Mpdu1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mpdu1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08292

品系全称

C57BL/6JCya-Mpdu1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-24070-Mpdu1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mpdu1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08292) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mannose-P-dolichol utilization defect 1
基因别称
LEC35,SL15,Supl15h
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011900 | Ensembl: ENSMUST00000018905
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MPDU1,也称为Lec35,是一种重要的蛋白质,参与调控真核细胞中脂质连接的寡糖(LLO)的生物合成。LLO是N-连接糖基化(NLG)过程中关键的中间体,NLG是一种翻译后修饰,对蛋白质的折叠、稳定性和转运至关重要。MPDU1基因突变会导致多种疾病,包括先天性糖基化障碍(CDG)和心脏缺陷等[1,2,4]。

MPDU1基因突变导致的CDG是一种严重的多系统疾病,临床表现多样,包括精神运动发育迟缓、癫痫、营养不良、皮肤干燥和视力障碍等[2,4]。这些症状的出现与MPDU1基因突变导致的LLO合成缺陷有关。LLO合成缺陷会导致N-连接糖蛋白的糖基化位点减少,进而影响蛋白质的功能和稳定性。MPDU1基因突变导致的CDG是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法。

除了CDG,MPDU1基因突变还与心脏缺陷有关[1]。心脏是糖代谢的重要器官,糖代谢参与能量产生、核酸合成和糖基化等过程。因此,MPDU1基因突变导致的糖代谢紊乱可能影响心脏的正常功能,导致心脏缺陷的发生。心脏缺陷是导致心力衰竭的主要原因之一,严重威胁患者的生命健康。MPDU1基因突变导致的心脏缺陷可能与多种机制有关,包括糖代谢紊乱、细胞粘附功能障碍和细胞信号通路异常等。

MPDU1基因突变还与肿瘤的发生和发展有关。研究表明,MPDU1基因突变会导致肿瘤细胞表面表达异常,从而影响肿瘤细胞的侵袭和转移能力[3,5]。此外,MPDU1基因突变还会影响肿瘤细胞内蛋白质的糖基化状态,进而影响蛋白质的功能和稳定性,促进肿瘤的发生和发展[6]。MPDU1基因突变导致的肿瘤类型包括乳腺癌、头颈癌和胃癌等。

总之,MPDU1基因是一种重要的蛋白质,参与调控真核细胞中LLO的生物合成,影响蛋白质的糖基化状态和功能。MPDU1基因突变会导致多种疾病,包括CDG、心脏缺陷和肿瘤等。深入研究MPDU1基因的功能和作用机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
2. Kranz, C, Denecke, J, Lehrman, M A, Harms, E, Marquardt, T. . A mutation in the human MPDU1 gene causes congenital disorder of glycosylation type If (CDG-If). In The Journal of clinical investigation, 108, 1613-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11733556/
3. Bennett, Daniel C, Cazet, Aurelie, Charest, Jon, Contessa, Joseph N. 2018. MPDU1 regulates CEACAM1 and cell adhesion in vitro and in vivo. In Glycoconjugate journal, 35, 265-274. doi:10.1007/s10719-018-9819-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29671116/
4. Schenk, B, Imbach, T, Frank, C G, Hennet, T, Aebi, M. . MPDU1 mutations underlie a novel human congenital disorder of glycosylation, designated type If. In The Journal of clinical investigation, 108, 1687-95. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11733564/
5. Zhao, Hongying, Feng, Ke, Lei, Junjie, Ning, Shangwei, Wang, Li. 2024. Identification of somatic mutation-driven enhancers and their clinical utility in breast cancer. In iScience, 27, 108780. doi:10.1016/j.isci.2024.108780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38303701/
6. Haeuptle, Micha A, Hennet, Thierry. . Congenital disorders of glycosylation: an update on defects affecting the biosynthesis of dolichol-linked oligosaccharides. In Human mutation, 30, 1628-41. doi:10.1002/humu.21126. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19862844/