Vax2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Vax2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08339

品系全称

C57BL/6JCya-Vax2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-24113-Vax2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vax2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08339) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ventral anterior homeobox 2
基因别称
Dres93
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011912.4 | Ensembl: ENSMUST00000037807
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1524 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1346018Homozygous null mutants for one allele show incomplete closure of optic fissure leading to coloboma, the frequency of which is strongly influenced by genetic background. Homozygous null mutants for 2 different alleles have abnormal projections of ventralretinal ganglion cells.
Vax2是一种在脊椎动物眼中特异性表达的转录因子,属于同源框基因家族。Vax2在眼发育过程中发挥着重要作用,尤其在控制眼背腹轴的形态发生上。Vax2的表达区域主要局限于发育中的视网膜腹侧区域。研究发现,Vax2在胚胎发育过程中,通过抑制Pax6基因的转录来腹侧化视网膜,从而确保眼背腹轴的适当形成[1,2,6]。此外,Vax2的表达和功能在视网膜细胞命运决定中起着关键作用,Vax2的缺失会导致视网膜细胞投射异常,并可能影响视网膜神经节细胞的正常发育[4,5]。

在肿瘤研究领域,Vax2也引起了广泛关注。研究发现,Vax2在胃癌细胞和组织中的表达显著上调,并作为一种致癌基因发挥作用[1]。Vax2的表达水平与肿瘤的进展程度相关,Vax2的过表达能够促进胃癌细胞的增殖和转移[1]。在甲状腺癌研究中,Vax2的表达水平与乳头状甲状腺癌的恶性进展相关,Vax2的敲低能够抑制甲状腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭[3]。

除了在眼发育和肿瘤发生中的作用外,Vax2还在其他生物学过程中发挥重要作用。例如,Vax2的表达与视网膜功能相关,Vax2的突变或表达异常可能导致视网膜退化性疾病,如圆锥营养不良[7,8]。此外,Vax2还可能参与调节肾脏功能,Vax2的突变可能导致远端肾小管酸中毒[8]。

综上所述,Vax2是一种重要的转录因子,在眼发育、肿瘤发生和其他生物学过程中发挥着重要作用。Vax2的表达和功能异常可能导致多种疾病的发生。进一步研究Vax2的生物学功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发生机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hong, Linjie, Yang, Ping, Zhang, Luyu, Xiang, Li, Wang, Jide. 2023. The VAX2-LINC01189-hnRNPF signaling axis regulates cell invasion and migration in gastric cancer. In Cell death discovery, 9, 387. doi:10.1038/s41420-023-01688-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37865686/
2. Alfano, Giovanna, Conte, Ivan, Caramico, Tiziana, Seeliger, Mathias W, Banfi, Sandro. 2010. Vax2 regulates retinoic acid distribution and cone opsin expression in the vertebrate eye. In Development (Cambridge, England), 138, 261-71. doi:10.1242/dev.051037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21148184/
3. Guo, Bei, Zhang, Yi, Yuan, Kun, Chen, Wei, Yang, Shun-Shi. 2019. Depletion of VAX2 Restrains the Malignant Progression of Papillary Thyroid Carcinoma by Modulating ERK Signaling Pathway. In Open life sciences, 14, 237-245. doi:10.1515/biol-2019-0027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33817157/
4. Barbieri, Anna Maria, Broccoli, Vania, Bovolenta, Paola, Ballabio, Andrea, Banfi, Sandro. . Vax2 inactivation in mouse determines alteration of the eye dorsal-ventral axis, misrouting of the optic fibres and eye coloboma. In Development (Cambridge, England), 129, 805-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11830579/
5. Kim, Jin Woo, Lemke, Greg. . Hedgehog-regulated localization of Vax2 controls eye development. In Genes & development, 20, 2833-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17043310/
6. Barbieri, A M, Lupo, G, Bulfone, A, Ballabio, A, Banfi, S. . A homeobox gene, vax2, controls the patterning of the eye dorsoventral axis. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 96, 10729-34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10485894/
7. Alfano, Giovanna, Waseem, Naushin H, Webster, Andrew R, Bhattacharya, Shomi S. . Identification and characterization of the VAX2 p.Leu139Arg variant: possible involvement of VAX2 in cone dystrophy. In Ophthalmic genetics, 39, 539-543. doi:10.1080/13816810.2018.1484927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29947570/
8. Norgett, Elizabeth E, Yii, Anthony, Blake-Palmer, Katherine G, Kariminejad, Ariana, Karet Frankl, Fiona E. 2015. A role for VAX2 in correct retinal function revealed by a novel genomic deletion at 2p13.3 causing distal Renal Tubular Acidosis: case report. In BMC medical genetics, 16, 38. doi:10.1186/s12881-015-0182-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26068435/