Cdh7-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdh7-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08348

品系全称

C57BL/6JCya-Cdh7em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241201-Cdh7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdh7-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08348) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cadherin 7, type 2
基因别称
9330156F07Rik,CDH7L1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001316743.1 | Ensembl: ENSMUST00000027542
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~622 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cdh7,也称为Cadherin-7,是一种编码钙依赖性细胞间粘附糖蛋白的基因。该基因位于人类染色体18q22-q23区域。Cdh7属于钙粘蛋白家族,这个家族的基因在多种细胞功能中起着关键作用,包括细胞粘附、信号转导和细胞发育。Cdh7在神经系统的发育中尤其重要,它在神经管的形成、神经元的迁移、灰质的分化和神经回路的形成中发挥着作用。

Cdh7的突变与CHARGE综合征相关,这是一种遗传性疾病,其特征包括眼、心脏、耳、生殖器和发育迟缓等多种先天性异常。有研究报道了两个新的Cdh7基因突变案例,这些突变导致了CHARGE综合征的临床表现,其中一种突变导致了更严重的临床表现,这表明Cdh7基因的突变严重性可能与突变类型有关[2]。此外,有研究报道了一例15个月大的男性儿童,他被诊断出患有CHARGE综合征,这是由Cdh7基因突变引起的[3]。

除了在CHARGE综合征中的作用外,Cdh7基因还与多种神经精神疾病相关。例如,有研究发现,Cdh7基因的常见变异与汉族人群中的重度抑郁症(MDD)相关[1]。此外,有研究综述了钙粘蛋白基因在五种主要神经精神疾病中的作用,包括注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症。这些研究表明,Cdh7基因在神经精神疾病的发生发展中起着重要作用[4]。

Cdh7基因在胚胎发育的神经系统中也有重要作用。有研究对斑马鱼胚胎的Cdh7表达进行了分析,发现Cdh7的表达模式随着胚胎的发育而变化,这表明Cdh7在神经系统的发育中起着重要作用[5]。此外,有研究发现,Cdh7在神经管模式形成中通过防止Gli3抑制因子形成来增强Sonic Hedgehog信号传导[6]。

除了在神经系统和神经精神疾病中的作用外,Cdh7基因还与其他疾病相关。例如,有研究发现,Cdh7基因的表达与胃癌患者的预后不良相关[7]。此外,有研究发现,Cdh7在成年小鼠的主要感觉皮层中具有层特异性表达模式,这表明Cdh7在神经系统的成熟功能中起着重要作用[8]。

综上所述,Cdh7基因在多种生物学过程中起着重要作用,包括神经系统的发育、神经精神疾病的发生发展和胃癌的预后。Cdh7基因的突变与CHARGE综合征相关,其常见变异与重度抑郁症相关,并且Cdh7基因的表达与胃癌患者的预后不良相关。这些研究表明,Cdh7基因在人类健康和疾病中起着重要作用,对其进行深入研究有助于理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Xingwang, Wang, Qingzhong, He, Kuanjun, Wang, Yonggang, Shi, Yongyong. 2014. Common variants in the CDH7 gene are associated with major depressive disorder in the Han Chinese population. In Behavior genetics, 44, 97-101. doi:10.1007/s10519-014-9645-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24554215/
2. Galvez-Ruiz, Alberto, Galindo-Ferreiro, Alicia, Lehner, Anthony J. 2021. CHARGE syndrome: A case report of two new CDH7 gene mutations. In Saudi journal of ophthalmology : official journal of the Saudi Ophthalmological Society, 34, 306-309. doi:10.4103/1319-4534.322601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34527879/
3. Wael Alnahar, Batool, Alsheikh, Ahmed M, Alruhaimi, Amani G, Abdulghani, Ibtesam A. 2020. Sporadic Case of CHARGE Syndrome With Chromodomain-Helicase-DNA-Binding Protein 7 (CDH7) Gene Mutation. In Cureus, 12, e12291. doi:10.7759/cureus.12291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33391964/
4. Hawi, Ziarih, Tong, Janette, Dark, Callum, Johnson, Beth, Bellgrove, Mark A. 2017. The role of cadherin genes in five major psychiatric disorders: A literature update. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 177, 168-180. doi:10.1002/ajmg.b.32592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28921840/
5. Liu, Bei, Joel Duff, R, Londraville, Richard L, Marrs, J A, Liu, Qin. 2006. Cloning and expression analysis of cadherin7 in the central nervous system of the embryonic zebrafish. In Gene expression patterns : GEP, 7, 15-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16774849/
6. Kawano, Rie, Ohta, Kunimasa, Lupo, Giuseppe. . Cadherin-7 enhances Sonic Hedgehog signalling by preventing Gli3 repressor formation during neural tube patterning. In Open biology, 7, . doi:10.1098/rsob.170225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263249/
7. Luo, Shanshan, Lin, Rujing, Liao, Xiwen, Li, Daimou, Qin, Yuzhou. 2021. Identification and verification of the molecular mechanisms and prognostic values of the cadherin gene family in gastric cancer. In Scientific reports, 11, 23674. doi:10.1038/s41598-021-03086-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34880371/
8. Krishna-K, K, Hertel, N, Redies, C. 2010. Cadherin expression in the somatosensory cortex: evidence for a combinatorial molecular code at the single-cell level. In Neuroscience, 175, 37-48. doi:10.1016/j.neuroscience.2010.11.056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21129452/