官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Smc1a-flox 基因敲除小鼠

Smc1a-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Smc1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-08275

品系全称

C57BL/6JCya-Smc1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-24061-Smc1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Smc1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-08275) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
小计：
询价
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
structural maintenance of chromosomes 1A
基因别称
5830426I24Rik，SMC-1A，Sb1.8，Smc1，Smc1alpha，Smc1l1，Smcb，mKIAA0178
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019710 | Ensembl: ENSMUST00000045312
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344345Mice homozygous for a disruption in this gene display increased chromosomal instability, decreased cell survival, and defective S-phase checkpoint after ionizing radiation exposure.
更多信息
SMC1A基因，也称为结构维持染色体1A，编码着一种名为SMC1A的蛋白质，它是结构维护染色体（SMC）家族的一员。SMC1A是着丝粒核心复合物的一个亚单位，着丝粒核心复合物是一种参与DNA交易的大型环状复合物。SMC1A的主要功能是连接姐妹染色单体，确保在有丝分裂和减数分裂中染色体的正确分离。它也参与基因转录调控和基因组组织，并且是DNA损伤修复（DDR）途径的一部分，被Ataxia Telangiectasia Mutated（ATM）和Ataxia Telangiectasia and Rad3 Related（ATR）苏氨酸/丝氨酸激酶磷酸化。此外，SMC1A也是重组蛋白复合物（RC-1）的一部分，参与通过重组进行DNA修复[1]。

SMC1A基因的变异与多种人类疾病有关。例如，SMC1A的病理性变异已在科尼利厄斯·德朗热综合征（CdLS）中发现，这是一种罕见的疾病，影响多个器官，并导致智力障碍、面部特征、生长迟缓和多毛症。除了CdLS，SMC1A的变异还与癫痫或类似于雷特综合征的表型有关。此外，SMC1A的变异还与多种人类癌症有关，如结直肠癌。研究表明，SMC1A的沉默可以抑制结直肠癌细胞增殖，并与贝伐珠单抗（一种针对血管内皮生长因子的单克隆抗体）联合使用，可以增加结直肠癌小鼠模型的总体生存率[2]。

此外，SMC1A基因的截短变异导致的发育性癫痫性脑病85型（DEE85）是一种X连锁的神经系统疾病，仅见于女性患者。这种疾病的特点是出生后一年内出现严重的难治性癫痫发作，全面的发育迟缓，不同程度的智力障碍和面部畸形。研究表明，SMC1A基因变异导致的DEE85患儿具有女性发病、早发性、发作性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳[3,4]。

综上所述，SMC1A基因编码的蛋白质在染色体分离、基因表达调控和DNA损伤修复中发挥着重要作用。SMC1A基因的变异与多种人类疾病有关，包括CdLS、DEE85和多种癌症。对这些变异的研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Musio, Antonio. 2020. The multiple facets of the SMC1A gene. In Gene, 743, 144612. doi:10.1016/j.gene.2020.144612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32222533/
2. Di Nardo, Maddalena, Astigiano, Simonetta, Baldari, Silvia, Soddu, Silvia, Musio, Antonio. 2024. The synergism of SMC1A cohesin gene silencing and bevacizumab against colorectal cancer. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 43, 49. doi:10.1186/s13046-024-02976-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38365745/
3. Boyle, M I, Jespersgaard, C, Brøndum-Nielsen, K, Bisgaard, A-M, Tümer, Z. 2014. Cornelia de Lange syndrome. In Clinical genetics, 88, 1-12. doi:10.1111/cge.12499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25209348/
4. Ye, Y Z, Duan, J, Hu, Z Q, Liao, J X, Chen, L. . [Developmental and epileptic encephalopathy 85 caused by SMC1A gene truncating variation: 4 cases report and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 60, 583-587. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20211126-00994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35658367/

资料下载

S-CKO-08275_6J_24061_Smc1a_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-08275_6J_24061_Smc1a_Exon 4~5_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述