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Ldb3-flox 基因敲除小鼠

Ldb3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ldb3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08358

品系全称

C57BL/6JCya-Ldb3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-24131-Ldb3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ldb3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08358) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
LIM domain binding 3
基因别称
PDLIM6，ZASP
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011918.4 | Ensembl: ENSMUST00000022327
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~945 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344412Homozygous mutation of this gene results in lethality within a few days after birth from muscle abnormalities. Mutant mice exhibit myopathy, dysphagia, heart vascular congestion, dilated heart ventricles, cyanosis, and respiratory distress.
更多信息
LDB3，即LIM domain binding 3，是一个编码LIM结构域结合蛋白的基因。LIM结构域是一种保守的蛋白质结构域，由两个锌指结构组成，通常参与蛋白质之间的相互作用。LDB3基因位于人类染色体11上，包含8个外显子，编码一个在多种组织中表达的蛋白质。LDB3蛋白在心脏和骨骼肌中表达丰富，特别是在肌肉发育和维持中发挥重要作用。LDB3蛋白通过与其他蛋白质相互作用，如肌联蛋白和肌钙蛋白，参与调节肌肉细胞的收缩和结构稳定性。

研究表明，LDB3基因的突变与多种肌肉和心脏疾病相关。例如，LDB3基因的突变已被发现与特发性扩张型心肌病（IDCM）相关，这是一种以心脏扩大和收缩功能减弱为特征的遗传性心脏病。此外，LDB3基因的突变也与一些类型的肌病相关，如肌原纤维肌病（MFM），这是一种以肌肉纤维损伤和肌肉功能逐渐减弱为特征的遗传性肌肉疾病。

根据一篇研究LDB3基因多态性与特发性扩张型心肌病关系的文章，研究者在中国汉族人群中研究了LDB3基因多态性与IDCM易感性的关联。研究发现，LDB3基因中的某些多态性，如rs4468255，与IDCM的发病风险显著相关。此外，这些多态性还与心脏舒张压和左心室射血分数等临床指标相关。这表明LDB3基因的变异可能影响心脏功能和结构，进而增加IDCM的发病风险[1]。

另一项研究利用生物信息学分析探索了LDB3基因在斯坦福A型主动脉夹层（TAAD）中的作用。研究发现，LDB3基因在TAAD患者中的表达水平降低，且LDB3基因中的某些单核苷酸多态性（SNPs）与主动脉瘤和夹层的发生相关。这提示LDB3基因可能在TAAD的发病机制中发挥重要作用[2]。

此外，LDB3基因在肌肉发育和维持中也起着关键作用。一项研究表明，LDB3基因在小鼠肌肉发育过程中表达丰富，并通过与肌联蛋白和肌钙蛋白等蛋白质相互作用，参与调节肌肉细胞的收缩和结构稳定性[3]。此外，LDB3基因在鸡肌肉发育中也发挥重要作用，其转录本的不同剪接变体在肌肉形成和重塑中具有不同的调控功能[4]。

综上所述，LDB3基因是一个与多种肌肉和心脏疾病相关的基因。LDB3基因的突变与IDCM和肌病等疾病的发生相关，其表达水平的变化也与TAAD等心脏疾病相关。此外，LDB3基因在肌肉发育和维持中也起着关键作用。因此，进一步研究LDB3基因的功能和机制对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Wang, Dong-Fei, Lyu, Jia-Lan, Fang, Juan, Xu, Ying-Ke, Guo, Xiao-Gang. . Impact of LDB3 gene polymorphisms on clinical presentation and implantable cardioverter defibrillator (ICD) implantation in Chinese patients with idiopathic dilated cardiomyopathy. In Journal of Zhejiang University. Science. B, 20, 766-775. doi:10.1631/jzus.B1900017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31379146/
2. Liu, Xinyi, Liu, Xing, Wan, Bin, Li, Huadong, Zhu, Junming. . Identification of the Hub Gene LDB3 in Stanford Type A Aortic Dissection Based on Comprehensive Bioinformatics Analysis. In Journal of cellular and molecular medicine, 29, e70471. doi:10.1111/jcmm.70471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40099963/
3. Savarese, Marco, Sarparanta, Jaakko, Vihola, Anna, Hackman, Peter, Udd, Bjarne. 2020. Panorama of the distal myopathies. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 39, 245-265. doi:10.36185/2532-1900-028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458580/
4. Arbustini, E, Rossi, M L, Marziliano, N, Pasotti, M, Grasso, M. . Gene symbol: LDB3. In Human genetics, 120, 916-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17438622/

资料下载

S-CKO-08358_6J_24131_Ldb3_Exon 10_A_strategy.pdf
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