Catip-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Catip-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08334

品系全称

C57BL/6JCya-Catipem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241112-Catip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Catip-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08334) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ciliogenesis associated TTC17 interacting protein
基因别称
Gm216
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001379457 | Ensembl: ENSMUST00000128445
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CATIP,全称为Ciliogenesis Associated TTC17 Interacting Protein(与TTC17相互作用的与纤毛生成相关的蛋白),是一种在真核生物中编码重要蛋白质的基因。CATIP编码的蛋白质在细胞骨架的组织和纤毛生成中发挥着关键作用。细胞骨架是由蛋白质纤维组成的网络,为细胞提供结构支持和细胞内运输的通道。纤毛则是细胞表面的细长突起,参与细胞运动、信号传导和感应环境变化。

CATIP基因突变与男性不育症有关,尤其是与一种称为少精子症、弱精子症和畸形精子症(OTA)的病症。OTA是一种精子数量、形态和活力均下降的病症,导致男性因素的不育。研究发现,在近亲结婚的贝都因家族中,有四个男性患有OTA,通过全基因组基因分型和外显子测序,发现了一个CATIP基因的同源错义突变:c. T103A, p. Phe35Ile。这一突变降低了蛋白质的稳定性,并影响了精子轴突的结构和纤维肌动蛋白的分布[1]。此外,小鼠中CATIP基因的敲除纯合子表现出男性不育作为唯一表型,这进一步证明了CATIP在精子发生和男性生育中的重要性[1]。

除了在生殖系统中的功能,CATIP还与繁殖性状的选择有关。在多产萨福克绵羊的基因组比较分析中,CATIP基因被发现与繁殖性状显著相关,并高度关联于mTOR信号通路、黑素生成通路和Hippo信号通路等[2]。这表明CATIP在繁殖性状的遗传机制中发挥着重要作用,可能影响繁殖效率。

此外,CATIP基因与甲状腺癌的预后也有关联。在甲状腺癌患者中,CATIP的反义长链非编码RNA(lncRNA)表达下调,与较长的无病生存期相关。这些lncRNA的失调可能影响RNA代谢过程、细胞迁移、细胞器组装、tRNA修饰和激素水平等生物学过程[3]。

CATIP基因还与猪的蹄部形态有关。在一项全基因组关联研究中,发现CATIP基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与猪的蹄部形态相关,这表明CATIP基因在蹄部发育中起着一定的作用[4]。

综上所述,CATIP基因在细胞骨架的组织、纤毛生成、繁殖性状和甲状腺癌的预后等方面发挥着重要作用。CATIP基因的突变与男性不育症有关,其表达水平与繁殖性状和甲状腺癌的预后相关。此外,CATIP基因还与猪的蹄部形态有关。这些发现有助于我们更好地理解CATIP基因的功能和其在各种生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4]。

参考文献:
1. Arafat, Maram, Harlev, Avi, Har-Vardi, Iris, Lunenfeld, Eitan, Parvari, Ruti. 2020. Mutation in CATIP (C2orf62) causes oligoteratoasthenozoospermia by affecting actin dynamics. In Journal of medical genetics, , . doi:10.1136/jmedgenet-2019-106825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32503832/
2. Yang, Hua, Zhu, Mengting, Wang, Mingyuan, Yang, Yonglin, Zhang, Wenzhe. 2024. Genome-wide comparative analysis reveals selection signatures for reproduction traits in prolific Suffolk sheep. In Frontiers in genetics, 15, 1404031. doi:10.3389/fgene.2024.1404031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38911299/
3. Rao, Yuansheng, Liu, Haiying, Yan, Xiaojuan, Wang, Jianhong. 2020. In Silico Analysis Identifies Differently Expressed lncRNAs as Novel Biomarkers for the Prognosis of Thyroid Cancer. In Computational and mathematical methods in medicine, 2020, 3651051. doi:10.1155/2020/3651051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32377223/
4. Facioli, Fernanda Luiza, da Silva, Arthur Nery, Dos Santos, Ezequiel Davi, Lof, Lucas Mallmann, Zanella, Ricardo. 2021. From Mendel laws to whole genetic association study to decipher the swine mulefoot phenotype. In Research in veterinary science, 143, 58-65. doi:10.1016/j.rvsc.2021.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974356/