Mgat4f-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mgat4f-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08299

品系全称

C57BL/6JCya-Mgat4fem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240755-Mgat4f-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mgat4f-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08299) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MGAT4 family, member F
基因别称
4933406M09Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_173771.4 | Ensembl: ENSMUST00000162187
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~631 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mgat4f(也称为N-乙酰氨基半乳糖转移酶4F)是一种在生物体中发挥关键作用的酶,它参与N-连接的糖基化过程,该过程是蛋白质翻译后修饰的重要形式之一。这种修饰对于蛋白质的稳定性、定位和功能至关重要。Mgat4f是N-乙酰氨基半乳糖转移酶家族的一员,该家族在生物体内广泛存在,并参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞分化、发育和疾病发生。

基因复制和丢失是动物基因组进化中的常见事件,两者之间的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异[1]。在基因复制后,两个拷贝通常以大致相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均匀的,其中一个拷贝会与它的同源基因产生显著差异。这种“不对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并可以生成新的基因,这些新基因可能被招募到新的发育角色中[1]。

乳腺癌是一种异质性疾病,大多数病例(约70%)被认为是散发的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常见于乳腺癌发病率高的家族,与多种高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究已经确定了BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等的乳腺癌风险相关[2]。

目前,只有高渗透性基因在临床实践中得到广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入遗传检测。然而,在将多基因面板测试全面应用于临床工作流程之前,还需要对中度和低风险变异的临床管理进行额外的研究[2]。

综上所述,Mgat4f是一种重要的酶,参与N-连接的糖基化过程,对蛋白质的稳定性和功能至关重要。基因复制和丢失是动物基因组进化中的常见事件,两者之间的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异。乳腺癌是一种异质性疾病,与多种高、中、低渗透性易感基因相关。目前,只有高渗透性基因在临床实践中得到广泛应用。随着下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将纳入遗传检测。然而,在将多基因面板测试全面应用于临床工作流程之前,还需要对中度和低风险变异的临床管理进行额外的研究[1,2]。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/