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Klhl12-flox 基因敲除小鼠

Klhl12-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Klhl12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08300

品系全称

C57BL/6JCya-Klhl12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240756-Klhl12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Klhl12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08300) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch-like 12
基因别称
C3ip1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001311136.1 | Ensembl: ENSMUST00000027725
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~615 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
KLHL12，也称为Kelch-like 12，是一种属于BTB-Kelch家族的蛋白质。BTB-Kelch家族是一类在真核生物中广泛存在的蛋白质，其特点是具有BTB（Broad-complex, Tramtrack, Bric-a-Brac）结构域，这个结构域在蛋白质与蛋白质之间的相互作用中起着重要作用。KLHL12通过其Kelch结构域，能够与多种蛋白质相互作用，参与调节细胞的多种生物学过程。

KLHL12是一种E3泛素连接酶的底物适配器，能够与Cullin 3 (CUL3) 蛋白相互作用，形成E3泛素连接酶复合物，参与调节蛋白质的泛素化和降解。泛素化是一种重要的蛋白质修饰过程，通过在蛋白质上添加泛素分子，可以调节蛋白质的稳定性、定位和功能。KLHL12通过与CUL3结合，能够识别并泛素化特定的底物蛋白，进而影响这些蛋白的降解和功能。

KLHL12在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如，KLHL12能够与多巴胺D4受体（D4R）相互作用，并通过泛素化作用调节D4R的稳定性。D4R是一种G蛋白偶联受体，参与调节神经系统的功能。KLHL12能够促进D4R的泛素化，但不促进其降解，这表明KLHL12可能通过调节D4R的稳定性来影响其功能[2]。此外，KLHL12还能够与Cullin 3结合，形成E3泛素连接酶复合物，参与调节细胞外基质（ECM）的重塑和肿瘤的转移。KLHL12能够抑制Cullin 3介导的SEC31A蛋白的泛素化，而SEC31A是coat protein complex II（COPII）的组成部分，参与调节蛋白质从内质网到高尔基体的运输。KLHL12的缺乏会导致ECM的沉积增加，从而促进肿瘤的转移[1]。

KLHL12还参与调节Wnt/β-catenin信号通路。Wnt/β-catenin信号通路是细胞发育和肿瘤发生过程中重要的信号通路之一。KLHL12能够与Dishevelled（Dvl）蛋白相互作用，并通过泛素化作用调节Dvl蛋白的稳定性。Dvl蛋白是Wnt信号通路中的关键组分，KLHL12能够抑制Dvl蛋白的泛素化和降解，从而维持Wnt/β-catenin信号通路的活性[3]。

KLHL12的表达水平与多种疾病的发生和发展相关。例如，KLHL12的表达水平在胶质母细胞瘤（GBM）患者中与预后相关。研究发现，KLHL12的表达水平与GBM患者的总生存期相关，KLHL12的表达水平越高，患者的总生存期越长[4]。此外，KLHL12的表达水平还与系统性红斑狼疮（SLE）的发生相关。研究发现，KLHL12在SLE患者的血清中具有较高的表达水平，并且KLHL12可能是SLE的自身抗原之一[6]。

KLHL12的表达水平还与某些遗传性疾病相关。例如，KLHL12的基因突变与某些神经发育障碍相关。研究发现，KLHL12的基因突变与智力障碍和发育迟缓等神经发育障碍相关[5]。此外，KLHL12的基因突变还与血管母细胞瘤（HB）的发生相关。研究发现，KLHL12的基因突变在血管母细胞瘤患者中较为常见，KLHL12可能是血管母细胞瘤的潜在治疗靶点[7]。

综上所述，KLHL12是一种重要的BTB-Kelch家族蛋白质，通过其Kelch结构域与多种蛋白质相互作用，参与调节细胞的多种生物学过程。KLHL12在多种疾病中发挥重要作用，包括肿瘤、神经发育障碍和自身免疫性疾病等。KLHL12的研究有助于深入理解BTB-Kelch家族蛋白质的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Abe, Taiki, Kanno, Shin-Ichiro, Niihori, Tetsuya, Takada, Shuji, Aoki, Yoko. 2023. LZTR1 deficiency exerts high metastatic potential by enhancing sensitivity to EMT induction and controlling KLHL12-mediated collagen secretion. In Cell death & disease, 14, 556. doi:10.1038/s41419-023-06072-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37626065/
2. Rondou, Pieter, Skieterska, Kamila, Packeu, Ann, Haegeman, Guy, Van Craenenbroeck, Kathleen. 2010. KLHL12-mediated ubiquitination of the dopamine D4 receptor does not target the receptor for degradation. In Cellular signalling, 22, 900-13. doi:10.1016/j.cellsig.2010.01.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20100572/
3. Funato, Yosuke, Terabayashi, Takeshi, Sakamoto, Reiko, Yoshida, Nobuaki, Miki, Hiroaki. 2010. Nucleoredoxin sustains Wnt/β-catenin signaling by retaining a pool of inactive dishevelled protein. In Current biology : CB, 20, 1945-52. doi:10.1016/j.cub.2010.09.065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20970343/
4. Santangelo, Alessandra, Rossato, Marzia, Lombardi, Giuseppe, Zagonel, Vittorina, Cabrini, Giulio. . A molecular signature associated with prolonged survival in glioblastoma patients treated with regorafenib. In Neuro-oncology, 23, 264-276. doi:10.1093/neuonc/noaa156. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32661549/
5. Miolo, Gianmaria, Giuffrida, Maria Grazia, Corona, Giuseppe, Tessitori, Giovanni, Bernardini, Laura. 2018. A novel mosaic 1q32.1 microduplication identified through Chromosome Microarray Analysis: narrowing the smallest critical region including KDM5B gene found associated with neurodevelopmetal disorders. In European journal of medical genetics, 62, 103558. doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31405577/
6. Uchida, Kazuo, Akita, Yoichi, Matsuo, Keitaro, Shimozato, Kazuo, Kozaki, Ken-Ichi. . Identification of specific autoantigens in Sjögren's syndrome by SEREX. In Immunology, 116, 53-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16108817/
7. Ma, Dexuan, Yang, Jingyun, Wang, Ying, Du, Guhong, Zhou, Liangfu. 2017. Whole exome sequencing identified genetic variations in Chinese hemangioblastoma patients. In American journal of medical genetics. Part A, 173, 2605-2613. doi:10.1002/ajmg.a.38350. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28742274/

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