Slc16a12-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc16a12-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08279

品系全称

C57BL/6JCya-Slc16a12em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-240638-Slc16a12-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc16a12-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08279) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 12
基因别称
3230401A21,MCT 12
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172838.4 | Ensembl: ENSMUST00000009522
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~604 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC16A12,也称为MCT12,是一种在单羧酸转运蛋白家族中的成员,其功能与多种生物学过程相关。SLC16A12编码一种溶质载体蛋白,主要在肾脏和眼睛中表达,参与细胞内外的物质转运,尤其是与肌酸和胍乙酸的处理密切相关。肌酸和胍乙酸是能量代谢的重要中间产物,对于维持细胞能量平衡和生理功能至关重要。

SLC16A12在肾脏中的功能对于肌酸和胍乙酸的转运尤其重要。肌酸是一种重要的能量储存分子,在肌肉和神经组织中广泛存在,参与三磷酸腺苷(ATP)的生成和能量传递。胍乙酸是肌酸的前体,其水平异常与多种疾病相关。SLC16A12在肾脏近端小管细胞的基底外侧膜上表达,负责肌酸和胍乙酸的再吸收。研究发现,SLC16A12的突变会导致肌酸和胍乙酸在尿液中的丢失增加,进而影响血浆中的水平,引发一系列的生理异常。

在眼睛中,SLC16A12的表达对于维持晶状体的透明度和正常功能至关重要。晶状体的透明度取决于其内部的蛋白质结构,而这些蛋白质结构的维持依赖于细胞内的稳态。SLC16A12的突变可能导致晶状体细胞的稳态失衡,进而引发晶状体混浊,即白内障。此外,SLC16A12的突变还与微角膜和肾性糖尿有关,形成了一种综合征,称为SLC16A12相关综合征。

SLC16A12的功能异常还与肿瘤的发生和发展有关。在肾透明细胞癌(ccRCC)中,SLC16A12的表达水平与患者的预后相关,提示其可能参与了肿瘤的代谢重编程。SLC16A12的表达水平与ccRCC患者的肿瘤微环境和免疫治疗反应相关,表明其在肿瘤免疫微环境中可能发挥着重要作用。此外,SLC16A12的表达水平与ccRCC患者的预后相关,提示其可能参与了肿瘤的进展和转移。

综上所述,SLC16A12是一种重要的溶质载体蛋白,参与肌酸和胍乙酸的转运,维持肾脏和眼睛的正常功能。SLC16A12的突变与白内障、微角膜、肾性糖尿等多种疾病相关,提示其可能在维持细胞内稳态和生理功能方面发挥着重要作用。SLC16A12的研究有助于深入理解其在维持细胞内稳态和生理功能方面的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Verouti, Sophia N, Lambert, Delphine, Mathis, Déborah, Vogt, Bruno, Fuster, Daniel G. 2021. Solute carrier SLC16A12 is critical for creatine and guanidinoacetate handling in the kidney. In American journal of physiology. Renal physiology, 320, F351-F358. doi:10.1152/ajprenal.00475.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33459166/
2. Zuercher, Jurian, Neidhardt, John, Magyar, Istvan, Berger, Wolfgang, Kloeckener-Gruissem, Barbara. 2010. Alterations of the 5'untranslated region of SLC16A12 lead to age-related cataract. In Investigative ophthalmology & visual science, 51, 3354-61. doi:10.1167/iovs.10-5193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20181839/
3. Kloeckener-Gruissem, Barbara, Vandekerckhove, Kristof, Nürnberg, Gudrun, Schipper, Isaak, Berger, Wolfgang. 2008. Mutation of solute carrier SLC16A12 associates with a syndrome combining juvenile cataract with microcornea and renal glucosuria. In American journal of human genetics, 82, 772-9. doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18304496/
4. Castorino, John J, Gallagher-Colombo, Shannon M, Levin, Alex V, Ostertag, Eric, Philp, Nancy J. 2011. Juvenile cataract-associated mutation of solute carrier SLC16A12 impairs trafficking of the protein to the plasma membrane. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 6774-84. doi:10.1167/iovs.10-6579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21778275/
5. Dhayat, Nasser, Simonin, Alexandre, Anderegg, Manuel, Kloeckener-Gruissem, Barbara, Fuster, Daniel G. 2015. Mutation in the Monocarboxylate Transporter 12 Gene Affects Guanidinoacetate Excretion but Does Not Cause Glucosuria. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 27, 1426-36. doi:10.1681/ASN.2015040411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26376857/
6. Wu, Gengrun, Li, Teng, Chen, Yuanbiao, Ye, Dingwei, Zhang, Hailiang. 2024. Deciphering glutamine metabolism patterns for malignancy and tumor microenvironment in clear cell renal cell carcinoma. In Clinical and experimental medicine, 24, 152. doi:10.1007/s10238-024-01390-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38970690/
7. Liu, Lei, Walker, Elizabeth A, Kissane, Stephen, Rauz, Saaeha, Wallace, Graham R. 2011. Gene expression and miR profiles of human corneal fibroblasts in response to dexamethasone. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 7282-8. doi:10.1167/iovs.11-7463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21666241/
8. Jiang, Huiming, Chen, Haibin, Chen, Nanhui. 2020. Construction and validation of a seven-gene signature for predicting overall survival in patients with kidney renal clear cell carcinoma via an integrated bioinformatics analysis. In Animal cells and systems, 24, 160-170. doi:10.1080/19768354.2020.1760932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33209196/