Pgap1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pgap1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08327

品系全称

C57BL/6JCya-Pgap1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-241062-Pgap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pgap1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08327) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
post-GPI attachment to proteins 1
基因别称
5033403E17Rik,9030223K07Rik,A530084K22,D230012E17Rik,oto
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163314.2 | Ensembl: ENSMUST00000097739
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 14~16
敲除长度
~2816 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443342Mutations in this gene result in a variety of forebrain, eye, jaw, craniofacial, ear, and vertebra defects that are background sensitive.
PGAP1(Post-GPI Attachment to Proteins)是一种定位在内质网中的蛋白质,负责糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白的成熟过程中的第一步。GPI锚定蛋白是一类重要的细胞表面蛋白,它们通过GPI锚定结构域附着在细胞膜上,参与多种生物学过程,包括信号转导、细胞识别和膜运输等。PGAP1在GPI锚定蛋白成熟过程中起着至关重要的作用,它能够去除GPI锚定结构域中的酰基链,从而使GPI锚定蛋白能够被正确地运输到细胞表面[5,7]。

PGAP1的突变与多种疾病相关。例如,PGAP1的突变会导致严重的智力障碍、脑萎缩、反复呼吸暂停和髓鞘形成延迟等表型[1]。此外,PGAP1的突变还与男性不育症有关[3,6]。PGAP1的突变会导致GPI锚定蛋白的成熟过程受阻,从而影响GPI锚定蛋白在细胞膜上的表达和功能,进而导致相关疾病的产生。

除了PGAP1的突变外,还有其他一些基因的突变也会导致GPI锚定蛋白的成熟过程受阻。例如,PGAP3A和PGAP3B是PGAP1的同源基因,它们的突变也会导致GPI锚定蛋白的成熟过程受阻,从而影响GPI锚定蛋白在细胞膜上的表达和功能[4]。此外,一些长链非编码RNA(lncRNA)的突变也会影响GPI锚定蛋白的成熟过程,例如,lncRNA LEMD1-AS1的突变会导致GPI锚定蛋白PGAP1的表达降低,从而影响GPI锚定蛋白的成熟过程[2]。

PGAP1的研究对于深入理解GPI锚定蛋白的成熟过程和相关疾病的产生机制具有重要意义。PGAP1的突变和相关基因的突变可能会导致GPI锚定蛋白的成熟过程受阻,从而影响GPI锚定蛋白在细胞膜上的表达和功能,进而导致相关疾病的产生。PGAP1的研究有助于深入理解GPI锚定蛋白的成熟过程和相关疾病的产生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kettwig, Matthias, Elpeleg, Orly, Wegener, Eike, Gärtner, Jutta, Huppke, Peter. 2016. Compound heterozygous variants in PGAP1 causing severe psychomotor retardation, brain atrophy, recurrent apneas and delayed myelination: a case report and literature review. In BMC neurology, 16, 74. doi:10.1186/s12883-016-0602-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27206732/
2. Li, Haitao, Lian, Kaihua, Mao, Jianguang, Zhang, Chunli, Zang, Jianguo. 2022. LncRNA LEMD1-AS1 relieves chondrocyte inflammation by targeting miR-944/PGAP1 in osteoarthritis. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 21, 2038-2050. doi:10.1080/15384101.2022.2084294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35686740/
3. Yu, Q, Zhou, Q, Wei, Q, Feng, C, Mao, X. 2013. SEMG1 may be the candidate gene for idiopathic asthenozoospermia. In Andrologia, 46, 158-66. doi:10.1111/and.12064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23289976/
4. Bernat-Silvestre, Cesar, Ma, Yingxuan, Johnson, Kim, Aniento, Fernando, Marcote, María Jesús. 2022. Characterization of Arabidopsis Post-Glycosylphosphatidylinositol Attachment to Proteins Phospholipase 3 Like Genes. In Frontiers in plant science, 13, 817915. doi:10.3389/fpls.2022.817915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35222477/
5. Tanaka, Satoshi, Maeda, Yusuke, Tashima, Yuko, Kinoshita, Taroh. 2004. Inositol deacylation of glycosylphosphatidylinositol-anchored proteins is mediated by mammalian PGAP1 and yeast Bst1p. In The Journal of biological chemistry, 279, 14256-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14734546/
6. Inoue, Naokazu, Ikawa, Masahito, Okabe, Masaru. 2010. The mechanism of sperm-egg interaction and the involvement of IZUMO1 in fusion. In Asian journal of andrology, 13, 81-7. doi:10.1038/aja.2010.70. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21057513/
7. Bernat-Silvestre, César, Sánchez-Simarro, Judit, Ma, Yingxuan, Aniento, Fernando, Marcote, María Jesús. . AtPGAP1 functions as a GPI inositol-deacylase required for efficient transport of GPI-anchored proteins. In Plant physiology, 187, 2156-2173. doi:10.1093/plphys/kiab384. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34618080/