能影响肿瘤细胞内的信号传导,导致肿瘤细胞功能的异常。

综上所述,CRB2是一种重要的细胞骨架蛋白,参与维持细胞形态和细胞内信号传导。CRB2的突变与多种疾病相关,包括视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、Finnish肾病和先天性肾病综合征等。CRB2的突变可能导致细胞骨架结构紊乱和信号传导异常,进而导致细胞功能的异常和疾病的发生。此外,CRB2的过表达还可能与肿瘤的发生发展相关。因此,CRB2的研究对于理解细胞骨架蛋白在疾病发生发展中的作用具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Stehle, Isabel F, Imventarza, Joel A, Woerz, Franziska, Quinn, Peter Mj, Ueffing, Marius. 2024. Human CRB1 and CRB2 form homo- and heteromeric protein complexes in the retina. In Life science alliance, 7, . doi:10.26508/lsa.202302440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38570189/
2. Adutwum, Michelle, Hurst, Anna, Mirzaa, Ghayda, Schnur, Rhonda E, Slavotinek, Anne. 2022. Six new cases of CRB2-related syndrome and a review of clinical findings in 28 reported patients. In Clinical genetics, 103, 97-102. doi:10.1111/cge.14222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36071576/
3. Chen, Xue, Jiang, Chao, Yang, Daidi, Liu, Qinghuai, Zhao, Chen. 2018. CRB2 mutation causes autosomal recessive retinitis pigmentosa. In Experimental eye research, 180, 164-173. doi:10.1016/j.exer.2018.12.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30593785/
4. Pellissier, Lucie P, Lundvig, Ditte M S, Tanimoto, Naoyuki, Seeliger, Mathias W, Wijnholds, Jan. 2014. CRB2 acts as a modifying factor of CRB1-related retinal dystrophies in mice. In Human molecular genetics, 23, 3759-71. doi:10.1093/hmg/ddu089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24565864/
5. Simaab, Anam, Krishin, Jai, Alaradi, Sultan Rashid, Hansen, Torben, Basit, Sulman. 2022. Exome Sequencing Revealed a Novel Splice Site Variant in the CRB2 Gene Underlying Nephrotic Syndrome. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 58, . doi:10.3390/medicina58121784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36556986/
6. Wang, Yichang, Bao, Gang, Zhang, Miao, Liu, Peijun, Wang, Maode. 2022. CRB2 enhances malignancy of glioblastoma via activation of the NF-κB pathway. In Experimental cell research, 414, 113077. doi:10.1016/j.yexcr.2022.113077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35219647/