Cfap65-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap65-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08336

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap65em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241116-Cfap65-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap65-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 65
基因别称
A230051F10,B230363K08Rik,Ccdc108
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001039495.1 | Ensembl: ENSMUST00000094844
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~603 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444274Mice homozygous for a frameshift mutation display male sterility with multiple sperm flagella malformations and asthenospermia. Males homozygous for a knock-out allele are sterile and show severe oligoasthenoteratospermia with defects in sperm head shaping, acrosome formation and flagellar assembly.
CFAP65,全称为cilia and flagella associated protein 65,是一种在发育和形成有纤毛的鞭毛过程中发挥基础作用的蛋白。它在维持细胞形态和细胞增殖方面起着重要作用。此外,CFAP65在男性生育能力方面也发挥着关键作用,与精子鞭毛结构的形成和组装密切相关。CFAP65的突变可能导致精子鞭毛形态异常,从而引起男性不育。

近年来,随着分子生物学技术的发展,研究人员对CFAP65的生物学功能和临床意义进行了深入研究。研究发现,CFAP65的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括男性不育、结直肠癌和胃肿瘤等。在男性不育方面,CFAP65的突变可能导致精子鞭毛形态异常,从而引起精子运动能力下降,影响男性生育能力。例如,有研究发现,CFAP65的突变与精子鞭毛形态异常(MMAF)的发生密切相关,而MMAF是导致男性不育的主要原因之一[3][4][5]。

在结直肠癌方面,有研究发现,CFAP65在结直肠癌组织中的表达水平显著高于正常组织,且CFAP65的表达水平与患者的预后相关。这表明,CFAP65可能成为结直肠癌患者预后的预测指标[1]。此外,还有研究发现,CFAP65与胃肿瘤的发生发展也密切相关。例如,有研究发现,TFAM的缺失可以导致CFAP65的表达下调,进而影响肿瘤细胞的形态和增殖[2]。

此外,CFAP65还参与了线粒体逆行信号通路,影响肿瘤细胞的分化和增殖。研究发现,TFAM的缺失可以导致CFAP65的表达下调,进而影响肿瘤细胞的形态和增殖[2]。此外,还有研究发现,线粒体DNA的缺失可以导致CFAP65的表达上调,进而抑制肿瘤细胞的增殖[2]。

综上所述,CFAP65在维持细胞形态和细胞增殖方面发挥着重要作用,其突变与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究CFAP65的生物学功能和临床意义,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yunze, Ran, Dongmei, Basnet, Shiva, Peng, Yifan, Du, Changzheng. 2024. The expression and clinical significance of CFAP65 in colon cancer. In BMC gastroenterology, 24, 222. doi:10.1186/s12876-024-03317-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38992586/
2. Lee, Woo Rin, Na, Heeju, Lee, Seon Woo, Lee, J Eugene, Kang, Changwon. 2017. Transcriptomic analysis of mitochondrial TFAM depletion changing cell morphology and proliferation. In Scientific reports, 7, 17841. doi:10.1038/s41598-017-18064-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29259235/
3. Li, Weiyu, Wu, Huan, Li, Fuping, Cao, Yunxia, Zhang, Feng. 2019. Biallelic mutations in CFAP65 cause male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella in humans and mice. In Journal of medical genetics, 57, 89-95. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31501240/
4. Zhang, Xueguang, Shen, Ying, Wang, Xiang, Zhang, Chaoliang, Yang, Yihong. 2019. A novel homozygous CFAP65 mutation in humans causes male infertility with multiple morphological abnormalities of the sperm flagella. In Clinical genetics, 96, 541-548. doi:10.1111/cge.13644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31571197/
5. Jiang, Chuan, Zhang, Xue-Guang, Wang, Xiang, Zhang, Chao-Liang, Yang, Yi-Hong. . [Homozygous CFAP65 mutation induces multiple morphological abnormalities of sperm flagella: A preliminary genetic study]. In Zhonghua nan ke xue = National journal of andrology, 27, 595-602. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34914225/