Fam124b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam124b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08338

品系全称

C57BL/6JCya-Fam124bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241128-Fam124b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam124b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08338) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 124, member B
基因别称
A830043J08Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173425.3 | Ensembl: ENSMUST00000058748
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~992 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM124B,也称为Family with sequence similarity 124 member B,是一个在哺乳动物中广泛表达的基因,其编码的蛋白在细胞核中定位,参与多种生物学过程。FAM124B蛋白的详细结构和功能仍在研究之中,但目前已知其与染色质重塑和基因表达调控相关。FAM124B基因的突变与多种疾病有关,包括CHARGE综合征、神经发育障碍、自闭症谱系障碍等[2]。

FAM124B基因在血管内皮细胞中高度表达,其表达水平与脉络膜厚度相关[1]。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,FAM124B基因附近的单核苷酸多态性(SNPs)与老年人脉络膜厚度显著相关。在发现数据集中,三个SNPs(rs1916762、rs7587019和rs13320098)与双眼脉络膜厚度显著相关。进一步的验证实验和功能研究显示,FAM124B蛋白的抑制与血管内皮细胞增殖的减少相关,这可能是脉络膜变薄的潜在机制[1]。

此外,FAM124B基因在急性髓系白血病(AML)中的表达水平升高,与不良预后相关[3]。在AML患者中,FAM124B基因的表达水平与免疫评分和估计评分呈正相关。FAM124B基因的表达上调可能参与了AML的发生和发展过程[3]。

在乳腺癌中,FAM124B基因的DNA甲基化状态受到雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)状态的影响。在ER+/PR+乳腺癌中,FAM124B基因的DNA甲基化水平显著高于ER-/PR-乳腺癌[4]。这表明FAM124B基因的DNA甲基化可能参与了乳腺癌的发生和发展过程。

FAM124B基因还与厌食症相关。在一项全基因组关联研究中,发现FAM124B基因附近的SNPs与厌食症相关[5]。这表明FAM124B基因可能参与了厌食症的遗传易感性。

在睾丸生殖细胞肿瘤中,FAM124B基因的表达水平与复发无关生存期相关。在胚胎癌(EC)中,FAM124B基因的表达水平与复发无关生存期显著相关[6]。这表明FAM124B基因可能参与了睾丸生殖细胞肿瘤的发生和发展过程。

综上所述,FAM124B基因在多种生物学过程中发挥作用,包括脉络膜厚度、AML、乳腺癌、厌食症和睾丸生殖细胞肿瘤。FAM124B基因的表达水平和DNA甲基化状态与多种疾病的发生和发展相关。FAM124B基因的研究有助于深入理解这些疾病的遗传和分子机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Hyeong Min, Joo, Kwangsic, Kim, Minji, Lee, Sejoon, Woo, Se Joon. 2024. Genome-wide association study of subfoveal choroidal thickness in a longitudinal cohort of older adults. In Scientific reports, 14, 23545. doi:10.1038/s41598-024-73094-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39384883/
2. Batsukh, Tserendulam, Schulz, Yvonne, Wolf, Stephan, Schaefer, Inga-Marie, Pauli, Silke. 2012. Identification and characterization of FAM124B as a novel component of a CHD7 and CHD8 containing complex. In PloS one, 7, e52640. doi:10.1371/journal.pone.0052640. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23285124/
3. Kuang, Ye, Wang, Yang, Cao, Xianghong, Peng, Chuanmei, Gao, Hui. 2021. New prognostic factors and scoring system for patients with acute myeloid leukemia. In Oncology letters, 22, 823. doi:10.3892/ol.2021.13084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34691250/
4. Li, Lian, Lee, Kyoung-Mu, Han, Wonshik, Yoo, Keun-Young, Kang, Daehee. 2010. Estrogen and progesterone receptor status affect genome-wide DNA methylation profile in breast cancer. In Human molecular genetics, 19, 4273-7. doi:10.1093/hmg/ddq351. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20724461/
5. Boraska, V, Franklin, C S, Floyd, J A B, Zeggini, E, Bulik, C M. 2014. A genome-wide association study of anorexia nervosa. In Molecular psychiatry, 19, 1085-94. doi:10.1038/mp.2013.187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24514567/
6. Yu, Xiaqing, Han, Yali, Liu, Simin, Lv, Zhongwei, Li, Dan. 2021. Analysis of Genetic Alterations Related to DNA Methylation in Testicular Germ Cell Tumors Based on Data Mining. In Cytogenetic and genome research, 161, 382-394. doi:10.1159/000516385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34433169/